La maladie de stockage

La maladie de stockage – un groupe de maladies caractérisées par des éléments de prolifération hyperplasiques neleykemicheskih macrophages avec accumulation simultanée des lipides dans les non métabolisé. Giperplaziya les éléments du système des phagocytes mononucléaires dans la rate, foie, moelle osseuse, les ganglions lymphatiques et d'autres organes attachés à la nature systémique de maladies. Dans les maladies de l'accumulation découvert une carence enzymatique héréditaire, la promotion de l'utilisation des lipides.

Pour les maladies de stockage sont la maladie de Gaucher, La maladie de Niemann-Pick et d'autres, maladie rare.

Gaucher Bolezny

La maladie est causée par une déficience de l'enzyme glucocérébrosidase. Elle est caractérisée par la présence d'éléments spécifiques - de cellules de Gaucher jusqu'à 20-80 m. Dimensions cytoplasme emportent nettement sur la taille du noyau, il est mousseuse, vacuolé, steklovidno-tyaguchego ou le caractère fibrillyarno-ischerchennogo dans rezulytate nakopleniya dans nei glyukotserebrozidov. Les cellules de charnières ou entre faisceaux fibrillaires sont les points saillants de la lueur de métal.

Dans le cytoplasme des cellules de Gaucher sont parfois trouvé des morceaux hémosidérine. La présence de ces inclusions indique une activité phagocytaire des cellules de Gaucher. les noyaux des cellules de Gaucher allongées, ronde ou ovale, la structure grubosetchatoy, compact, situé dans le centre et, et le long de la périphérie des cellules. Le nombre de noyaux dans une cellule varie de 1 à 2 20 et plus. Parfois, il ya la formation syncytial. Pour les jeunes cellules de Gaucher sont caractérisées par une basophiles homogène sans inclusions. Habituellement ponctuations identifié comme diverses formes dégénératives de cellules de Gaucher.

Le diagnostic de la maladie de Gaucher Il peut être réglé non seulement morphologiquement, et biochimiquement - en détectant la déficience de la glucocérébrosidase et l'accumulation de cellules en glucocérébroside.

La maladie de Gaucher se développe le plus souvent chez les enfants, mais décrit les cas de la maladie et chez les individus âgés de plus de 80 années. Le plus souvent, femme malade.

La maladie est héréditaire famille. Il ya eu des cas en présence de plusieurs membres de sa famille d'une génération (par exemple,, deux soeurs). Net (subaiguë) Chagrins d'options de Gaucher typique pour la petite enfance. Option chronique le plus souvent vu dans l'âge mûr et la vieillesse.

Dans la version aiguë de la maladie est difficile. Vyrajyeny gyemorragichyeskii diatyez (saignements de nez, hémorragies de la peau) et l'infantilisme (des retards de développement, parfois un retard de croissance, le retard de règles chez les filles). Dans la version de la maladie chronique commence également dans l'enfance, mais il progresse très lentement. La durée de son 20 30 années. Spleen épaisse, lisse ou bosselée. Dans la forme chronique atteint sa masse 8 kg ou plus. Décrit des cas rares, rate taille lorsque pas changé ou a légèrement augmenté. Le foie est agrandi, parfois considérablement. Avec le développement de la cirrhose peut causer la jaunisse et de l'ascite.

Les ganglions lymphatiques grandissent rares, même si elles sont presque toujours détectées ponctuations cellules spécifiques. À la lumière des infiltrations détectées par radiographie, qui se manifeste cliniquement par une broncho-pneumonie répétée. Souvent impliqué dans le processus de l'os. D'autres organes de la maladie de Gaucher sont rarement touchés. Sur les rayons X a révélé une importante expansion du canal médullaire et l'amincissement de la corticale de l'intérieur; La moelle osseuse a augmenté le volume.

valeur claire de la structure osseuse (l'ostéoporose). Dans les cas graves, la glande pinéale est partiellement absorbée, cartilage reste inchangé. Crâne dans la maladie de Gaucher est généralement pas affectée.

