Organes génitaux non définis: qu'est-ce que c'est, les causes, symptômes, diagnostic, traitement, prévention

Organes génitaux ambigus; Genitals – ambiguous

“Неопределенные гениталии” – это состояние, quand les organes génitaux (organes génitaux) l'humain ne peut pas être classé comme mâle ou femelle. Elle peut être causée par des facteurs héréditaires, comme les maladies génétiques, ou des facteurs environnementaux, comme l'exposition à des perturbateurs hormonaux pendant la grossesse. Cette condition nécessite un examen médical spécialisé., y compris les tests hormonaux et génétiques, déterminer la cause et planifier le traitement. Cela peut inclure une intervention chirurgicale ou une hormonothérapie.

Le sexe génétique d'un enfant est déterminé à la conception. Яйцеклетка матери содержит Х – хромосому , et le sperme du père contient soit X-, ou chromosome Y. Ces X- et les chromosomes Y déterminent le sexe génétique d'un enfant.

Normalement, un enfant hérite 1 une paire de chromosomes sexuels, 1 X des mères et 1 X ou un Y du père. Le père "détermine" le sexe génétique de l'enfant. Enfant, qui hérite du chromosome X de son père, est une femelle génétique et a 2 Chromosomes X. Enfant, qui hérite du chromosome Y de son père, est un mâle génétique et a 1 X- et 1 Chromosome Y.

Les organes reproducteurs masculins et féminins et les organes reproducteurs proviennent du même tissu fœtal. Des organes génitaux indéterminés peuvent se développer, si le processus est rompu, ce qui fait que ce tissu fœtal devient "mâle" ou "femelle". Il est donc difficile d'identifier facilement un enfant en tant que garçon ou fille.. Le degré d'ambiguïté varie. Très rarement, l'apparence physique peut être pleinement développée à l'opposé du sexe génétique.. Par Exemple, un mâle génétique peut ressembler à une femelle normale.

Dans la plupart des cas, organes génitaux indéterminés chez les femelles génétiques (enfants avec 2 X-chromosomes) avoir les caractéristiques suivantes:

• Clitoris élargie, comme un petit pénis.
• ouverture de l'urètre (d'où vient l'urine) peut être situé n'importe où le long, au-dessus ou au-dessous de la surface du clitoris.
• Les lèvres peuvent se développer ensemble et ressembler à un scrotum.
• Bébé peut être confondu avec un homme avec des testicules non descendus.
• Parfois, un morceau de tissu se fait sentir dans les lèvres fusionnées, ce qui les fait ressembler à un scrotum avec des testicules.

Chez un mâle génétique (1 X et 1 Chromosomes Y) les organes génitaux ambigus incluent le plus souvent les caractéristiques suivantes:

• petit pénis (moins de 2-3 centimètres), qui ressemble à un clitoris agrandi (Le clitoris d'une fille nouveau-née est généralement quelque peu agrandi à la naissance.).
• L'ouverture urétrale peut être située n'importe où le long de la, au-dessus ou au-dessous du pénis. Il peut être si bas, comme un entrejambe, ce qui fait qu'un bébé ressemble plus à une femme.
• Peut être un petit scrotum, qui est séparé et ressemble à des lèvres.
• Les testicules non descendus sont généralement trouvés avec des organes génitaux doubles.

Organes génitaux non définis, à quelques exceptions près, le plus souvent sans danger de mort. Cependant, cela peut créer des problèmes sociaux pour l'enfant et la famille.. Pour cette raison, une équipe de professionnels expérimentés sera impliquée dans la prise en charge de l'enfant., y compris les néonatologistes, généticiens, endocrinologues, psychiatres ou travailleurs sociaux.

Raisons du développement des organes génitaux indéterminés

Les causes des organes génitaux indéterminés comprennent:

• Pseudohermaphrodisme. Organes génitaux du même sexe, mais certaines caractéristiques physiques de l'autre sexe sont présentes.
• Véritable hermaphrodisme. C'est une condition très rare., dans lequel il y a des tissus comme les ovaires, et testicules. Bébé peut avoir des parties comme celles des hommes, et les organes génitaux féminins.
• Dysgénésie gonadique mixte (MGD). C'est une condition intersexuée, dans lequel certaines structures masculines sont présentes (gonades, testicules), ainsi que l'utérus, vagin et trompes de Fallope.
• Hyperplasie surrénale congénitale . Cet état a plusieurs formes., mais la forme la plus courante fait apparaître la femelle génétiquement comme un mâle. De nombreuses cliniques testent cette maladie potentiellement mortelle lors des dépistages néonatals..
• Anomalies Hromosomnыe, y compris le syndrome de Klinefelter (XX) et le syndrome de Turner (XO).
• Si la mère prend certains médicaments (par exemple,, stéroïdes androgènes), une femme génétique peut ressembler plus à un homme.
• Le manque de production de certaines hormones peut conduire à, que l'embryon se développera avec un type de corps féminin, quel que soit le sexe génétique.
• Absence de récepteurs cellulaires de testostérone . Même si le corps produit des hormones, nécessaire au développement physique des hommes, le corps ne peut pas répondre à ces hormones. Cela conduit à un type de corps féminin, même si le sexe génétique est masculin.

