Arachnodactylie, “doigts d'araignée”: qu'est-ce que c'est, les causes, symptômes, diagnostic, traitement, prévention
Arachnodactylie; Dolichosténomélie; Doigts d'araignée; Achromachie
Arachnodactylie, également connu comme l'une des caractéristiques de la maladie génétique du syndrome de Marfan, est une maladie génétique, affectant le tissu conjonctif dans le corps. Ce trouble peut toucher différentes parties du corps., y compris squelette, yeux, coeur et vaisseaux sanguins.
Description de l'arachnodactylie
L'arachnodactylie se caractérise par des doigts et des orteils longs et fins., ainsi que d'autres anomalies squelettiques, comme des bras longs, jambes et doigts. Les personnes atteintes de ce trouble aussi, généralement, avoir un palais haut arqué et un visage allongé. Outre, ils peuvent également avoir une courbure de la colonne vertébrale, hypermobilité articulaire et scoliose. Les personnes atteintes du syndrome de Marfan peuvent également avoir de graves complications cardiovasculaires., comme un anévrisme aortique, prolapsus de la valve mitrale et sténose de la valve aortique.
Causes de l'arachnodactylie
L'arachnodactylie est causée par une mutation du gène de la fibrilline-1.. Ce gène est responsable de la production de protéines, qui aide à former le tissu conjonctif dans le corps. Quand le gène de la fibrilline-1 mute, cela conduit à la formation anormale de tissu conjonctif, conduisant à des anomalies squelettiques et cardiovasculaires, associé à cette maladie.
Diagnostic de l'arachnodactylie
Le diagnostic d'arachnodactylie repose sur une combinaison d'examens physiques, antécédents familiaux et tests génétiques. Votre médecin peut également prescrire des tests d'imagerie., comme une radiographie ou un échocardiogramme, pour évaluer la structure et la fonction du cœur et des vaisseaux sanguins.
Soins à domicile pour l'arachnodactylie
Les soins à domicile pour l'arachnodactylie peuvent inclure des changements de style de vie, comme l'exercice régulier, sevrage tabagique et limitation de la consommation d'alcool, et prendre les médicaments prescrits. Les personnes atteintes de ce trouble doivent également être sous surveillance médicale étroite., pour surveiller d'éventuelles complications.
Quand consulter un médecin si vous souffrez d'arachnodactylie
Les personnes atteintes d'arachnodactylie devraient consulter un médecin, s'ils éprouvent de tels symptômes, comme un essoufflement, douleur thoracique ou palpitations cardiaques. Ils devraient également consulter un médecin, s'ils ont des antécédents familiaux de la maladie ou s'ils remarquent des caractéristiques physiques inhabituelles, comme de longs doigts ou orteils.
À quoi s'attendre d'un médecin
Lors de la visite d'un médecin pour l'arachnodactylie, le médecin procédera à un examen physique et posera des questions sur les symptômes et les antécédents familiaux du patient.. Ils peuvent également commander des tests d'imagerie et génétiques pour confirmer le diagnostic.. Le médecin discutera également des options de traitement et de la nécessité d'une surveillance continue et de soins de suivi..
Prévention de l'arachnodactylie
Il n'existe actuellement aucun moyen connu de prévenir l'arachnodactylie.. Cependant, un diagnostic et un traitement précoces peuvent aider à prévenir ou à retarder la progression de la maladie et de ses complications.. Les personnes ayant des antécédents familiaux d'arachnodactylie doivent être conscientes de la maladie et parler à leur médecin de la nécessité de tests génétiques et de contrôles réguliers..
