polydactylie (doigts ou orteils supplémentaires): Qu'est-ce que c'est, les causes, symptômes, diagnostic, traitement, prévention

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Qu'est-ce que la polydactylie?

La polydactylie est une maladie congénitale rare., dans lequel une personne a plus, que d'habitude, nombre de doigts et/ou d'orteils. Plus fréquent sur les mains, mais peut aussi se produire sur les jambes. Habituellement, homme, né avec polydactylie, a six doigts et/ou orteils ou plus. Les doigts accessoires sont souvent de taille et de forme plus petites et peuvent ne pas être complètement développés..

Doigts ou orteils supplémentaires (6 et plus) peut grandir tout seul. Il peut ne pas y avoir d'autres symptômes ou maladies. La polydactylie peut être héréditaire. Ce trait contient un seul gène., ce qui peut provoquer plusieurs variations.

La polydactylie peut également survenir dans certaines maladies génétiques..

Les orteils supplémentaires peuvent être peu développés et attachés avec un petit pied. Le plus souvent, il se produit sur les petits doigts de la main.. Les doigts mal formés sont généralement retirés. Attacher simplement la tige avec un fil serré peut conduire à, qu'il tombera avec le temps, s'il n'y a pas d'os dans le doigt.

Dans certains cas, les doigts supplémentaires peuvent être correctement formés et même fonctionnels..

Une intervention chirurgicale peut être nécessaire pour retirer les doigts extra larges.

Causes de la polydactylie

Ce n'est pas toujours clair, pourquoi quelqu'un souffre-t-il de polydactylie. On croit, qu'il est causé par la présence d'ADN supplémentaire. Peut Être, c'est hérité, depuis environ 25% les personnes atteintes de cette maladie ont un membre de leur famille atteint de la même maladie. Il peut également être présent dans le cadre d'une autre maladie génétique..

Les raisons peuvent inclure:

• Dystrophie thoracique asphyxique
• Syndrome de charpentier
• Syndrome d'Ellis-van Creveld (dysplasie chondroectodermique)
• Polydactylie familiale
• Syndrome de Lawrence-Moon-Beadle
• Syndrome de Rubinstein-Taibi
• Syndrome de Smith-Lemli-Opitz
• Trysomyya 13

Symptômes de la polydactylie

Le principal symptôme de la polydactylie est la présence de plus, que d'habitude, nombre de doigts et d'orteils. Il est généralement perceptible à la naissance., mais peut ne pas être remarqué, jusqu'à ce que l'homme vieillisse. Les doigts supplémentaires sont généralement plus petits, que les doigts ordinaires. Les doigts supplémentaires peuvent ne pas être complètement développés et peuvent être palmés, rond ou pas trop différent des autres doigts.

Quand consulter un médecin

Il est important de consulter un médecin, si vous voyez des signes ou des symptômes de polydactylie ou si vous avez des antécédents familiaux de la maladie. Un médecin peut confirmer la condition et vous aider à comprendre les risques ou les complications, Associated.

Questions, que votre médecin peut demander

Lorsque vous visitez le médecin pour la première fois, discuter d'une éventuelle polydactylie, votre médecin peut vous poser certaines des questions suivantes:

• Lorsque vous remarquez des doigts et des orteils supplémentaires?
• Avez-vous d'autres maladies?
• Y a-t-il d'autres membres de la famille avec des conditions similaires??
• Avez-vous eu des tests pour confirmer le diagnostic?
• Avez-vous des questions ou des préoccupations concernant l'état?

Diagnostic de polydactylie

La polydactylie est généralement diagnostiquée à la naissance ou peu de temps après.. Dans certains cas, des doigts supplémentaires sont remarqués plus tard dans la vie.. Le médecin peut examiner l'enfant et poser des questions sur les antécédents médicaux de la famille. Le médecin peut alors prescrire certains tests. Tests, utilisé pour diagnostiquer la condition:

• Études chromosomiques
• Tests enzymatiques
• Roentgen
• Recherche métabolique

Des doigts supplémentaires peuvent être détectés au début 3 mois de grossesse avec une échographie ou un test plus complexe, appelée embryofœtoscopie.

Traitement de la polydactylie

Le traitement de la polydactylie consiste généralement à retirer les doigts supplémentaires. Cela peut être fait chirurgicalement, couper ou retirer un doigt supplémentaire. Cette procédure est généralement effectuée, quand le bébé a quelques mois, mais cela peut se faire plus tard. Le médecin discutera des risques et des avantages de la procédure avec les parents.

Traitement à domicile de la polydactylie

Il y a des mesures que vous pouvez prendre à la maison, faire face à la polydactylie. Si des doigts supplémentaires font mal ou gênent, vous pouvez appliquer de la glace ou une attelle, pour réduire l'inconfort. Il peut également vous être conseillé de garder les doigts supplémentaires propres., à réduire le risque d'infection.

Prévention de la polydactylie

La polydactylie est une maladie congénitale, c'est-à-dire présent dès la naissance. Par conséquent, il n'existe aucun moyen connu de l'empêcher.. Cependant, la détection et le traitement précoces peuvent aider à gérer la maladie. Si vous avez des antécédents familiaux de polydactylie, vous devriez parler à votre médecin de toute préoccupation et passer des examens médicaux réguliers, pour surveiller tout signe ou symptôme.

Sources et littérature utilisées

Carrigan RB. Le membre supérieur. Dans: Kliegman RM, St. Geme JW, Bloom NJ, Shah SS, Taskeur RC, Wilson KM, Eds. Manuel Nelson de pédiatrie. 21st éd. Philadelphie, PAPA: Elsevier; 2020:gercer 701.

Mauck BM. Anomalies congénitales de la main. Dans: Azar FM, Beaty JH, Eds. Orthopédie opératoire de Campbell. 14e éd.. Philadelphie, PAPA: Elsevier; 2021:gercer 80.

Son-Hing JP, Thompson GH. Anomalies congénitales des membres supérieurs et inférieurs et de la colonne vertébrale. Dans: Martin RJ, Fanaroff AA, Walsh MC, Eds. Médecine néonatale-périnatale de Fanaroff et Martin. 11e éd.. Philadelphie, PAPA: Elsevier; 2020:gercer 99.