La maladie de Fabry – Alpha-galactosidase carence

Description de la maladie de Fabry

La maladie de Fabry est un trouble génétique héréditaire, causés par des défauts dans le gène. La maladie provoque des dépôts graisseux dans plusieurs organes du corps.

Hommes, ont hérité le gène défectueux sera exprimé par les signes de la maladie. Femmes, qui ont un gène à copie unique, appelé «porteurs», et la plupart d'entre eux ne présentent aucun symptôme. Mais, Certaines femmes ont des symptômes, et la gravité de ces symptômes peut varier largement. Dans certains cas, les femmes ont la maladie peut se produire le même disque, que les hommes.

Provoque la maladie de Fabry

La maladie est causée par une déficience de l'enzyme alpha-galactosidase (melibiazy). Il travaille, pour dériver substance grasse, appelées glycosphingolipides du corps. Mais, La maladie de Fabry, melibiazy absence provoque une substance grasse à accumuler dans le sang et les parois des vaisseaux sanguins. Cela conduit à un rétrécissement des vaisseaux sanguins. Finalement, Le flux sanguin faible conduit à des problèmes de la peau, rein, coeur et le système nerveux.

Les facteurs de risque

Le principal facteur de risque pour la maladie de Fabry est la présence dans les porteurs du gène de la famille de la maladie ou de patients, il.

Les symptômes de la maladie de Fabry

Les symptômes de la maladie de Fabry peuvent commencer dès l'enfance ou l'adolescence. Les symptômes incluent habituellement:

• La douleur et la sensation de brûlure dans les mains et les pieds, souvent provoqué par l'exercice, fatigue, ou de la fièvre;
• Tacheté, lésions cutanées rouges sombres (angiokératome), qui sont généralement situés dans la zone située entre le nombril et les genoux (Ils peuvent également être trouvés dans d'autres endroits);
• Incapacité à transpirer;
• Changements dans les yeux (AGLIA, Cataracte).

Chez les adultes,, Les hommes peuvent éprouver les symptômes suivants en raison d'un blocage de la circulation sanguine:

• Les problèmes rénaux, nécessitant souvent une dialyse ou une transplantation;
• Le risque d'AVC précoce ou une crise cardiaque;
• Douleur thoracique;
• Hypertension;
• L'insuffisance cardiaque, l'hypertrophie ventriculaire gauche;
• Le prolapsus valvulaire mitral;
• Selles fréquentes après avoir mangé;
• Diarrhée;
• Mal au dos;
• Bourdonnements dans les oreilles ou vertiges;
• La bronchite chronique ou d'essoufflement;
• Ostéoporose;
• Puberté retardée ou un retard de croissance.

Le diagnostic de la maladie de Fabry

Le diagnostic est généralement basé sur les symptômes, vyshe.Test listé pour mesurer l'enzyme alpha-galactosidase, ou une analyse d'ADN peut confirmer la maladie de Fabry.

Le traitement de la maladie de Fabry

Il n'y a pas de traitement pour la maladie de Fabry. Mais 2003 году были проведены испытания и разрешено применение препарата “Фабразим” (Agalsidaza beta), pour le traitement de la maladie de Fabry. Alors que les effets à long terme et les risques de ce traitement ne sont pas encore connues, le traitement est maintenant recommandé pour tous les adultes atteints de la maladie de Fabry et pour toutes les femmes adultes, qui sont sa nostelyami. Actuellement, les traitements actifs de recherche pour la maladie de Fabry.

Actuellement, pour le traitement des symptômes de la maladie de Fabry, les médicaments et les procédures suivantes:

Pour le traitement de la douleur

• Carbamazépine (Tegretol). Attention!!! Selon les recherches, Les patients de descendance asiatique, qui ont un certain gène, названный HLA-B * 1502, et de prendre la carbamazépine, risque de réactions dangereuses, voire mortelles peau. Il est recommandé de se faire tester pour ce gène, avant de prendre la carbamazépine.
• Phénytoïne (Dilantin);
• La gabapentine (Neurontin).

Le traitement de l'hyperactivité gastrique

• Lipisorb;
• Métoclopramide (Reglan);
• Médicaments avec pancréatine.

Pour le traitement de certains troubles cardiaques

• Antykoahulyantы

Le traitement de la maladie rénale

• Hémodialyse;
• La transplantation rénale.

Prévention de la maladie de Fabry

Il n'y a pas les méthodes de la maladie de Fabry de prévention. En présence de gènes pathogènes dans l'organisme, ou la présence de la famille du patient,, Nous devons examiner tous les risques, décider d'avoir des enfants.