Granulomatose chronique

Granulomatose chronique (CGD; Fatal granulomatose de l'enfance; Granulomatose chronique de l'enfance; Progressive septique granulomatose)

Description de la granulomatose chronique

Granulomatose chronique se développe, Lorsque gène spécifique granulomateuse à la fois parent passe à l'enfant. Ce gène provoque un développement anormal des cellules du système immunitaire (dans ce cas, les phagocytes). Phagocytes tuent les bactéries étrangères, pénétrer dans le corps. En présence de phagocytes de granulomatose chronique ne fonctionne pas correctement et que le corps ne peut pas lutter contre certains types de bactéries. Granulomatose chronique augmente également le risque de récurrence des infections.

Infections dangereuses peuvent conduire à la mort prématurée. Une cause fréquente de décès dans cette maladie sont des infections pulmonaires récurrentes. Les soins et le traitement préventif peut réduire le risque d'infection et de contrôler temporairement les infections.

CGD est une maladie rare.

Les causes de la granulomatose chronique

La maladie est habituellement causée par un gène récessif. Cela signifie, que l'apparition de la maladie doit être deux gènes défectueux. Gene maladie granulomateuse chronique est transmise par le chromosome X. Pour la maladie a évolué, le gène doit avoir deux parents.

Les facteurs de risque pour la granulomatose chronique

Facteurs, ce qui peut augmenter le risque de maladie chronique granulomateuse comprennent:

• La présence d'un gène récessif de leurs parents;
• Paul: femme.

Les symptômes de la maladie granulomateuse chronique

Habituellement, Les symptômes commencent à apparaître dans l'enfance. Chez certains patients, ils peuvent ne pas apparaître jusqu'à l'adolescence.

Les symptômes de la maladie comprennent la granulomatose chronique:

• Gonflement des ganglions lymphatiques dans le cou;
• Infections fréquentes de la peau, qui sont difficiles à traiter:
  • Abcès;
  • Furoncles;
• La diarrhée persistante;
• Douleurs dans les os;
• Douleur articulaire.

Le diagnostic de la maladie granulomateuse chronique

Le médecin vous interrogera sur vos symptômes et les antécédents médicaux, et effectuer un examen physique. Les tests peuvent inclure les éléments suivants:

• L'étude de fluides et de tissus, Ce qui était autrefois:
  • Biopsie;
  • Analyse générale du sang;
  • La cytométrie en flux en utilisant dihydrorhodamine – analyse de sang, qui est déterminée par la présence de produits chimiques dans les phagocytes, qui peut tuer les bactéries;
  • vitesse de sédimentation (ESR) – pour déterminer la présence d'inflammation;
• Les images peuvent être formées à l'intérieur de la structure de corps, pour lesquels les méthodes suivantes:
  • Radiographie pulmonaire;
  • La scintigraphie osseuse;
  • foie de numérisation.

Le traitement de la maladie granulomateuse chronique

Des procédés de traitement de la maladie granulomateuse chronique comprennent:

Les médicaments chez les patients atteints de la maladie granulomateuse chronique

Pour le traitement de la maladie granulomateuse chronique peut être assigné:

• Antibiotiques – utilisé pour la prévention et le traitement des infections;
• L'interféron gamma – Cela réduit le risque d'infection, mais est inefficace dans la présence d'une infection active.

la transplantation de la moelle osseuse

Une des meilleures options pour le traitement de la maladie granulomateuse chronique est une greffe de moelle osseuse, dans la plupart des cas, il vous permet de récupérer pleinement de la maladie.

Chirurgie

Une intervention chirurgicale peut être nécessaire d'enlever abcès.

Vaccins

Eviter certains vaccins à virus vivants. Vous devriez parler à votre médecin, avant la vaccination.

Prévention de la granulomatose chronique

CGD est une maladie héréditaire. Il n'y a pas de mesures préventives, permettant de réduire les risques de naissance de la maladie. Dans certains cas, il peut être utile conseil génétique, à déterminer la présence du gène défectueux. Le diagnostic précoce de la maladie granulomateuse chronique est un élément vital. Cela permettra un traitement précoce, et un démarrage précoce de la recherche d'un donneur pour une greffe de moelle osseuse.