L'anémie héréditaire dizeritropoeticheskie, liés à la violation des erythrokaryocytes processus de fission

L'anémie héréditaire dizeritropoeticheskie - Un groupe de formes rares d'anémie, caractérisé par des signes de violation des erythrokaryocytes de division, intramédullaire de leur destruction, beaucoup à double noyau ou à plusieurs noyaux erythrokaryocytes dans la moelle osseuse, stimulation forte de rouge germes de la moelle osseuse à un relativement petit réticulocytose. Il ya trois types d'anémie héréditaire dizeritropoeticheskoy:

Type I est caractérisé par mégaloblastique de la moelle osseuse, globules rouges double, ponts de chromatine internucléaires entre les sections de cellules.

Lorsque types d'anémie mégaloblastes de dizeritropoeticheskoy dans la moelle osseuse II et III sont manquants. Lorsque vous identifiez le type II dual-core et le triple-core erythrokaryocytes, caryorrhexie trouvés.

Type III est caractérisé par une macrocytose prononcé, la présence de géants erythrokaryocytes, contenant 5 à 12 noyaux. Le plus commun de type II de l'anémie. Actuellement, la littérature décrit un 75 patients atteints de cette forme d'anémie.

Dizeritropoeticheskaya type de l'anémie I et II hérité dans une autosomique récessive, et le type III - probablement une transmission autosomique dominante, Actuellement, elle est décrite seulement dans quelques familles.

L'étiologie et la pathogenèse de l'anémie dizeritropoeticheskoy jusqu'à spécifié. Attendu, que la cause de violations de la fission nucléaire est un mécanisme de défaut, qui sous-tend la résiliation de la fission nucléaire sous l'influence ni gemoglobinizatsii- motsitov.

Les manifestations cliniques de l'anémie dizeritropoeticheskoy

Les patients anémie dizeritropoeticheskoy souvent envoyé à l'hôpital avec un diagnostic de "hépatite chronique" ou "anémie hémolytique héréditaire". Il jaunissement de gravité variable. Il ya des changements dans le squelette - haut-dessus ciel, Crâne Tower, le petit doigt courte.

Dans la plupart des patients, l'augmentation de la rate, parfois considérablement.

Les tests de laboratoire à l'anémie dizeritropoeticheskoy

Lorsque je tape dizeritropoeticheskoy anémie hémoglobine est 4,96-7,45 mmol / l (80- 120 g / l), la plupart des patients de type II anémie 4,96-6,21 mmol / l (80- 100 g / l), Cependant il peut y avoir des cas refusent de 3,1 mmol / l (50 g / l). Lorsque vous tapez III dizeritropoeticheskoy niveau d'hémoglobine supérieur à l'anémie 5,59 mmol / l (90 g / l).

Anémie, généralement, normohromnaja. Le contenu d'érythrocytes dans 2-3,5 G 1 l. Le nombre de réticulocytes a augmenté légèrement (à 2,5-3,5%) ou à l'intérieur de la limite supérieure de la normale (1,2-1.8 %). Lorsque I et III types d'anémie dizeritropoeticheskoy marqués macrocytoses, anisocytose prononcée, érythrocytes fragmentés.

Avec type II maladie souvent Anisocytose, hypochromie parfois modérée, basophiles érythrocytes punktatsiya, microspherocytosis occasionnellement. La teneur en leucocytes et les plaquettes normales. Leukogram sans déviation de la norme.

Dans la moelle osseuse il ya une hyperplasie érythroïde forte. Rapport Leykoeritroidnoe souvent inférieure à une. Lorsque les trois types de la maladie chez la plupart des patients érythroblastes morphologiquement différent de la normale. Les changements commencent en normocytes basophiles. Lorsque différents types d'anémie dizeritropoeticheskoy qu'ils sont diverses.

