Elliptotsitoz héréditaire – Ovalotsitoz – Anémie, associée à une augmentation de krovorazrusheniem
Elliptotsitoz héréditaire (ovalotsitoz) - Anomalie héréditaire dominante autosomique de globules rouges, associé à la perturbation de la structure de la membrane des globules rouges. La plupart des porteurs de l'anomalie ne fournit pas de clinique manifestations, et certains patients atteints d'anémie hémolytique accompagnés par erythrocytolysis intracellulaire principalement dans la rate.
Contenu de globules rouges ovales ou elliptiques chez des individus en bonne santé peuvent atteindre 10 %. Chez les patients atteints de elliptotsitozom héréditaire nombre de globules rouges atteindre 25-75 %.
L'étiologie et la pathogenèse de elliptotsitoza héréditaire
Elliptotsitoz héréditaire se réunit aussi souvent, comme microspherocytosis, mais rarement diagnostiquée, car une partie importante de la porteuse du gène anormal ne semble pas y avoir de signes de maladie.
Selon les chercheurs, dans les cas d'anomalies asymptomatiques irrégularités dans les protéines membranaires ne sont pas observées, et à l'anémie hémolytique survient elliptotsitarnoy absence de plusieurs fractions de protéines de membranes érythrocytaires.
Assomption, anémie hémolytique qui est toujours observée dans les cas de porteurs homozygotes du gène, Il n'a pas été confirmée par l'analyse génétique de cas signalés. Dans certaines familles,, où la maladie est transmise par un parent, certains enfants mentionnés porteurs asymptomatiques du gène, tandis que d'autres - anémie hémolytique. Peut Être, que les manifestations de la maladie nécessite l'héritage a une certaine caractéristique. Probablement, importe les caractéristiques individuelles de l'approvisionnement en sang à la rate.
Manifestations cliniques
Les manifestations cliniques dans la majorité des cas, aucune. Elliptotsity identifié par un test sanguin aléatoire.
L'examen le plus approfondi de ces personnes n'a pas révélé de signes d'augmentation de l'hémolyse. Anémie hémolytique cliniquement elliptotsitarnaya est différente de microspherocytosis. La rate est agrandie, Il est un lieu préféré la séquestration des érythrocytes.
Tests de laboratoire elliptotsitoza héréditaire
Les patients peuvent présenter une anémie de gravité variable, stimulation de germe de moelle osseuse rouge, l'augmentation du nombre de réticulocytes et le contenu de la bilirubine indirecte. Le volume des globules rouges du sang, la concentration d'hémoglobine dans les entre eux ne diffère pas de la normale.
L'examen morphologique du sang, il est facile à diagnostiquer, Souvent, cependant, avec elliptotsitozom frottis détecté une certaine quantité de microsphérocytes, poïkilocytose révélé. Il ya eu une diminution de la résistance osmotique des globules rouges du sang, augmenter autogemoliza, qui est entièrement corrigée glucose.
Souvent, il ya une elliptotsitoza de combinaison avec d'autres formes d'anémie héréditaire, telles que la thalassémie drépanocytaire.
Diagnostic différentiel
Le diagnostic différentiel doit être effectuée avec elliptotsitozom symptomatique, qui est observée à myélose subleukemic. Valeur auxiliaire tandis que d'autres études ont germes hématopoïèse, L'histologie de la moelle osseuse. Le rôle important joué par l'enquête parents de patients.
La présence de globules rouges dans le ovoïde B12-l'anémie par carence peut aussi parfois conduire à un diagnostic erroné. Для B12-anémie ferriprive est le plus souvent caractérisée par l'âge avancé du patient, la combinaison de l'anémie leucopénie- et la thrombocytopénie, les changements morphologiques des érythrocytes (macrocytoses, érythrocytes de hyperchromie) réticulocytopénie, réticulocytose place, Contrairement à l'anémie hémolytique elliptotsitarnoy.
