Cérébrale autosomique dominante artériopathie des infarctus sous-corticaux et leucoencéphalopathie – CADASIL-syndrome

Cerebral Autosomal Dominant Arteriopathy With Subcortical Infarcts and Leukoencephalopathy – (CADASIL)

Qu'est-ce que le syndrome CADASIL-?

CADASIL est une maladie génétique, qui affecte le fonctionnement du cerveau. La mutation affecte les cellules des muscles, entourant les petits vaisseaux sanguins dans le cerveau. Une atteinte musculaire conduit à des lésions des vaisseaux sanguins, qui peut conduire à une mauvaise circulation sanguine, et de façon correspondante, migraine, accident vasculaire cérébral et la démence.

Raisons CADASIL syndrome

L'apparition de CADASIL causée par une mutation dans le gène Notch3 de. Ce gène est localisé sur le chromosome 19.

Facteurs de risque CADASIL syndrome

Le principal facteur de risque est la présence de la maladie dans un ou les deux parents.

Les symptômes du syndrome CADASIL-

Pour certaines personnes, la présence de symptômes de CADASIL développer vers l'âge de 30 années. D'autres ne présentent aucun symptôme jamais, ou se produire chez les personnes âgées.

Symptômes CADASIL-syndrome peuvent inclure:

• Мигрень – головные боли;
• Инсульт – может возникнуть несколько эпизодов;
• Problèmes de santé mentale, tels que la dépression ou l'anxiété;
• Convulsions;
• Les problèmes de mémoire (démence).

Le diagnostic de syndrome CADASIL-

Médecin:

• L'étude de l'histoire de la maladie, avec un accent particulier sur la, si les parents ou d'autres membres de la famille CADASIL;
• Renseignez-vous sur les symptômes de la maladie;
• Effectuer un examen physique.

Pour le diagnostic de CADASIL médecin peut vous prescrire des tests:

• МРТ головного мозга – для выполнения детальных снимков структуры мозга;
• La biopsie de peau, à localiser une anomalie dans la structure des petits vaisseaux sanguins;
• Les tests génétiques, pour trouver la mutation Notch3.

Le traitement de syndrome CADASIL-

Maintenant, les chercheurs étudient des façons de traiter CADASIL.

Actuellement le traitement de CADASIL vise à soulager les symptômes. Cela peut inclure des médicaments pour le traitement de maladies telles que:

• Мигрень – могут быть назначены безрецептурные или отпускаемые по рецепту обезболивающие препараты;
• Dépression ou l'anxiété;
• Les problèmes de comportement.

D'autres médicaments sont affectées, pour réduire le risque d'accident vasculaire cérébral ou une crise cardiaque. Ceux-ci peuvent inclure la dose ou de médicaments pour réduire la tension artérielle aspirine quotidiennement.

Lors de la prescription médecin doit être très prudent. Certains médicaments peuvent aggraver l'état en réduisant davantage le flux sanguin dans le cerveau.

Après le diagnostic de CADASIL, le patient peut éprouver une large gamme d'émotions, excitation et d'anxiété. Pour aider à faire face à cette:

• Obtenez le soutien de membres de la famille et des amis. Parlez-leur de le diagnostic;
• Joignez-vous à un groupe de soutien pour les personnes souffrant de troubles génétiques;
• En savoir plus sur CADASIL et méthodes, à travers lequel vous pouvez rester en bonne santé.

La prévention du syndrome CADASIL-

Maintenant, il n'y a aucun moyen connu de prévenir ce trouble. Mais, si vous avez des antécédents familiaux de CADASIL, vous pouvez parler à un conseiller en génétique au moment de décider d'avoir des enfants.