Maladie de Charcot-Marie-Tooth – Moteur héréditaire et la neuropathie sensorielle

Charcot-Marie-Tooth (Héréditaires motrices et sensitives; HMSNs)

Description de la maladie, de Charcot-Marie-Tooth

Maladie de Charcot Marie dent (CMT) – un groupe de maladies génétiques, qui affectent le mouvement et la sensation dans les membres. La maladie progresse lentement et provoque des dommages aux nerfs périphériques. Ces nerfs contrôlent le mouvement des muscles et transmettent la sensation des extrémités vers le cerveau.

Les causes de la maladie, de Charcot-Marie-Tooth

CMT est causée par des défauts dans les gènes spécifiques (mutation génétique).

CMT peuvent être classés en plusieurs types:

• Je Тип (démyélinisante) – Ce type de maladie affecte le revêtement des nerfs ( gaine de myéline), grâce à quoi les impulsions nerveuses sont transmises très lentement. La maladie survient habituellement dans l'enfance ou l'adolescence. Ceci est le type le plus commun de CMT;
• Тип II (axonale) – Ce type affecte la partie du nerf, appelés axones. Bien que le taux de la transmission normale de l'influx nerveux, leur force, ou le montant est inférieur, que d'habitude. Ce type de CMT est moins fréquente et survient après l'adolescence;
• Тип III, également appelée maladie de Dejerine-Sottas – rare, lourd, une forme précoce de CMT, parfois considéré comme un sous-type de CMT de type I. Les symptômes peuvent inclure:
  • Capacité différée à marcher en raison de la faiblesse des muscles de la jambe;
  • De graves problèmes touchent;
  • Perte d'audition;
• Тип IV (démyélinisante autosomique récessive) – semblable au type I, mais les symptômes souvent moins sévères. Ce type de CMT, Il est susceptible d'être héritée par les enfants du patient.

Les facteurs de risque pour la maladie, Charcot-Marie-Tooth

Le principal facteur de risque pour le développement de CMT est d'avoir un membre de la famille avec la maladie.

Les symptômes de Charcot-Marie-Tooth

Habituellement, les premiers symptômes apparaissent chez les enfants et les jeunes. Le premier signe de CMT est souvent un arc ogival de pied, ou difficulté à marcher. D'autres symptômes peuvent inclure:

• orteils en marteau;
• Diminution de la sensation dans les jambes et les pieds;
• crampes musculaires dans les jambes et les avant-bras;
• Orteils Bent;
• Difficulté à bouger la jambe en position horizontale;
• Entorse à la cheville fréquentes et un pied cassé;
• Problèmes avec l'équilibre;
• La faiblesse musculaire dans les extrémités inférieures, qui peut ensuite être réparties sur les membres supérieurs;
• Diminution de la capacité de distinguer la touche de plats chauds et froids, vibration;
• La difficulté avec la lettre, flambage les boutons et les fermetures à glissière, motricité fine;
• Retard dans la formation marche (тип III).

Le diagnostic de la maladie de Charcot-Marie-Tooth

Le médecin vous interrogera sur vos symptômes et les antécédents médicaux, et effectuer un examen physique. Il peut être testé la fonction nerveuse et musculaire. À ces fins,:

• Nerve étude de conduction;
• L'électromyogramme (DOH).

En outre, le médecin peut prescrire pourrait étudier l'ADN. Cela peut être fait en analysant le sang.

Le traitement de la maladie de Charcot-Marie-Tooth

CMT Bien qu'il n'y ait pas de traitements, technique utilisée, aider à améliorer le fonctionnement du, la coordination et la mobilité. Le traitement est également essentiel de protéger contre les blessures dues à une faiblesse musculaire et une sensibilité réduite. Le traitement peut inclure:

• Physiothérapie et d'ergothérapie;
• L'exercice modéré;
• Périphériques pris en charge sur les jambes;
• Insère dans les chaussures pour corriger les déformations du pied;
• Soins des pieds et l'inspection régulière des pieds avec un spécialiste;
• Chirurgie Orthopédique.

Prévenir la maladie de Charcot-Marie-Tooth

Il n'y a pas moyen de prévenir CMT. Si vous avez ou CMT CMT, il ya des facteurs de risque, vous pouvez consulter un conseiller génétique, avant qu'ils aient des enfants.