Albinisme – Gipopigmentatsiya – Albinisme oculo-cutané – Albinisme oculaire

Description de l'albinisme

Albinisme désigne un groupe de maladies héréditaires rares, qui sont présents dès la naissance. L'albinisme affecte la quantité de pigment, qui est contenue dans la peau, cheveux et les yeux. Les personnes atteintes d'albinisme ont généralement peu ou pas de pigment dans les yeux, peau et les cheveux, mais le degré de perte de pigment peut être très variable. Il existe quatre types d'albinisme:

• Albinisme oculo-cutané
  • Type 1 – absence totale de pigment. La peau, les cheveux et les yeux du pigment est absent de la naissance. Les taches de rousseur et les taupes ne semblent pas tout au long de la vie. Cette bande est divisée en plusieurs sous-types en fonction des caractéristiques;
  • Type 2 – quantité réduite de pigment, mais, possible apparition de taches de rousseur et les taupes. Cette forme de l'albinisme est plus fréquente chez les personnes d'ascendance africaine;
    • Type d'albinisme 1 et Type 2 généralement associée à des problèmes visuels, y compris nystagmus (mouvements de saut d'obstacles anormaux des yeux) et une diminution de l'acuité visuelle, qui, souvent, ne sont pas entièrement améliorée par des lunettes ou des lentilles de contact;
  • Type 3 – la peau brun-rougeâtre, cheveux roux et les yeux bruns, généralement,commune dans Sud-Africains noirs;
  • Type 4 – par analogie avec le type 2, se produit principalement en japonais;
• albinisme liée à l'X – problèmes de vision sans changements dans la couleur de la peau ou des cheveux;
• Le syndrome de Hermansky-Pudlak – en plus de l'albinisme, Les patients ont aussi des problèmes pulmonaires, intestin, et des troubles, associé à un saignement;
• Le syndrome de Chediak-Higashi (Chediak-Higashi) – en plus de l'albinisme, Les patients ont aussi des problèmes de défauts immunitaires dans les globules blancs (leucocytes).

Causes de l'albinisme

Albinisme se produit à la suite de changements de gène. Dans la plupart des cas, le gène est hérité des parents. L'apparition du gène peut être un mode autosomique récessif lié au chromosome X et.

Transmission autosomique récessive est la cause de la plupart des cas d'albinisme. Cela signifie, que les deux parents sont porteurs d'une seule copie du gène anormal, mais ne pas avoir de symptômes ou de signes d'albinisme. Les enfants deviennent victimes, que si elles héritent du gène de l'albinisme chaque parent. Dans cette forme d'héritage, chaque enfant a une chance sur quatre de mauvaise albinisme. Gène anormal réduit (ou élimine), la capacité du corps à produire de la mélanine pigment. Il ya plusieurs dizaines de différents sous-types génétiques d'albinisme. Une personne peut avoir l'absence totale ou partielle de la mélanine, ce qui affecte la couleur de l'oeil, cheveux et la peau.

Chance d'hériter d'un gène lié à l'X est anormal, Il varie selon le sexe de l'enfant. Les femmes ont deux chromosomes X, tandis que les hommes ont un X et un Y. Si un seul parent est porteur, la fille aura un chromosome X anormal et normal. La fille sera un transporteur, mais aura pas de signes ou symptômes de l'albinisme. Fils, Pourtant, Il n'a qu'un seul chromosome X. Si le chromosome X, le fils qui hérite, pathogènes, l'enfant aura l'albinisme.

Les facteurs de risque

Albinisme – maladie héréditaire. Donc, le risque d'albinisme ont les groupes suivants:

• Les enfants de parents, qui ont l'albinisme;
• Les enfants de parents, qui ont l'albinisme, mais les gènes modifiés,, qui provoquent une violation;
• La présence de proches parents, albinos.

Albinisme – maladie rekoe. En Europe, au sujet de chaque personne 17000e a une certaine forme d'albinisme. Type 1 Il est plus fréquent en blanc, et Type 2 les Afro-Américains. La plupart des enfants atteints d'albinisme sont nés de parents avec les cheveux normaux et la couleur de la peau pour leur origine ethnique.

Les symptômes de l'albinisme

Les symptômes de l'albinisme dépendent du type spécifique d'albinisme. Certains types d'influence sur la peau, cheveux et des yeux. Autres types affectent seulement les yeux ou seulement à la peau.