Soins à domicile pour les organes génitaux indéterminés

En raison des conséquences sociales et psychologiques potentielles de cette condition, les parents doivent décider si, s'il faut élever un enfant comme un garçon ou une fille, dès que possible après le diagnostic. La meilleure chose, si cette décision est prise dans les premiers jours de vie. Cependant, il s'agit d'une décision importante., donc les parents ne doivent pas se précipiter.

Quand contacter un fournisseur de soins de santé si un enfant a des organes génitaux indéterminés

Contactez votre médecin, si vous êtes préoccupé par l'apparence des organes génitaux externes de l'enfant ou si vous ressentez l'un des symptômes suivants:

• Besoin de plus 2 semaines, pour reprendre son poids de naissance
• Vomissement
• L'enfant a l'air déshydraté (bouche sèche, manque de larmes en pleurant, Moins 4 couches mouillées par jour, les yeux semblent enfoncés)
• A un appétit réduit
• A des crises d'apnée (de courtes périodes, lorsqu'une quantité réduite de sang pénètre dans les poumons)
• Les problèmes respiratoires

Tout cela peut être un signe d'hyperplasie congénitale des surrénales. .

Des organes génitaux indéterminés peuvent être détectés lors du premier examen de l'enfant .

À quoi s'attendre lors d'une visite chez le médecin

L'agent de santé procédera à un examen médical, qui peut révéler les organes génitaux, qui ne sont pas des "hommes typiques" ou des "femmes typiques", mais sont quelque part au milieu.

Le médecin posera des questions sur les antécédents médicaux, pour détecter toute anomalie chromosomique. Les questions peuvent inclure:

• Y a-t-il des antécédents familiaux de fausse couche?
• Y a-t-il des cas de mortinaissance dans la famille?
• Y a-t-il des cas de décès précoce dans la famille?
• Est-ce que l'un des membres de la famille a eu des bébés, qui est décédé au cours des premières semaines de vie ou qui avait des organes génitaux indéterminés?
• Existe-t-il des antécédents familiaux de troubles, provoquant des organes génitaux indéfinis?
• Quels médicaments la mère a-t-elle pris avant ou pendant la grossesse ? (surtout les stéroïdes)?
• Quels autres symptômes sont présents?

Les tests génétiques peuvent déterminer, si l'enfant est un mâle ou une femelle génétique. Souvent, un petit échantillon de cellules de la joue d'un enfant peut être prélevé pour ce test.. L'étude de ces cellules est souvent suffisante pour déterminer le sexe génétique d'un nourrisson.. L'analyse chromosomique est un test plus poussé, qui peut être nécessaire dans des cas plus douteux.

Pour déterminer la présence ou l'absence d'organes génitaux internes (par exemple,, testicules non descendus) peut nécessiter une endoscopie, Des rayons X de la cavité abdominale, Échographie de l'abdomen ou du bassin et tests similaires.

Les tests de laboratoire peuvent aider à déterminer, le bon fonctionnement des organes reproducteurs. Cela peut inclure des tests pour les stéroïdes surrénaliens et gonadiques..

Dans certains cas, la laparoscopie, une laparotomie exploratoire ou une biopsie gonadique peuvent être nécessaires pour confirmer les anomalies, qui peut causer des organes génitaux vagues.

Selon la cause, la chirurgie est utilisée, prendre des hormones ou d'autres traitements pour traiter les conditions, qui peut causer des organes génitaux indéfinis.

Parfois, les parents doivent choisir, élever un enfant comme un homme ou une femme (quels que soient les chromosomes de l'enfant). Ce choix peut avoir un grand impact social et psychologique sur l'enfant., par conséquent, le conseil est le plus souvent recommandé.

Il est souvent techniquement plus facile de manipuler un enfant (et, Donc, l'éduquer) comme une fille. C'est, qu'il est plus facile pour un chirurgien de fabriquer des organes génitaux féminins, que celui des hommes. Il est donc parfois recommandé, même si l'enfant est génétiquement mâle. Cependant, c'est une décision difficile.. Tu devrais en discuter avec ta famille, docteur, chirurgien, endocrinologue pour enfants et autres médecins spécialistes.

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