Syndrome de Menkes – Maladie des cheveux crépus

Syndrome de Menkes (Maladie cheveux crépus; Maladie cheveux Steely; Trichopoliodystrophie; X-linked déficience en cuivre; Maladie Transport cuivre)

Description de syndrome de Menkes

Синдром Менкеса – наследственное генетическое заболевание, résultant du anomalies génétiques ATP7A. Syndrome de Menkes cause la malabsorption du cuivre. Cela conduit à des changements dans les vaisseaux sanguins et la détérioration du cerveau.

Syndrome de Menkes est assez rare. Il se produit dans environ 1 chaque cas 50000-100000 Naissances. Le plus souvent, il affecte les hommes. La plupart des enfants, né avec le syndrome de Menkes ont une espérance de vie de 3 à 5 années.

Causes du syndrome de Menkes

Le cuivre est nécessaire pour le développement normal de l'os, nerfs et d'autres tissus. Enfants atteints du syndrome de Menkes ont une maladie génétique, ce qui empêche l'absorption du cuivre de l'intestin et provoquer son accumulation excessive dans les reins, tandis que le foie et le cerveau de son manque d'expérience. Cela conduit à un changement dans le développement des cheveux, du cerveau, os, le foie et les artères.

Les facteurs de risque pour le syndrome de Menkes

Facteurs, qui peut augmenter le risque de syndrome de Menkes comprennent:

• Paul: mâle;
• La présence de membres de la famille avec le syndrome de Menkes.

Les symptômes du syndrome de Menkes

Enfants atteints du syndrome de Menkes sont souvent nés prématurément. Les symptômes apparaissent habituellement dans les trois mois après la naissance et peuvent inclure:

• Convulsions;
• Problèmes d'alimentation;
• Retards dans le développement;
• Les changements dans le tonus musculaire.

Enfants atteints du syndrome de Menkes ont souvent les caractéristiques physiques suivantes:

• Court, confus, peu, cheveux, qui se brisent facilement;
• Joufflu, joues roses;
• Arête nasale aplatie;
• Émotions rares ou absentes.

Menkes Syndrome Diagnostic

Pour diagnostiquer le syndrome de Menkes peut être attribué aux tests suivants:

• X-ray du crâne et du squelette, à détecter des anomalies dans la formation osseuse;
• Le test sanguin, pour mesurer sa teneur en cuivre.

Le traitement du syndrome de Menkes

Non, il n'y a pas de traitement pour le syndrome de Menkes. Un traitement précoce avec l'administration intraveineuse de l'acétate de cuivre, formulations orales de cuivre, ou des injections de gistidinata de cuivre peuvent donner un soulagement temporaire. D'autres traitements sont utilisés pour soulager les symptômes de la maladie.

Prévention du syndrome de Menkes

Il ya aucun moyen connu de prévenir le syndrome de Menkes. Si vous avez des antécédents familiaux de la maladie, vous pouvez parler à un conseiller en génétique au moment de décider d'avoir des enfants.