Stomatotsitoz héréditaire – Anémie, associée à une augmentation de krovorazrusheniem
Stomatotsitoz héréditaire – anomalie héréditaire dominante autosomique de globules rouges ou un groupe d'anomalies, associé à la membrane des protéines défectueuses sont bloquées. Dans certains médias accompagnée par une anémie hémolytique avec des signes d'hémolyse avec la destruction intracellulaire prédominant de globules rouges du sang et de la rate avec la forme caractéristique de cellules rouges du sang.
L'étiologie et la pathogenèse de stomatotsitoza héréditaire
Probablement, quand stomatotsitoze, comme dans microspherocytosis, une violation de la structure de la protéine de membrane, conduisant à une violation de sa perméabilité pour les ions monovalents (le potassium et le sodium) au cours de la perméabilité normale divalent.
Peut Être, Un stomatotsitoza des symptômes combine plusieurs entités cliniques. Pour le moment il est pas encore clair, stomatotsitoz pourquoi, dans certains cas, il donne les manifestations cliniques, tandis que d'autres sont asymptomatiques.
Les manifestations cliniques d'anomalies dans la plupart des patients ne. Les patients avec des symptômes de stomatotsitozom anémie hémolytique clinique ressemble à l'microspherocytosis de la maladie. Il ya eu des signes d'hémolyse intracellulaire (augmentation de la bilirubine, splénomégalie, manque d'hémosidérine dans l'urine.
Les résultats de laboratoire
L'augmentation de la teneur de réticulocytes, a ennui pousse la moelle osseuse rouge. Hémoglobine période de crise hémolytique est 4,96-6,21 mmol / l (80- 100 g / l), pendant la crise fortement réduit, et le niveau de bilirubine indirecte augmente. Tout comme avec microspherocytosis, il existe une tendance à former des calculs. Les changements observés dans le squelette.
Diagnostic de stomatotsitoza héréditaire sur la base du décelés dans un frottis sanguin stomatocytes.
Parcourir frottis doit être dans les zones les plus délicates, Il doit être bien fixé pour éviter artéfact. Si toute anomalie doit être plusieurs fois de prendre des échantillons de sang des patients, pour vérifier l'exactitude du diagnostic. Si vous soupçonnez qu'une étude stomatotsitoz contenu souhaitable dans les globules rouges, le sodium et le potassium. Pour stomatotsitoza caractérisé par une forte diminution de la teneur en potassium dans les globules rouges et d'augmenter la teneur en sodium.