Lorsque je tape sur l'anémie 10 % normocytes polychromes et oxyphiles ont dual core. Il ya aussi des multi-normocytes. Certains noyaux fragmentés, partie avec des signes caryorrhexie. Caractéristique des ponts de chromatine entre la section de noyaux norme- tsytamy. Pour le type I anémie par carence tendance à similitude morphologique avec erythrokaryocytes mégaloblastes. Lors de la peinture sur le fer a révélé une grande quantité de celui-ci dans les macrophages, normocytes à teneur en fer ont également augmenté, mais l'emplacement de son anneau autour de l'âme ne sont pas typiques pour cette maladie.

Pour dizeritropoeticheskoy type II de l'anémie ne sont pas typiques mégaloblastes. Une partie des normocytes polychromes et oxyphiles contient deux noyaux, Certains 3.4 noyau.

Parmi normocytes basophiles peut aussi être dual-core. Érythroblastes double introuvables. Dans normocytes oxyphiles trouvé caryorrhexie et la structure du noyau lobé, il ya des cellules avec des noyaux, napomynayuschymy tutovuyu berry. Dans certains cas dizeritropoeticheskoy type II de l'anémie montre une stimulation forte de germe de moelle osseuse rouge avec un petit nombre de réticulocytes. Ce double erythrokaryocytes sont pas plus de 2-3 %.

Un trait caractéristique de dizeritropoeticheskoy type de l'anémie III est la présence de géants erythrokaryocytes, avec un maximum de 12,5 noyaux.

La microscopie électronique de l'os type de l'anémie de la moelle I et II a révélé diverses anomalies noyaux erythrokaryocytes, coupures de fissures profondes doux. Dans certaines cellules, l'enveloppe nucléaire perd son alcalinité et le cytoplasme dans le noyau entre les masses de chromatine. Un trait caractéristique de dizeritropoeticheskoy anémie de type II est la présence d'une double membrane dans la cellule. Dans certains cas, la membrane supplémentaire forme une sorte d'inclusions ovales, située dans la zone de 40 à 60 nm depuis la surface intérieure.

Sur la surface des globules rouges de patients diabétiques de type II de l'anémie dizeritropoeticheskoy trouvé un antigène inhabituelle, contre lequel le sérum de nombreux individus en bonne santé ont des anticorps. La présence d'un tel antigène peut être expliqué par des modifications dans la structure des protéines membranaires, identifier les par électrophorèse sur gel polnakrilamidnom, en particulier pour l'utilisation de l'électrophorèse bidimensionnelle. Dans les sérums d'individus sains renferme certains anticorps naturel de type hémolysine, dirigé contre l'antigène, détectée chez les patients avec le type de l'anémie II de dizeritropoeticheskoy.

Sous l'influence de globules rouges de patients atteints de complément dizeritropoeticheskoy type II de l'anémie sont détruits ainsi, ainsi que les cellules rouges du sang de patients atteints de l'hémoglobinurie paroxystique nocturne, mais frais donneurs de sérum de tous les APG en les ayant complètent détruire les globules rouges, et si la maladie a eu des effets dévastateurs sur les globules rouges ont seulement le sérum, qui contiennent des anticorps contre les érythrocytes de patients atteints d'anémie dizeritropoeticheskoy.

Dizeritropoeticheskaya anémie de type II on retrouve souvent dans la littérature comme HEMPAS.

Un trait caractéristique de l'anémie dizeritropoeticheskih un excès de fer dans le corps. La teneur en fer augmente parfois jusqu'à 54 mmol / l (300 g%). Certains patients ont trouvé siderosis hépatique modérée.

Fer radioactif, l'administration à un patient,, quitte rapidement le plasma, Toutefois, l'inclusion de fer dans les globules rouges réduit avec (25-50 %). Il accumulation de fer radioactif dans la moelle osseuse, ce qui indique que la dite érythropoïèse inefficace, t. c'est. une destruction médullaire prononcée erythrokaryocytes. Ceci est également indiqué exprimée irritation croissance osseuse rouge avec une petite augmentation du niveau de réticulocytes.

Bilirubine augmenté principalement en raison de indirecte, et également en raison de la moelle osseuse de défaillance normocytes. Ceci est également démontré par l'augmentation du niveau de monoxyde de carbone dans l'air expiré. La valeur de ce paramètre correspondant au degré de destruction de l'hémoglobine.