Piropoykilotsitoz héréditaire

Piropoykilotsitoz héréditaire - Genre de, une anémie hémolytique héréditaire rare, associé à la perturbation de la structure de la protéine membranaire érythrocytaire. Elle est caractérisée par une intracellulaire prononcé l'hémolyse des érythrocytes, et une faible résistance aux changements de température.

Étiologie et la pathogenèse piropoykilotsitoza

Les patients jugés structure défectueuse piropoykilotsitozom spectrine. Belloc instable, Il a tendance à augmenter l'agrégation. Nombre de spectrine à piropoykilotsitoze réduite.

Manifestations et des paramètres de laboratoire clinique piropoykilotsitoza

Chez les nourrissons révélé jaunissement prononcé, une augmentation significative de l'élargissement de la rate et du foie. La teneur en hémoglobine est réduite à 3,1-3,41 mmol / l (50-55 G / l), numération des réticulocytes monte à 30 %, dans le sang périphérique a révélé un nombre important de erythrokaryocytes. Dans les frottis sanguins microsphérocytes révélé, note du Anisocytose d'expression, poïkilocytose étaient, la fragmentation эritrotsitov, significativement marquée érythrocytes punktatsiya basophiles. Résistance osmotique de réduction. Autogemoliz montrer significative de glucose de correction partielle. L'activité des enzymes a étudié normale, structure de Pathologie de l'hémoglobine introuvable.

Un trait caractéristique de la maladie est la sensibilité accrue des globules rouges à une petite chaleur. Quand la température monte à 48 ° C considérablement déformé globules rouges. Il apparaît de graves poikilocytes de fragmentation. Normalement, une telle déformation se produit à 52-55 ° C. Lorsque piropoykilotsitoze dans les érythrocytes révélé une grande quantité d'ions calcium, Il augmente en fait la pénétration dans les globules rouges et élimination lente.

Procédé de détermination de la résistance osmotique des globules rouges avant et après incubation d'une journée

Détermination de la résistance osmotique peut être produit en tant que frais globules rouges, et érythrocytaire, incubé pendant des jours à une température 37 ° C dans des conditions stériles.

Réactifs.

1. La solution stock, osmotique appropriée 10 % solution de chlorure de sodium.

2. Sur₂HPO₄ - 27,31 g.

3. NaH₂APRÈS₄ - 4,86 g.

4. NaCl - 180 g. Tous les réactifs ont été dissous dans 2 l d'eau; Le pH de la solution doit être 7,4. La solution peut être stockée dans un récipient scellé dans le réfrigérateur pendant plusieurs mois. De il est préparé 1% solution, à partir de laquelle tout le reste a été préparé: 0,85; 0,75; 0,65; 0,55; 0,5; 0,45; 0,4; 0,35; 0,3; 0,25 et 0,1 %. Vous pouvez faire cuire à la fois 100 ml des solutions de concentrations différentes de travail et les maintenaient dans 2 semaines au réfrigérateur.

Méthode. Les deux tubes stériles, contenant 2 gouttes d'héparine, verser sur 1,5 ml de sang.

Un flacon a été placé dans un incubateur pendant une journée, Du sang a été testé dans le deuxième jour de la prise.

Par 5 ml de solution de chlorure de sodium (1 %) et toutes les solutions de travail versé dans des tubes à centrifuger. Pour chaque tube est introduit à la pipette de gemometra ajoutée 0,02 ml de sang mêlé. Les tubes ont été laissés à la température ambiante 30 m, puis centrifugé à 2000 tr / min pour 5 m. Coulé à partir de la couche supérieure de chaque tube et le colorimètre kolorimetriruyut médical quand un filtre vert dans une cellule de longueur de trajet optique 1 voir contre tubes de surnageant, contient 1 % le chlorure de sodium.

Pour 100 % hémolyse prenant l'absorbance dans les tubes de surnageant, contient 0,1 % le chlorure de sodium (dans la table).

Exemple.

DANS 0,1 % le chlorure de sodium est absorbance 0,65, dans 0,4 % - 0,22.

0,65 - 100 % gemoliz

0,22 - X

x =(0,22*100)/0,65= 34%

Le deuxième tube, placé dans un thermostat, recouvré par 24 h, et l'étude a été répétée.

Valeur diagnostique

Lorsque l'anémie hémolytique microspherocytic observé la diminution de la résistance osmotique des globules rouges du sang. L'hémolyse observée dans le 0,7-0,65 % solution de chlorure de sodium chez certains patients microspherocytosis révéler une diminution de résistance osmotique des globules rouges dans le sang frais ne peux pas, Toutefois, dans le sang incubé diminue fortement. L'hémolyse peut commencer à une concentration de chlorure de sodium 0,85 %.

Lorsque la thalassémie, et, dans certains types d'anémie hémolytique nesferotsitarnoy résistance osmotique des érythrocytes augmente. Hémolyse peut commencer dans 0,35 ou 0,3 % le chlorure de sodium.

Détermination de la résistance osmotique des globules rouges doit être effectué dans tous les cas, la présence d'hémolyse intracellulaire. Il est souhaitable d'explorer la résistance osmotique est non seulement du sang frais, et on incube pendant une journée.