La peau des mains et du visage devient brunâtre, couleur ocre-jaune, qui peut être inégale ou diffuse. Dans la dernière période de la maladie, la peau devient bronze, il développer l'hémochromatose et mélanose.

Les patients peuvent être vus anémie de gravité variable, parfois hémoglobine diminué à 3,72-4,34 mmol / l (60-70 G / l), et les globules rouges à - 2,5 T 1 l. Le nombre de leucocytes est normal, augmenté, mais le plus souvent observé leucopénie (à 0,8 T dans 1l). Dans aucune anomalie caractéristique de leukogram. La numération plaquettaire est toujours réduit à 80-90, même jusqu'à 20-30 T 1 l. Dans certains cas, le sang périphérique peut être détectée cellules individuelles de Gaucher.

Le matériau de base pour le diagnostic, la rate ponctuée, où les cellules de Gaucher sont détectées en continu et en grand nombre. Ces cellules peuvent être trouvés dans sternum ponctuée. Selon la prédominance de l'une ou l'autre des symptômes cliniques distinguer les variants suivants de la maladie de Gaucher:

• la rate, le foie;
• os;
• pulmonaire;
• hémorragique.

NPD

La maladie est caractérisée par une déficience de l'enzyme de la sphingomyélinase. Il en résulte des perturbations du métabolisme des lipides dans le corps sont formés dans une grande quantité sphingolipides, sont déposés sous la forme de gouttelettes dans les cellules macrophages.

Les cellules de Niemann-Pick détectée dans la rate, foie, moelle osseuse. Ces grandes tailles, De 30 à 40 microns de diamètre, forme polygonale ou arrondie. Leur large cytoplasme lumineux sous forme native de la drogue a un cellulaire, car il est rempli avec beaucoup de grains brillants, dont une partie donne la double réfraction. Certaines cellules ont un cytoplasme homogène. Les noyaux des cellules sont petites.

Beaucoup de chercheurs ont appelé les cellules de Niemann-Pick mousseuse, depuis leur fixation et la coloration cytoplasmique devient perforée, remplage (préparations traitées avec de l'alcool, substance qui se dissout lipoïde).

Les cellules de Niemann-Pick, contrairement à la kletok Gaucher, taché avec le Soudan III et l'osmium (coloration spécifique de la graisse). Dans tous les organes de l'endothélium capillaire, et des éléments de macrophages, les cellules transformées, de Niemann-Pick, sphingolipides saturés, résultant en une pointus cellules de la dystrophie tsitolemmy et versez son contenu dans le tissu environnant.

Le diagnostic de NPD Il peut être confirmée par détection de l'activité de la sphingomyélinase échec biochimique dans les fibroblastes cultivés.

NPD, comme la maladie de Gaucher - pathologie constitutionnel familiale. Elle se manifeste dans la petite enfance (même dans la poitrine), Elle est plus fréquente chez les filles. Produit dans les deux formes cliniques:

• Viscéral:
• Os.

La maladie de Niemann-Pick viscérale développe dans l'enfance et se caractérise par particulièrement maligne et à courant rapide. L'espérance de vie des enfants 1-3 ans. Cette forme de la maladie caractérisée par hépato prononcée- et une splénomégalie, l'anémie progressive, thrombocytopénie, maladie des os et la dystrophie générale.

maladie osseuse de Niemann-Pick développe généralement entre les âges de 5 ans b. Couleur brunâtre caractéristique de la peau, maladie osseuse, en particulier la voûte crânienne (radiologiquement déterminé défauts osseux). Dans les zones les os endommagés sont identifiés poches de prolifération du tissu conjonctif, dans lequel les cellules sont détectées, de Niemann-Pick, contenant sphingolipides.

Lorsque nœuds forme d'os de la rate et les ganglions lymphatiques sont agrandies légèrement, mais ils, que l'os, identifier des cellules spécifiques. Lorsque lipides NPD dans le sérum ont augmenté 3-4 fois supérieure à la normale (5-6 G / L).