Dysfonction congénitale (giperplaziya) adrénocorticale

Hyperplasie congénitale des surrénales (CAH)

Description de l'hyperplasie congénitale des surrénales

Hyperplasie congénitale des surrénales (VHKN) Elle représente un groupe de maladies héréditaires, qui affectent les glandes surrénales. Les glandes surrénales contrôlent la croissance et le développement de l'organisme. Il existe de nombreux types de CAH. Les deux formes les plus courantes:

• Classique CAH – forme la plus sévère;
• Nonclassical CAH – forme légère

Pour certains patients, la maladie peut être mortelle. Heureusement, traitement approprié peut aider les personnes atteintes CAH conduisent normale, vie saine.

Causes de l'hyperplasie congénitale des surrénales

CAH est une maladie génétique et se transmet de parent à l'enfant.

Symptômes liés à des problèmes de santé animale dans les glandes surrénales. Le travail principal de ces glandes est, à produire des hormones vitales. Lorsque CAH, il existe des problèmes dans le développement de ces hormones:

• Cortisol – Il aide le corps à répondre adéquatement au stress et à l'infection;
• Aldostérone – Il aide le corps à maintenir des niveaux normaux de sodium et de potassium.

Les glandes surrénales commencent à produire plus d'hormones. Cela peut conduire à une surproduction d'une autre hormone – Andrógena. Cette hormone est, les garçons et les filles, mais il est responsable de la mise au point de dispositifs mâles.

La forme classique de la CAH comprennent de faibles niveaux de cortisol, peut-être, de faibles niveaux de l'aldostérone, et des niveaux élevés d'androgènes. Quand la forme non-classique de CAH glandes surrénales peut produire des niveaux normaux de cortisol et de l'aldostérone, mais aussi, finalement produire des androgènes excessive.

Les facteurs de risque pour l'hyperplasie congénitale des surrénales

Une histoire de famille de CAH augmentera les chances de l'enfant de la présence de la maladie. Les gens peuvent être porteurs du gène CAH, mais n'a pas la maladie. Dans ce cas, si les deux parents ont le CAH de gène, l'enfant a 25% susceptibles de développer CAH.

Les symptômes de l'hyperplasie congénitale des surrénales

Les symptômes peuvent varier en fonction du type de sexe de l'enfant et de CAH. Les symptômes communs incluent:

• Fonctionnalités modifiées ou inattendus de la fille nouveau-né, comme:
  • L'apparition inhabituelle des organes génitaux chez les filles de bébé;
  • Une partie des organes génitaux externes peut ressembler à un pénis;
• Les premiers signes de la puberté chez les garçons âgés de deux à trois ans, comme:
  • Structure du corps très musclé;
  • L'accélération de la croissance du pénis;
  • La croissance des poils pubiens;
  • Approfondissement de la voix;
• Croissance excessive de poils sur le visage et / ou corps;
• La croissance rapide en comparaison avec d'autres enfants du même âge (La plupart vont cesser de croître plus tôt, que leurs pairs);
• La complexité de la lutte contre les infections et les maladies respiratoires;
• Hypertension;
• Déshydration;
• Une mauvaise nutrition et des vomissements;
• Absence de gain de poids;
• La faible croissance;
• L'acné sévère.

Diagnostic de l'hyperplasie congénitale des surrénales

Le test peut être fait pendant la grossesse, immédiatement après la naissance ou après l'apparition des symptômes.

Le test est réalisé pendant la grossesse, Si les conjoints ont des antécédents familiaux de CAH. En particulier, si la maladie a un frère. Pour tester peut être sélectionné par un petit échantillon de liquide amniotique ou de tissus. Des échantillons sont prélevés de la manière suivante:

• Biopsie chorionique;
• Amniocentèse.

Pour le diagnostic de CAH chez les enfants plus âgés ou chez ceux, qui n'a pas satisfait la projection après la naissance, le médecin posera des questions sur les symptômes et l'histoire de sa maladie de l'enfant, effectuer un examen physique. Le médecin peut prendre une petite quantité de tests de sang et d'urine pour vérifier les niveaux d'hormones. Souvent, cela est assez, à diagnostiquer.

Si les résultats des tests ne sont pas claires, votre médecin peut vous prescrire des tests génétiques, qui est réalisée par une prise de sang.

Traitement de l'hyperplasie congénitale des surrénales

Vous et votre enfant peut être envoyé à un spécialiste. Après le traitement, l'enfant peut vivre une vie normale. Traitement de l'hyperplasie congénitale des surrénales comprennent:

Traitement prénatal

Si CAH se trouve avant la naissance, pour le traitement peut être utilisé dexaméthasone. Ce médicament peut aider à réduire le niveau d'androgènes et de normaliser le développement des organes sexuels féminins. Mais il n'a pas empêché le développement de CAH.

Les médicaments peuvent être administrés sous forme de comprimés ou sous forme liquide et prises mère.

Médicaments à CAH

La plupart des enfants, né avec CAH ont besoin de prendre des médicaments de thérapie de remplacement de l'hormone. Ces médicaments stéroïdes remplacent les hormones manquantes. Type de stéroïdes dépendra de la condition de l'enfant. Le médicament contribue également à ralentir la production d'androgènes, qui permettrait de réduire le développement de caractéristiques masculines chez les filles.

Ces médicaments peuvent avoir des effets secondaires, telles que le ralentissement ou la baisse de la masse osseuse. Chez les filles, l'hormonothérapie peut également conduire à la frustration, Il a appelé le syndrome de Cushing. Le médecin va surveiller l'état de l'enfant et ajuster si nécessaire, la dose de médicaments.

Le cortisol est nécessaire lors de situations stressantes et la maladie. Si vous prenez des médicaments, pour remplacer le cortisol, Vous pouvez avoir besoin de doses supplémentaires de ce cours des événements stressants, par exemple pendant une intervention chirurgicale ou une maladie.

Les personnes atteintes classique CAH devront prendre des médicaments tout au long de leur vie. Certains enfants atteints de forme non-classique de CAH médicaments peuvent être abandonnées à l'âge adulte.

Changements dans l'alimentation

Manque d'aldostérone peut provoquer une affection, appelé l'épuisement de sel. Ce problème du maintien de la quantité désirée de sel dans le sang. Le désordre peut conduire à une faible pression artérielle et les niveaux élevés de potassium dans le sang. Si vous avez une perte de sel, vous pouvez augmenter la quantité de sel dans l'alimentation.

Chirurgie

L'opération permettra de corriger la forme non naturelle des organes génitaux. Elle a souvent lieu, lorsque l'enfant a atteint l'âge 1-3 années.

Prévention de l'hyperplasie congénitale des surrénales

CAH maladie héréditaire, et pour cela, il n'y a pas de mesures préventives.

Si quelqu'un de votre famille immédiate est CAH malades, Consultez votre médecin sur les tests génétiques. C'est important, si vous attendez ou l'intention d'avoir un bébé.