Les symptômes peuvent inclure:

• Les problèmes oculaires, comme:
  • Strabisme, ou croisé, errant yeux;
  • Mauvaise vue (qui verres ne peuvent généralement pas être complètement réglés ou des lentilles de contact);
  • Dans certains cas, la cécité fonctionnelle;
  • Nystagmus ou irrégulier, rapid eye movement;
  • Amblyopie ou œil «paresseux»;
  • Photophobie, sensibilité aux lumières vives ou des éblouissements;
• Les problèmes de peau, comprenant:
  • Slabaya ou la pigmentation otsutstvuyushtaya (en conséquence, la peau devient trop clair ou blanc);
  • Les zones de faible pigmentation (provoquant des taches apparaissent peau trop clair ou blanc);
  • L'extrême sensibilité aux coups de soleil;
  • Très haute susceptibilité au cancer de la peau;
• Problèmes avec les cheveux, comprenant:
  • La croissance des cheveux blancs;
  • La croissance des cheveux blancs de pièces (cogne souvent);
• Certains types rares d'albinisme, tel que le syndrome de Hermansky-Pudlak , peut causer d'autres symptômes, comprenant:
  • Saignement;
  • Les maladies pulmonaires;
  • une maladie intestinale;
  • Infection;
  • Perte d'audition;
  • Affections du système nerveux;
  • Les formulaires standard d'albinisme, Type 1 et 2 Nous ne sommes pas associés à ces symptômes plus sévères.

Albinisme Diagnostic

Dans de nombreux types de maladies albinisme peut être diagnostiqué à peu ou pas de pigmentation des cheveux, Peau et yeux. Si nécessaire,, L'analyse chimique des cheveux peut fournir la confirmation du diagnostic. Parce que la plupart des types d'albinisme affectent les yeux, certains tests oculaires (y compris électrorétinogramme) sont utilisés pour confirmer le diagnostic. Pour certains types d'albinisme pour confirmer le diagnostic peut également être utilisé dans de l'ADN de tests génétiques.

Alors que trouble congénital albinisme, il peut être si faible, que les victimes peuvent ne pas être conscients de leur diagnostic, si vous ne développez pas des mouvements oculaires anormaux ou une déficience visuelle.

Traitement albinisme

Il n'y a pas de remède albinisme. Le traitement vise à prévenir ou limiter les symptômes. Dans certains cas, vous avez besoin d'un traitement spécial pour certains symptômes.

Le traitement préventif de l'albinisme

Le traitement prophylactique peut comprendre:

Protection de la peau:

• Le risque de coups de soleil et le cancer de la peau peut être réduit, éviter le soleil autant que possible;
• Appliquez un écran solaire avec un FPS élevé – de 30 ou une meilleure protection contre les rayons UVA et UVB;
• Fermer vêtements de peau, lorsqu'ils sont exposés au soleil;

Protection Des Yeux:

• Portez des lunettes de soleil avec protection UV, lorsqu'ils sont exposés au soleil;
• Lunettes de soleil (Protection UV) peut soulager la photophobie.

Un traitement spécifique des symptômes d'albinisme

Un traitement spécifique des symptômes d'albinisme peut comprendre:

Pour les yeux:

• Lunettes, lentille de contact et / ou des dispositifs optiques, pour aider à améliorer la vision;
• Chirurgie, pour corriger certains problèmes oculaires, y compris le strabisme, ou “paresseux” œil;

Pour la peau:

• La chirurgie pour traiter et / ou la suppression de cancer de la peau, en cas de nécessité.

Études chez la souris avec des formes génétiques de l'albinisme suggèrent, que le transfert de gène peut prévenir des troubles visuels. Si ces résultats peuvent être un jour appliquées dans la pratique, les personnes atteintes d'albinisme, Il reste à voir.

Prévisions du développement de l'albinisme

• Les gens avec les formes les plus courantes de type albinisme 1, Type 2 et albinisme oculaire durée de vie normale;
• Il ya un risque accru de cancer de la peau. Surveillance et essais périodiques afin de minimiser le risque. Puisque le cancer de la peau peut se produire sans la pigmentation caractéristique, analyse en temps opportun contribuent à garantir un diagnostic précoce;
• Si les deux conjoints ne sont pas affectés par les enfants de l'albinisme, généralement, ne pas souffrir de ce trouble;
• L'albinisme ne provoque pas de retard de développement ou une déficience intellectuelle.

Prévention de l'albinisme

Il n'y a aucun moyen connu de prévenir l'albinisme. Les tests génétiques peuvent montrer la probabilité d'avoir un enfant atteint d'albinisme.