Le syndrome de Di dzorz

Syndrome de DiGeorge (Syndrome vélocardiofacial; Chromosome Syndrome délétion 22q11)

Description de syndrome de Di Giorgi

Le syndrome de Di dzorz – une maladie génétique rare, est présente à la naissance. Il est une maladie génétique qui peut provoquer une grande variété de symptômes et des problèmes de santé. Certains patients peuvent présenter des symptômes bénins, tandis que d'autres symptômes peuvent être graves. Les personnes atteintes de syndrome complet de Di Giorgi pas thymus ou glandes parathyroïdes. Le thymus joue un rôle important dans le système immunitaire, glandes parathyroïdes et contrôler le niveau de calcium dans le sang et les tissus du corps.

syndrome des raisons Di Giorgi

Syndrome de Di Giorgi est l'absence de plusieurs gènes, contrôler que le développement de la glande thymus (thymus) et les glandes associées.

syndrome Facteurs de risque Di Giorgi

Le syndrome de Di George dans certaines familles peut être héritée, mais la majorité des cas, la maladie est pas lié à l'hérédité.

Les symptômes du syndrome Di Giorgi

Syndrome de Di George symptômes sont présents à la naissance et ne se détériorent avec l'âge. Ils peuvent inclure:

• Visage long;
• Yeux en forme d'amande-;
• Nez large;
• Petites oreilles;
• Petite tête;
• Fente palatine.

D'autres symptômes peuvent inclure:

• La faiblesse des muscles;
• La faible croissance;
• Doigts fuselés ou trop larges;
• Des difficultés d'apprentissage.

Le syndrome de DiGeorge peut également être associé à d'autres problèmes de santé, comme:

• Immunodéficience, ce qui conduit à le danger d'infection;
• Les malformations cardiaques;
• Bradygenesis;
• Le risque accru de troubles mentaux;
• Gipoparatireoz;
• Parfois, des anomalies comprennent des malformations cérébrales structurelles, scoliose, hernie ombilicale ou inguinale, anomalies du rein, anomalies anogenitalynыe, des anomalies oculaires, et des problèmes de thyroïde.

Le diagnostic du syndrome de Di Giorgi

Le médecin vous interrogera sur vos symptômes et les antécédents médicaux, et effectuer un examen physique. Si un enfant a certaines maladies cardiaques ou d'autres symptômes, Le syndrome de DiGeorge associé à, Ils peuvent être affectées à des tests génétiques.

Votre médecin peut vous prescrire d'autres tests, qui permet de déterminer, Quels problèmes peuvent provoquer le syndrome de Di George. Les tests peuvent inclure:

• Les analyses de sang – pour trouver le problème du système immunitaire et d'exclure d'autres maladies;
• Radiographie pulmonaire – à détecter thymus;
• L'échocardiographie – l'étude du cœur.

Le traitement du syndrome de Di Giorgi

Le traitement est prescrite selon les symptômes. Certains traitements syndrome Di Giorgi comprennent:

L'entretien du système immunitaire

Certains problèmes du système immunitaire peuvent être très graves et nécessitent un traitement immédiat.

Si le thymus est absent, Il peut être fait de greffer thymus. Greffe de moelle osseuse peut également aider à stimuler le système immunitaire. Cependant, pour ces procédures, il ya des risques, qui doivent être pris en compte.

D'autres procédés comprennent la surveillance du système immunitaire et le traitement des infections.

Traitement des défauts cardiaques

Les malformations cardiaques peuvent conduire à une mauvaise croissance et le développement de l'enfant.

Certaines malformations cardiaques peuvent être réparées chirurgicalement. La chirurgie cardiaque est souvent fait dans la première année de vie. Autres malformations cardiaques doivent surveiller vie, en particulier prêter attention à eux dans la première année de vie.

Traitement de pâtes volchyey

Opération ou ensemble d'opérations peuvent être nécessaires pour le traitement de la fente palatine. En outre, un enfant peut travailler avec un orthophoniste. Le thérapeute va aider l'enfant à l'alimentation et de la parole retards de correction.

hypoparathyroïdie de contrôle

Manquant glandes parathyroïdes peut affecter le niveau de calcium dans le corps et le sang. Les suppléments de calcium et de vitamine D pour aider à compenser l'absence des glandes parathyroïdes. Une alimentation faible en phosphore peut améliorer la santé. Discutez avec votre médecin ou un nutritionniste sur les changements dans le régime alimentaire de l'enfant.

Aide à un âge précoce

Pour aider votre enfant, La thérapie peut être utilisée dans les premiers stades de développement. Les procédures suivantes peuvent être utilisées:

• Orthophonie – pour résoudre les problèmes d'alimentation et de développement du langage;
• Ergothérapie – pour aider à la formation des compétences de la vie quotidienne et l'hygiène personnelle;
• Physiothérapie – pour le traitement de problèmes physiques;
• Programmes éducatifs – pour aider votre enfant à atteindre les stades de développement respectifs;
• Psychiatrie – pour résoudre les problèmes psychologiques.

Généralement, L'utilisation anticipée de ces thérapies, meilleur est le résultat d'extrémité.

syndrome de Di Giorgi prévention

Actuellement, il n'y a aucun moyen, aide à prévenir le syndrome de Di Giorgi.