Le syndrome de Down – Dakota du Sud – Trysomyya 21

Syndrome de Down (DS; Trisomie 21)

Qu'est-ce que le syndrome de Down?

Le syndrome de Down est un trouble génétique relativement fréquente. Le syndrome de Down provoque des malformations congénitales, problèmes médicaux, et un certain degré de retard mental.

Causes de syndrome de Down

Les chromosomes contiennent des informations génétiques sur la structure du corps. Leur nombre dans le corps – 23 vapeur. Le syndrome de Down est un problème avec la 21ème paire de chromosomes. DANS 21 il existe un matériel génétique des chromosomes supplémentaires, ce qui peut provoquer des formes de la maladie suivante:

• L'apparition d'un chromosome supplémentaire (trysomyya) – Ce type de syndrome de Down est appelé trisomie 21. La maladie est le résultat d'une erreur dans la division cellulaire dans l'oeuf ou de sperme;
• L'apparition d'un chromosome supplémentaire dans certaines cellules – Ce type de maladie appelée syndrome de Down mosaïque;
• Une partie du chromosome est cassé, puis rejoint un autre chromosome – Ce type est appelé une translocation Robertsonian (Syndrome de Down Famille). Environ un tiers des personnes hériter de leurs parents translocation.

Les facteurs de risque pour le syndrome de Down

Facteurs, qui peut augmenter le risque de syndrome de Down inclure:

• Génétique: si un parent est porteur du syndrome de Down de translocation, il existe un risque accru de la maladie chez l'enfant;
• Âge: la probabilité d'avoir un bébé avec syndrome de Down augmente chez les femmes après 35 années;
• Paul: avec le syndrome de Down sont nés plus de garçons, que les filles;
• La naissance d'un enfant atteint du syndrome de Down.

Les symptômes du syndrome de Down

Bébés, né avec le syndrome de Down peut avoir certains ou la totalité des symptômes physiques suivantes:

• Appartement traits du visage, chanfrein légèrement déprimé et un petit nez;
• Yeux bridés, petite plis de la peau sur le coin interne de l'œil;
• Cou court avec la peau lâche;
• Les oreilles sont de forme irrégulière et / ou à faible jeu;
• Taches blanches sur la partie colorée de l'oeil;
• Le seul pli de peau sur les paumes;
• L'excès de souplesse dans les articulations;
• Problèmes avec la vision et l'audition;
• Grande et de la langue en saillie;
• La grande distance entre le gros orteil et le deuxième.

Le degré de problèmes médicaux et la déficience intellectuelle est différente pour chaque personne. Les personnes atteintes du syndrome de Down peuvent avoir des problèmes de santé congénitaux ou acquis:

• Les problèmes de vision;
• Perte d'audition;
• Les malformations cardiaques;
• La leucémie aiguë;
• Otites fréquentes;
• L'instabilité de l'os dans la partie supérieure du cou, Elle peut conduire à la compression et de blessures de la moelle épinière;
• l'obstruction gastro-intestinale;
• La maladie de Hirschsprung, la maladie coeliaque;
• problèmes de sommeil, telles que le blocage des voies aériennes pendant le sommeil, somnolence diurne, Troubles du sommeil;
• Augmentation de l'incidence de la démence chez les personnes âgées;
• Des défauts dans le système urinaire;
• L'hypertension artérielle dans les poumons;
• Convulsions;
• Activité insuffisante de la glande thyroïde;
• Croissance lente;
• Enfant malade commence à siéger tard, marcher et aller aux toilettes de leur propre;
• Problèmes d'élocution;
• Obésité;
• Les problèmes émotionnels.

La plupart de ces problèmes sont traitables . L'espérance de vie moyenne des personnes, né avec le syndrome de Down à propos 55 années.

Le diagnostic de syndrome de Down

Médecin, généralement, après la naissance peut déterminer la présence de son syndrome de Down. Si vous soupçonnez la présence de bas test sanguin de syndrome est nommé, pour le confirmer.

