Гиперэластичная кожа, синдром Элерса-Данлоса: что это такое, причины, симптомы, диагностика, лечение, профилактика

Hyperelastic skin; India rubber skin

Гиперэластичная кожа это заболевание, характеризующееся чрезмерной эластичностью и растяжимостью кожи. Кожа обычно очень мягкая и бархатистая на ощупь, ее можно очень легко растянуть, не разрывая.

Гиперэластичность возникает, когда есть проблема с тем, как организм вырабатывает коллагеновые или эластиновые волокна. Это типы белков, которые составляют большую часть тканей организма.

Гиперэластичная кожа также известна как синдром Элерса-Данлоса (СЭД), редкое генетическое заболевание, которое поражает соединительные ткани в организме, включая кожу, суставы и кровеносные сосуды.

Причины гиперэластичности кожи

СЭД — это генетическое заболевание, вызванное мутацией в одном из генов, ответственных за выработку коллагена, белка, обеспечивающего прочность и структуру кожи, суставов и других соединительных тканей. Существуют различные типы СЭД, каждый из которых вызван определенной генетической мутацией.

Другие условия, которые могут вызвать легкое растяжение кожи, включают:

• Синдром Марфана (генетическое заболевание соединительной ткани человека)
• Несовершенный остеогенез (врожденное заболевание костей, характеризующееся ломкостью костей)
• Эластичная псевдоксантома (редкое генетическое заболевание, вызывающее фрагментацию и минерализацию эластических волокон в некоторых тканях)
• Подкожная Т-клеточная лимфома (тип рака лимфатической системы, поражающий кожу)
• Изменения возрастной кожи, связанные с солнцем

Симптомы гиперэластичной кожи

Симптомы гиперэластичной кожи варьируются в зависимости от типа СЭД у человека. Некоторые частые симптомы включают в себя:

• Очень мягкая и бархатистая кожа, которая легко растягивается и не рвется.
• Гипермобильность или нестабильность суставов.
• Частые вывихи суставов
• Хроническая боль в суставах
• Хрупкие кровеносные сосуды, которые легко разрываются.
• Легкие синяки
• Плохое заживление ран
• Проблемы с желудочно-кишечным трактом

Когда обращаться к медицинскому работнику

Если вы испытываете какие-либо симптомы СЭД, вам следует обратиться к медицинскому работнику для диагностики и лечения. СЭД — это редкое заболевание, которое может быть неправильно диагностировано или не диагностировано. Если у вас есть семейная история СЭД, вы должны сообщить об этом своему врачу, чтобы он мог провести тщательное обследование.

Вопросы, которые может задать ваш врач

Во время обследования врач может задать вам ряд вопросов, которые помогут диагностировать СЭД, в том числе:

• Когда вы впервые заметили симптомы?
• Есть ли у вас семейная история СЭД?
• Были ли у вас вывихи суставов?
• Есть ли у вас проблемы с желудочно-кишечным трактом?
• У вас легко появляются синяки?

Диагностика гиперэластичности кожи

Диагностика СЭД может быть сложной задачей, поскольку симптомы могут быть похожи на другие состояния. Диагноз обычно ставится на основе физического осмотра, оценки семейного анамнеза и генетического тестирования. Ваш врач может также назначить визуализирующие исследования, такие как МРТ или компьютерная томография, для оценки стабильности суставов и выявления любых структурных аномалий.

Лечение гиперэластичной кожи

Лекарства для излечения гиперэластичной кожи нет, и лечение направлено на устранение симптомов и предотвращение осложнений. Лечение может включать:

• Физическая терапия для укрепления мышц и улучшения стабильности суставов.
• Лекарства от боли, такие как нестероидные противовоспалительные препараты (НПВП)
• Компрессионное белье для улучшения кровотока и предотвращения разрывов кровеносных сосудов.
• Операция по устранению вывихов суставов или других структурных аномалий.

Домашнее лечение гиперэластичной кожи

В дополнение к медикаментозному лечению есть несколько вещей, которые вы можете сделать дома, чтобы справиться с симптомами, в том числе:

• Ношение защитного снаряжения во время физической активности
• Выполнение упражнений с низкой ударной нагрузкой для улучшения силы и гибкости суставов.
• Соблюдение здоровой диеты для поддержания здорового веса

Профилактика гиперэластичности кожи

Поскольку причиной гиперэластичности кожи являются генетические заболевания, способов ее предотвращения не существует. Тем не менее, генетическое консультирование может быть рекомендовано лицам с семейным анамнезом СЭД, чтобы помочь оценить риск передачи расстройства их детям.

Заключение

Гиперэластическая кожа, или синдром Элерса-Данлоса, представляет собой редкое генетическое заболевание, поражающее соединительные ткани в организме, в том числе кожу, суставы и кровеносные сосуды. Симптомы СЭД могут различаться, но обычно включают гиперэластическую кожу, гипермобильность или нестабильность суставов и хрупкие кровеносные сосуды. Хотя от СЭД нет лекарства, лечение направлено на устранение симптомов и предотвращение осложнений. Если вы испытываете симптомы СЭД, важно обратиться к медицинскому работнику для оценки и диагностики.

Использованные источники и литература

Islam MP, Roach ES. Neurocutaneous syndromes. In: Jankovic J, Mazziotta JC, Pomeroy SL, Newman NJ, eds. Bradley and Daroff’s Neurology in Clinical Practice. 8th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2022:chap 99.

James WD, Elston DM, Treat JR, Rosenbach MA, Neuhaus IM. Abnormalities of dermal fibrous and elastic tissue. In: James WD, Elston DM, Treat JR, Rosenbach MA, Neuhaus IM, eds. Andrews’ Diseases of the Skin: Clinical Dermatology. 13th ed. Philadelphia, PA: Elsevier; 2020:chap 25.