Porphyrie érythropoïétique

Érythropoiétique uroporfiriya – porphyrie congénitale – Gunter porphyrie)

Érythropoiétique uroporfiriya (porphyrie congénitale, Gunter porphyrie) - lourd, maladie rare, caractérisé par lésions cutanées, anémie hémolytique avec hémolyse intracellulaire, le dépôt dans la peau, dans les érythrocytes et l'excrétion urinaire de l'isomère I uroporphyrine.

L'étiologie et la pathogenèse de uroporfirii érythropoïétiques

Érythropoiétique uroporfiriya - Une maladie héréditaire, Type héréditaire récessive, autosomique. Il y a en une génération, parfois plusieurs enfants. Les parents - porteurs hétérozygotes du gène anormal des manifestations cliniques de la maladie n'est pas, bien que l'on trouve parfois dans l'urine une légère augmentation de la teneur des porphyrines.

Dans la pathogénie de la matière érythropoïèse uroporfirii, probablement, deux facteurs:

• D'abord, augmentation de l'activité des synthèses enzymatiques de l'acide δ-aminolévulinique, qui peuvent être associés à une répression de la synthèse enzymatique altérée;
• Deuxièmement, une diminution de l'activité de l'enzyme kosintazy uroporphyrinogène III, grâce à quoi une quantité en excès de porphobilinogène formée isomère I uroporphyrinogen, qui ne peut pas être utilisé dans le corps pour d'autres transformations.

Nombre isomère formant uroporphyrinogen assez III pour la synthèse de l'hème, afin que les patients n'ont pas l'anémie hypochrome avec une teneur élevée en fer. Uroporphyrine un dépôt excessif dans les érythrocytes conduit à une diminution de l'espérance de vie des erythrocytes, augmentation hémolyse. Lorsque cela est libéré des érythrocytes grand nombre Uroporphyrinogène, qui est oxydé en uroporphyrine et déposé dans la peau, causant photosensibilité.

Les manifestations cliniques de uroporfirii érythropoïèse

Les premiers signes de la maladie - une urine rouge, une sensibilité accrue de la peau à l'exposition au soleil, peut être observée dans le nouveau-né.

Au bout de quelques semaines ou quelques mois après la naissance de l'enfant dans diverses parties du corps apparaissent des bulles avec un diamètre 1 à 10 mm, qui souvent ulcérer, entraînant la formation d'ulcères cicatrisent mal, se joint à une infection secondaire. Plus tard, l'utilisation d'antibiotiques cicatrice d'ulcère, il y a la peau des sites, cicatrices atrophiques. Ces cicatrices conduisent à la défiguration de l'enfant, peut provoquer des contractures de diverses articulations, slēpot. Souvent, le manque de cheveux d'un enfant, ongles. les changements Sklerodermopodobnye apparaissent sur la peau du visage. Caractérisé par un assombrissement significatif des dents, célèbre leur lueur rougeâtre à un rayonnement ultraviolet. Presque tous les patients ont révélé une hypertrophie de la rate.

Les résultats de laboratoire à uroporfirii érythropoïèse

Trouvé symptômes typiques de l'anémie hémolytique, écoulement du intracellulaire hémolyse:

• augmentation de la bilirubine indirecte, le contenu de réticulocytes;
• la stimulation de la moelle osseuse en l'absence d'augmentation du taux d'hémoglobine plasmatique libre du contenu et de l'absence d'hémosidérine dans les urines.

résistance osmotiques souvent abaissée ertirotsitov. Une diminution marquée de la durée de la vie des globules rouges. Dans certains cas, il y a thrombocytopénie.

Lorsque l'analyse biochimique de l'urine a détecté un grand nombre d'isomères uroporphyrine I et, dans une moindre mesure - isomère I Coproporphyrine. Les globules rouges de patients est également déterminée par un grand nombre d'isomère I uroporphyrine, erythrocytes à la lumière UV lumière rouge.

érythropoïèse uroporfiriI - c'est une maladie grave, conduisant à l'invalidité profonde et souvent la mort dans la petite enfance. Avant l'utilisation de la mort d'antibiotiques a eu lieu avant l'âge d'un an.

Le plus souvent, les enfants sont morts de septicémie, associée à des plaies purulentes et la propagation de l'infection bactérienne. À l'heure actuelle, le pronostic reste assez grave.

érythropoïétique Protoporphyrie

Protoporphyrie érythropoïétique - une maladie héréditaire, caractérisé par une sensibilité accrue au rayonnement solaire.

L'étiologie et la pathogenèse de la Protoporphyrie érythropoïétique

La maladie est héritée de manière dominante, autosomique.

Mécanisme de développement de la maladie associée à la synthèse de l'hème altération de protoporphyrine, probablement, en partie erythrokaryocytes. La présence de l'anémie hypochrome modérée suggère, que dans la plupart erythrokaryocytes cette synthèse ne se produit. Outre, Elle a lieu, apparemment, augmentation de la synthèse de l'acide σ-aminolévulinique. dans la peau Le dépôt de la protoporphyrine conduit à certaines violations, Cependant, le degré de peau effet toxique de protoporphyrine moins, Cem isomère I uroporfirina.

Les manifestations cliniques de Protoporphyrie érythropoïétique

Après quelques minutes d'être dans un endroit éclairée par le soleil dans les zones ouvertes du corps semblent gonflement de la peau, démangeaison, hyperémie. Après un certain temps la température du corps monte souvent. Avec une exposition prolongée au soleil apparaît une éruption hémorragique. À l'occasion des brûlures locales détectées bulles, qui ulcération et couvert dans d'autres cicatrices fines. Brûlure peut être obtenu par une vitre de fenêtre, sous-vêtements synthétiques, étant donné que les rayons partie de base (380 nm) spectre, Provoque des brûlures chez ces patients, pénétrer librement à travers la vitre de fenêtre et de fibres synthétiques.

Protoporphyrie érythropoïétique contrairement érythropoïèse uroporfirii dans la plupart des cas de maladie bénigne. L'une des complications, il est l'anémie hypochrome avec un contenu Vysk du fer dans le corps. Il est également possible de la tendance des calculs biliaires. Dans des cas très rares, la maladie se produit dans le dépôt du foie énorme quantité de porphyrines avec le développement de son échec.

Les résultats de laboratoire à Protoporphyrie érythropoïétique

Des traits biochimiques caractérisés par une augmentation significative pour Protoporphyrie érythropoïétique (à 20-100 fois) le contenu de la protoporphyrine érythrocytaire IX, alors qu'avec l'anémie par carence en fer, diverses formes d'anémie hémolytique, niveau d'intoxication par le plomb, il n'a augmenté que de 2-3 fois.

Le contenu de uroporphyrine et coproporphyrin dans les globules rouges ont augmenté, car protoporphyria dans l'urine ne tombe pas. A constaté une augmentation significative de la quantité de protoporphyrine dans les selles et coproporphyrin, bien que cette fonctionnalité ne soit pas détectée chez tous les patients.