מחלת כליות Multicystic – PKP – מחלת כליות אוטוזומלית דומיננטית פוליציסטיות – סוג שני כליות פוליציסטיות

תיאור של מחלת כליות פוליציסטיות

מילת פוליציסטיות אומרת ציסטות רבות. מחלת כליות Multicystic (PKP) זוהי מחלה תורשתית, בי כליות בצורת ציסטות מרובות.

ציסטות הן שקים, מלא נוזל, אשר גדלים בכליות, גורם להם לגדול בגודל. מספר ציסטות יכול לנוע בין כמה עשרות. הגודל יכול להשתנות מקטן, שקשה לאבחן, לגודל, גדול מהכליות.

מחלת כליות פוליציסטיות יכולה לגרום לכאב, ולהפריע לתפקוד התקין של הכליות. התוצאות עלולות להיות זיהום, אבנים בכליות, לחץ דם גבוה, ו, בסוף, כשל כלייתי.

סיבות למחלת כליות פוליציסטיות

מחלת כליות פוליציסטיות נגרמת על ידי גנטי תורשתי. זה – אחת המחלות הגנטיות הנפוצות ביותר. לילדים יש סיכוי של 50% של לוח הבקרה, אם אחד הורים יש את הגן. אם אדם הוא פנל גן, תהיה לו צורה כלשהי של המחלה לאורך חיים. המחלה יכולה לגרום לסימפטומים שונים בבני משפחה.

יש גם צורה נדירה של מחלת כליות פוליציסטיות, מחלת כליות אוטוזומלית רצסיבית נקרא פוליציסטיות, אשר משפיע על תינוקות, תינוקות, וילדים. צורה זו של לוח הבקרה יכולה לגרום למוות בחודש הראשון לחייהם.

גורמי סיכון למחלת כליות פוליציסטיות

גורם הסיכון העיקרי, המשפיע על המראה של מחלת כליות פוליציסטיות היא נוכחותם של הורים עם המחלה. המחלה מתפתחת ב 50 % ילדים, נולד להורים עם פנל גן. בסביבות 10% של מקרי המחלה אינה עוברת בירושה גנטית, אבל מוטציה. מחלת כליות פוליציסטיות משפיעה על גברים ונשים במידה שווה.

התסמינים של מחלת כליות פוליציסטיות

במהלך המוקדמים של פנל השלבים הוא לעתים קרובות אין סימפטומים נראות לעין. רוב הסימפטומים מופיעים בגיל עמידה.

לעתים קרובות, הסימפטום הראשון – כאב בגב או בצד. תכונות נוספות כוללות מחלת כליות פוליציסטיות:

• לחץ דם גבוה;
• דם בשתן;
• דַלֶקֶת בְּדַרכֵּי הַשֶׁתֶן;
• אבנים בכליות;

נוסף, פחות תסמינים גלויים עשויים לכלול:

• מחלות של הציפורניים;
• כאבי מחזור;
• כאבי מפרקים;
• נמנום.

הסימפטומים הנ"ל עלולים להיגרם על ידי מחלות אחרות. לאבחנה מדויקת, לפנות לייעוץ רפואי.

אבחון של מחלת כליות פוליציסטיות

פנל אבחון, הרופא יכול להתחיל לחפש את תסמינים, כולל נוכחות של לחץ דם גבוה, להגדיל את הגודל של הכליות, כבד או דם מוגדל בשתן.

אולטרסאונד בטן – בדרך כלל הניתוח הראשון למצוא ציסטות בכליות. אם ציסטות קטנות מדי, להיות מזוהה על ידי אולטרסאונד, ועדיין חשוד מחלת כליות פוליציסטיות, סריקה מבוצעת בטן CT או MRI.

אם האבחנה עדיין לא מאושרת, הם עשויים להיות מוקצים בדיקות נוספות, לְהָבִיא:

• גן חקר – בדיקת דם, הבודק את ה- DNA של המטופל ובני משפחתו בנוכחות פנל הגן;
• ניתוח ה- DNA ישיר – ה- DNA של המטופל נבדק ללוח הגן.

בעשר – ארבעים אחוזים מהחולים עם מחלת כליות פוליציסטיות גם מפרצת (התרופפות בקיר כלי דם) מוח.

טיפול במחלת כליות פוליציסטיות

רוב הטיפולים ללוח הבקרה מתייחסים לסימפטומים של המחלה או למנוע סיבוכים. חלק מאפשרויות הטיפול עשוי לכלול:

• טיפול בלחץ דם גבוה – ללחץ דם נמוך יותר, לעתים קרובות נקבע תרופות להורדת לחץ דם.
• משככי כאבים – יש להשתמש בזהירות אתה, כחלק מהם יכול לגרום לניזק נוסף לכליות;
• אנטיביוטיקה – במקרה של דלקות בדרכי שתן, טיפול אגרסיווי עם אנטיביוטיקה מסייע במניעת נזק נוסף לכליות;
• התערבות כירורגית – יכולות להיות מנוקזות ציסטות באמצעות ניתוח, כדי להקל על הכאב, להסיר זיהום או דימום. ניקוז של ציסטה רשאית לחץ דם גם באופן זמני נמוך;
• לפעמים, אם המחלה נקטה צורה חמורה, אחד או שני הכליות ניתן להסיר. הליך זה נקרא כריתת כליה;
• דיאטה – דיאטת חלבון נמוכה יכולה להפחית את העומס על הכליות. צריכת המלח גבול יכולה לעזור לשמור על לחץ דם תקין, והשימוש בכמויות גדולות של מים יכול להפחית את הסיכון לאבנים בכליות;
• transplantatsiya דואר דיאליזה – יותר ממחצית החולים PKP אי ספיקת כליות חולה ודורשת דיאליזה. ispolizuyetsya דיאליזה, כדי לטהר את הדם, מאז הכליות לא יכולות לבצע את התפקיד הזה. אם לא ניתן לבצע השתלת כליה מתורם, זה יצטרך לעשות דיאליזה לכל חיים.

המחקר האחרון הוביל לכמה תרופות, שעלול לעכב את ההתפתחות של ציסטות. לדוגמה, סומטוסטטין, שנמצא במחקר הסופי, ועשוי להיות זמין בקרוב לחולים עם מחלת כליות פוליציסטיות.

מניעה של מחלת כליות פוליציסטיות

מניעה של מחלת כליות פוליציסטיות אינה זמינה. בהתבסס על בדיקות גנטיות יכול לזהות נטייה למחלה.