Syndrome d'Ehlers-Danlos

Syndrome de phéochromocytome (EDS)

Description du syndrome d'Ehlers-Danlos

Syndrome d'Ehlers-Danlos (SED) – группа наследственных заболеваний, qui affectent le tissu conjonctif, par giperplastičnost′. Il existe au moins 6 différents types de SED. Elles sont classées par type de tissu, auquel ils affectent, et gènes touchés.

La cause du syndrome, syndrome d'Ehlers-Danlos

La cause du syndrome, syndrome d'Ehlers-Danlos est une mutation dans les gènes, responsable de la production du tissu conjonctif.

La plupart des types de SED affecte la synthèse du collagène. Le collagène est une partie importante du tissu conjonctif, Laissez-la s'étirer.

Facteurs de risque pour l'apparition du syndrome du syndrome d'Ehlers-Danlos

La présence de membres de la famille, patients avec SED, augmente la probabilité de cette maladie.

Symptômes du syndrome d'Ehlers-Danlos

Symptômes du SED dans différentes personnes peuvent être différents. Certains patients peuvent avoir des symptômes mineurs. D'autres peuvent avoir des symptômes sévères, leur vie en danger.

Les symptômes les plus communs de SED incluent des problèmes avec les articulations et la peau. Articulations devenues lâches, beaucoup gnuŝimisâ, ce qui peut causer:

• Gonflement;
• Entorse;
• Luxation des articulations (entorses, perte de sacs mixtes);
• Douleur articulaire;
• Flic.

La peau devient trop molle, fragiles, et peut s'étendre facilement. Cela peut provoquer les problèmes suivants:

• Ecchymoses, en raison de dommages aux navires;
• Coupes légères peuvent dégénérer en graves blessures;
• Lent et mauvaise cicatrisation;
• Difficulté avec agrafage de la peau, comme la peau a tendance à se déchirer;
• Cicatrices de plaies ou entorses;
• Excroissances rugueuses au-dessus des cicatrices;
• Kal′cificirovannye nodules sous la peau;
• Risque accru de complications chirurgicales.

Autres symptômes dépendent du type de SED chez un patient. Ils peuvent inclure des problèmes avec divers organismes:

• Yeux:
  • Myopie;
  • Эпикантус – складка кожи по обе стороны от носа может охватывать внутренний угол глаза, souvent observées chez les enfants avec SED;
  • Sclère fragile, blanc couche externe du globe oculaire;
  • Le trou dans le globe oculaire (rarement);
• Легкие – потеря нормальной эластичности ткани;
• Douleur chronique dans les os et les muscles;
• Кровеносные сосуды – слабая ткань может привести к аневризме аорты и разрывам кровеносных сосудов;
• Свертывание крови – может привести к появлению синяков и кровотечений;
• Сердечные клапаны – пролапс митрального клапана;
• Десны – кровотечения и заболевания;
• Tube digestif:
  • Hernie;
  • Diverticulose;
  • Perforation ou hémorragie du tube digestif;
• Grossesse:
  • Fausse couche;
  • Rupture des membranes;
  • Saignements pendant la grossesse et les saignements excessifs pendant ou après l'accouchement;
  • Rupture utérine;
• Complications de l'exploitation.
• Мышцы – низкий тонус мышц и проблемы с двигательной активностью.

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Diagnostic du syndrome d'Ehlers-Danlos

Le médecin vous interrogera sur vos symptômes et les antécédents médicaux, et effectuer un examen physique. Ceci, généralement, assez, pour diagnostiquer le syndrome, syndrome d'Ehlers-Danlos dans la plupart des patients de la maladie. Quand le diagnostic reste incertain, des tests supplémentaires peuvent inclure:

• Биопсия кожи – для обнаружения аномалий в соединительной ткани;
• Определение специфических биохимических дефектов – для некоторых типов СЭД

Traitement du syndrome d'Ehlers-Danlos

À l'heure actuelle, il n'y a aucun traitement pour le syndrome d'Ehlers-Danlos. Traitement peut être nécessaire pour contrôler les symptômes, ou dans l'ordre, pour prévenir les complications.

Traitement des symptômes du syndrome d'Ehlers-Danlos

Traitement dépendra du type de maladie et de la gravité des complications.

Traitement des complications de la peau:

• Pour certains sous-types de SED peut être un apport utile de vitamine C. Cela peut aider à réduire les ecchymoses et améliorer la cicatrisation des plaies;
• Attention particulière devrait être accordée au traitement des plaies cutanées. Cela peut aider à prévenir ou à réduire les cicatrices.

Traitement des complications de l'appareil locomoteur:

• Médicaments peuvent aider à réduire la douleur;
• Pour guérir les lésions articulaires, une intervention chirurgicale peut être nécessaire.

Il fallait surveiller l'éventuelle apparition d'autres complications dangereuses, par exemple, la survenue de complications des vaisseaux sanguins. Votre médecin peut vous prescrire une enquête régulière auprès des principaux vaisseaux sanguins.

Si une forte hémorragie transfusion sanguine peut être nécessaire.

Réduction du risque de causer un dommage au corps

Certaines étapes peuvent aider à réduire le risque de complications:

• Pour renforcer les articulations utilisent bandage élastique;
• Pour renforcer les muscles, faire du sport;
• Pour aider à renforcer les muscles et les articulations, Il est nécessaire de suivre une thérapie physique;
• Tous les jours appliquez un écran solaire sur la peau;
• Éviter les actions, qui peut entraîner des blessures, ecchymoses ou l'étirement des articulations;
• Consultez votre médecin sur les complications possibles de la grossesse.

Prévention du syndrome d'Ehlers-Danlos

À l'heure actuelle, il n'y a aucun moyen de prévenir le syndrome du syndrome d'Ehlers-Danlos. Si vous avez un SED, ou un membre de la famille est malade de la maladie, Vous pouvez vous référer à un conseiller génétique lorsqu'ils décident d'avoir des enfants. Expert-conseil peut vous renseigner sur les risques l'apparence du SED chez un enfant.

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