adrénoleucodystrophie liée à l'X – Ald – Sudanofilnaya leucodystrophie – La maladie de Schilder

Description X-adrénoleucodystrophie liée

adrénoleucodystrophie liée à l'X (Ald) Il est une maladie génétique héréditaire rare. Total visé 34 Type ALD. ALD liée à l'X est la plus forme commune. Résultats ALD dans la dégénérescence:

• gaine de myéline – gras revêtement isolant sur les fibres nerveuses dans le cerveau;
• Les glandes surrénales et entourant cortex surrénalien, qui produisent des hormones vitales.

Raisons adrénoleucodystrophie

ALD Appel hérité gène défectueux.

Chez les personnes atteintes ALD corps produit des acides gras dans des proportions mauvaises. Cela conduit à une surabondance d'acides gras saturés dans le cerveau et le cortex surrénal. De ce fait, les dommages de la gaine de myéline dans le cerveau et les glandes surrénales.

Les facteurs de risque

Facteurs, qui augmentent le risque de leucodystrophie sudanofilnoy, inclure:

• La présence de la mère du gène défectueux par l'adrénoleucodystrophie liée à l'X;
• Âge: enfance, âge à l'âge adulte;
• Paul: mâle, ALD obtenir rarement malade.

Les symptômes de l'adrénoleucodystrophie liée à l'X

Les symptômes peuvent varier en fonction du type d'ALD.

X-coup stsyeplyennaya (ALD cérébrale infantile)

Cette forme est la plus sévère. Il ne se trouve que chez les garçons. Les symptômes commencent généralement entre 2-10 années. Sur 35% les patients peuvent présenter des symptômes graves à un stade précoce. Moyenne, la mort survient dans les deux ans. Certains patients peuvent vivre pendant des décennies.

Les symptômes initiaux comprennent:

• Les changements de comportement;
• Troubles de la mémoire.

Lorsque la maladie progresse, développer des symptômes plus sévères. Ceux-ci inclus:

• Perte de vue;
• Saisies;
• Perte d'audition;
• Difficulté à avaler et parler;
• Difficulté à marcher et la coordination;
• Vomissement;
• Fatigue;
• Augmentation de la pigmentation (“Soleil”) peau, due à une carence de l'hormone surrénale (La maladie d'Addison);
• Démence progressive;
• État végétatif ou la mort.

X-coup stsyeplyennaya (ALD cérébrale des adolescents)

Ce type est similaire à tserebralnuya l'ALD pour les enfants. Il commence en 11 – 21 gg. et progresse, généralement, lentement.

Adrenomielonevropatiâ (AMS)

Ceci est la forme la plus commune. Les symptômes de l'AMS peuvent se produire après 20 ans. La maladie progresse lentement et peut comprendre:

• Faiblesse, maladresse, perte de poids, nausée;
• Troubles émotionnels et la dépression;
• Problèmes avec les muscles (par exemple,, difficulté à marcher);
• Les problèmes sexuels ou l'impuissance;
• Dysfonction surrénalienne;

X-coup stsyeplyennaya (ALD cérébrale adultes)

Dans ce type de, symptômes habituellement rarement vu chez les jeunes (à 20 années) ou l'âge mûr (à 50 années). Cette forme d'ALD provoque des symptômes, semblable à la schizophrénie et la démence. La maladie progresse habituellement rapidement. La mort ou un état végétatif peut se produire par 3-4 année.

Gyetyerozigotnaya forma coup

Ce formulaire ne se trouve que chez les femmes. Les symptômes peuvent être légers ou graves. Sur le fonctionnement de la forme hétérozygote surrénale d'ALD est généralement pas affectée.

Diagnostic adrénoleucodystrophie liée à l'X

Si vous soupçonnez ALD fait suite à des tests:

• Les analyses de sang, pour déterminer le niveau d'acides gras;
• IRM du cerveau, pour évaluer son état et la fonctionnalité.

Le traitement de l'adrénoleucodystrophie liée à l'X

Il n'y a aucune méthode de traitement pour l'adrénoleucodystrophie liée à l'X. Mais, insuffisance surrénale peut être traitée avec de la cortisone. ALD est généralement fatale sein 10 ans après l'apparition des symptômes.

Certains types de traitement peuvent réduire les symptômes de ALD. Parfois, il effectue un traitement expérimental.

Thérapie à réduire les symptômes de comprendre ALD:

• Thérapie Physique;
• Thérapie psychologique;
• Éducation spéciale (pour les enfants).

Certains traitements comprennent:

• la transplantation de la moelle osseuse. Cette opération peut être très utile dans l'ALD cérébrale des enfants;
• Thérapie Dieticheskaya, qui comprend l'apport:
• Produits avec un régime très faible en gras;
• Huiles Lorenzo – compléments alimentaires à base d'un mélange d'huiles glitseroltrioleata (GTO) et glitseroltrierukata (GTE);
• Lovastatine – anti-médicament contre le cholestérol.

Prévention de l'adrénoleucodystrophie liée à l'X

Il n'y a pas moyen de prévenir l'émergence d'ALD. Lorsque fond génétique à la maladie ont besoin de se prononcer sur la naissance des enfants.

Diagnostic et un traitement précoces peuvent empêcher le développement des symptômes cliniques. Il est particulièrement adapté pour les jeunes garçons, qui sont traités avec de l'huile de Lorenzo. Les nouvelles technologies pourraient bientôt permettre l'identification précoce de la maladie par le dépistage.