Porphyrie - un aperçu, Recherche sur l'histoire

Porfirii - Est un groupe de hérité, ou causés par des maladies de prédisposition héréditaire, dans lequel le corps augmente la teneur en précurseurs des porphyrines mangé, ce qui rend un certain nombre de signes cliniques; différente pour différents types de Porphyre. Le groupe ne devrait pas être attribué Porphyre acquis maladies intoxication, où il se trouve des niveaux élevés de porphyrines dans les urines (porfiriiurija) ou érythrocytes (porfirinemiya).

Normalement, une quantité majeure de porphyrine synthétisé dans le foie et la moelle osseuse. Porphyrines, synthétisé principalement dans la moelle osseuse, utilisé pour la formation de l'hémoglobine, dans le foie et - pour la formation de cytochromes, catalase, peroksy- oxydase et d'autres enzymes, qui comprennent bijou.

Les porphyrines sont synthétisés dans toutes les cellules du corps, ce qui est nécessaire pour la synthèse des cytochromes. Cependant, la quantité d'hème, synthétisé dans d'autres organes, beaucoup moins que, que synthétisé dans la moelle osseuse et du foie. Violation de synthèse de la porphyrine peut se produire dans erythrokaryocytes de moelle osseuse, et le foie. Par conséquent, tous les porphyries divisés en deux groupes:

• Érythropoïétique;
• Hépatique.

Par porphyrie érythropoïétique inclure:

• Uroporfiriyu;
• Protoporphyrie;
• Coproporphyrie

Pour le foie:

• Porphyrie aiguë intermittente;
• Coproporphyrie héréditaire;
• Porphyrie Panaché;
• Urokoproporfirii (Late chaque Porphyre).

La première description a été faite dans la porphyrie 1874. Le patient a été observé une sensibilité accrue au rayonnement solaire, splénomégalie, urine rouge. DANS 1889 M. décrite patients, dans lequel, après la prise de somnifères apparu urine rouge. Dans l'avenir, le patient est décédé de graves dommages au système nerveux. Quelques années plus tard, il a été décrit des cas avec des signes de polynévrite, les troubles mentaux, douleur abdominale, de rouge de l'urine ou rose. Un des patients avec une exacerbation de la maladie a eu lieu après la prise de somnifères, l'autre - sans aucun lien avec l'administration du médicament.

Pigment, découvert dans l'urine, d'abord appelé urogematoporfirina, et puis gematoporfirina, car il a été supposé, que la substance détectée dans l'urine, qui a réussi à obtenir du sang artificiellement avec la manipulation de son acide sulfurique. Par conséquent, la maladie d'abord appelé gematoporfiriey ou gematoporfirinuriey. Il a ensuite été trouvé, hématoporphyrine que dans le corps humain ne se produit jamais. Substances, excrétés dans l'urine et les matières fécales dans différents types de porphyrie, Il ne se réfère pas à gematoporfirnnu, et à uroporphyrine, koproporfyrynu, protoporphyrine et leurs prédécesseurs. Par conséquent, le terme "hématoporphyrine" est pas applicable.

Contribution importante à l'étude de Porphyre introduit Gunter (1911, 1922). Il a décrit la porphyrie congénitale, ci-après dénommé porphyrie Gunther, ou uroporfiriey érythropoïétiques, établi, que la maladie est associée à une altération de la synthèse des porphyrines, Il a présenté la première Porphyre de classification.

Waldenstrom (1937, 1939, 1957) premier souligné, que l'urine chez les patients atteints de porphyrie aiguë intermittente alloué principalement aux porphyrine précurseur - porphobilinogen, et en ce que la substance se trouve en petite quantité dans l'urine d'êtres humains en bonne santé. Il a établi, que la porphyrie aiguë intermittente est héritée de manière dominante, Il a souligné la forme latente de la maladie, Il a décrit la forme la plus commune de porphyrie, se manifeste chez les adultes photosensibilité, Peau vulnérable, hypertrophie du foie, violation de son état fonctionnel.

DANS 1955 g. décrit une forme précédemment inconnue de - coproporphyrie héréditaire, ayant beaucoup en commun avec la porphyrie aiguë intermittente.

DANS 1961 g. décrit Protoporphyrie érythropoïétique, dans lequel la teneur de porphyrines dans les urines ne soit pas excessive, cependant, il a trouvé des niveaux élevés de protoporphyrine dans les érythrocytes et les fèces.

Car, que porphyrie - un groupe de maladies avec pathogenèse différente, Clinique, approche thérapeutique, prévision, terme parapluie "maladie de la porphyrine" sont actuellement pas utilisés.