Le syndrome de Down peut également être diagnostiquée avant la naissance. Il existe des tests de dépistage et des tests diagnostiques pour la détection d'anomalies chromosomiques avant la naissance.

Les tests de dépistage du syndrome de Down

Le test de dépistage est effectuée, pour évaluer le risque d'avoir un enfant avec le syndrome de Down. Le médecin va utiliser les résultats de diverses sang et l'âge de la mère, pour évaluer le risque. Des tests sanguins peuvent inclure:

• Тройной скрининг – Alpha-foetoprotéine, sous-unité bêta de la gonadotrophine chorionique humaine (bêta-HCG), non conjugué (gratuit) theelol (SE);
• Quatre facteurs analyse du sang de la mère;
• Tests d'ADN fœtal libre Cell-;

Le dépistage peut être fait déjà à la 11 semaine de grossesse. Elle peut également inclure des ultrasons et le dépistage du sang.

Un petit nombre de femmes dépistées peut donner des résultats faussement positifs. Cela signifie, le test révèle la présence du syndrome de Down, mais en fait il est pas.

Les tests diagnostiques pour le syndrome de Down

Les tests de diagnostic montrent, si le foetus a le syndrome de Down fait. Ces tests comprennent:

• Biopsie chorionique – Il est habituellement effectuée dans la période allant du 10 à 12 semaines;
• Amniocentèse – Il est habituellement effectuée dans la période allant du 12 à 20 semaines de grossesse;
• La recherche de sang de cordon ombilical percutanée (cordocentèse) – habituellement effectuée après 20 semaine de grossesse.

Ces tests sont exacts à propos 98-99%. Chaque test nécessite le choix d'un petit morceau de tissu de placenta ou le cordon ombilical. Méthodes de tests de diagnostic représentent un faible risque de fausse couche.

Le traitement du syndrome de Down

Le syndrome de Down ne peut être guérie, parce qu'il est un trouble génétique.

Certains nouveau-nés, peut-être, besoin de chirurgie pour éliminer les problèmes de santé graves, tels que des malformations cardiaques.

Le traitement peut être nécessaire pour des problèmes de santé graves ou de retard de développement. Des thérapies spécifiques pour aider les enfants atteints du syndrome de Down atteindre leur plein potentiel. La plupart des personnes atteintes de la condition de participer activement à la société. Certaines personnes atteintes du syndrome de Down vivent dans la famille, certains vivent avec des amis, et certains vivent sur leur propre.

Prendre soin d'un bébé atteint du syndrome de Down

Les enfants atteints du syndrome de Down peuvent avoir besoin de plus de temps pour manger. Un enfant atteint du syndrome de Down va également commencer à parler, marcher et à parler, plus tard, que les enfants normaux.

Apprendre à un enfant avec le syndrome de Down

Pour les enfants ayant le syndrome de Down, il:

• Programmes scolaires, conçu pour répondre aux besoins particuliers de l'enfant;
• Programmes d'enseignement des enfants dans les écoles ordinaires avec un soutien supplémentaire si nécessaire.

Rééducation des patients atteints du syndrome de Down

Discours, Physiothérapie et l'ergothérapie peut améliorer les chances d'un enfant. La thérapie peut aider à améliorer la parole, la marche et les compétences de la vie quotidienne.

Le soutien social pour les patients atteints du syndrome de Down

Le soutien professionnel aide une famille à faire face à prendre soin d'un enfant avec des malformations congénitales et de retard mental. Le psychiatre aidera dans la gestion des problèmes émotionnels.

Prévention du syndrome de Down

Il n'y a pas de lignes directrices pour la prévention du syndrome de Down. Si vous êtes préoccupé par avoir un enfant avec le syndrome de Down, consulter un conseiller en génétique, avant de devenir enceinte.