Axondroplazija – Nanisme

Description de nanisme

Ахондроплазия – это генетическое заболевание, qui provoque le nanisme (légère augmentation). Avec cette maladie, os et du cartilage se développer correctement. Ceci est le plus cause fréquente de nanisme.

Si vous avez un patient achondroplasie la croissance ne dépasse pas 130 cm. La plupart retard de croissance se produit dans l'humérus (l'os entre l'épaule et le coude) et du fémur (entre l'os de la hanche et du genou). Il peut également se réunir hypoplasie faciale.

Achondroplasie est la forme la plus commune de hérité petite taille disproportionnée. Il se trouve dans un cas, 26000 - 40000 Naissances.

Raisons de l'achondroplasie

Achondroplasie est une maladie génétique. Elle est causée par des mutations dans le FGFR3, et stocké dans le quatrième chromosome. En même temps, il inhibe la croissance de cartilage. Code pour la protéine FGFR3, appelé le facteur de croissance des fibroblastes 3. Cette protéine est responsable de la croissance de l'os de l'organisme. FGFR3 dans achondroplasie ne peut pas agir correctement, et la croissance osseuse, cartilage ralentit. Cela conduit à os courts, forme anormale des os, et une faible croissance.

Gene achondroplasie peut être transmis d'une génération à l'autre. Si un parent a le désordre, Ça existe 50% la probabilité de transfert de gènes achondroplasie à la progéniture. Dans la plupart des cas (80% -90%) Achondroplasie est le résultat d'une mutation spontanée (défaut génétique soudaine), Il se produit dans des embryons en développement.

Facteurs de risque nanisme

Facteurs, qui augmentent la probabilité d'achondroplasie:

Je dois achondroplasie d'un parent;

• Enfants, dans lequel le gène FGFR3 muté;
• L'âge adulte père peut aussi causer des mutations spontanées.

Les symptômes de l'achondroplasie

Les symptômes de l'achondroplasie peuvent prendre la forme de:

• Une légère augmentation, membres raccourcies, qui sont visibles à la naissance;
• Les adultes atteignent généralement une hauteur 1-1,3 m;
• Une grosse tête et front proéminent;
• Parties du visage peuvent être sous-développés;
• À la naissance, les jambes semblent droite, mais, lorsque l'enfant commence à marcher, développe déformation de flexion du genou ou les jambes;
• Bras et jambes sont normales, mais leurs doigts sont courts;
• Plier le bras au coude peut être limité, mais limite généralement patients atteintes d'achondroplasie de faire un acte;
• Les enfants peuvent développer courbure du bas du dos et toddle marche;
• Les problèmes dentaires.

D'autres symptômes incluent:

• Les problèmes de poids;
• Jambes tordues;
• L'inflammation de l'oreille moyenne, notamment chez les enfants. Si vous ne prenez pas les mesures appropriées, ce qui peut conduire à une perte auditive;
• Les problèmes dentaires;
• Gidrocefaliя (l'eau sur le cerveau);
• Les maladies et les maladies du tractus respiratoire neurologiques;
• Fatigue, douleurs et des engourdissements dans:
• Lombes;
• Problèmes avec la colonne vertébrale.

Les patients, qui ont deux copies du gène muté (par exemple,, un de chaque parent, également connu sous le nom homozygote) mourir généralement quelques semaines ou quelques mois après la naissance. Ils, qui ont une seule copie (par exemple,, d'un seul parent, hétérozygote) ont une espérance de vie normale et d'intelligence, bien que le développement de la motricité chez les enfants est souvent plus longue et il ya un risque accru de décès au cours de la première année de vie en raison de problèmes avec le système respiratoire. À l'âge adulte, ils, généralement, indépendants dans leurs activités et la vie quotidienne.

Diagnostic de l'achondroplasie

Diagnostic comprend:

• L'évaluation clinique;
• Les radiographies.

Il peut être utilisé un test génétique moléculaire, pour détecter des mutations dans le gène FGFR3. Ces tests 99% probabilité révèle des problèmes et disponibles dans les laboratoires cliniques modernes. Un médecin peut diagnostiquer les troubles du nouveau-né pendant l'observation des symptômes physiques. Assurer, que le nanisme est dû à l'achondroplasie, Les rayons X peuvent être nécessaires.

Il est important de s'assurer, que le patient ne développe pas la sténose spinale . Le médecin évalue le degré de contrôle de la vessie. Слабость и потеря контроля мочевого пузыря – признаки развития спинального стеноза.

Traitement

Malheureusement, il n'y a actuellement pas de méthodes, qui peut guérir l'achondroplasie. Comme on le sait maintenant, achondroplasie qui est provoquée par l'absence de croissance du récepteur du facteur FGFR3, les scientifiques étudient les moyens de créer des facteurs de croissance supplémentaires, qui peut contourner le récepteur disparus et conduire à une croissance normale des os. Cette méthode de traitement peut, apparaîtra à l'avenir.

Médicament

Traitement de l'hormone de croissance humaine a été utilisé pendant plus d'une décennie, et augmente légèrement le taux de croissance de l'os, au moins la première année de vie. Plusieurs études, dans lequel les enfants, recevant un traitement par hormone de croissance atteint plus (ou normale) croissance.

Chirurgie

La chirurgie est parfois nécessaire, pour corriger certaine déformation squelettique.

Слияние позвонков – операция, permettant de relier les vertèbres individuelle. La chirurgie est indiquée chez les patients présentant une cyphose vertébrale importante.
Ламинэктомия – операция рассечения спинного канала, pour soulager la pression de la pression sur la moelle épinière de la sténose spinale. La sténose spinale, rétrécissement du canal rachidien, Il est la complication la plus grave de l'achondroplasie.
Остеотомия – кости ноги разрезаются и закрепляются в правильном анатомическом положении. La procédure est indiquée pour les patients atteints de déformation sévère du genou ou les jambes courbes.

Alors que ostéotomie principalement utilisé, pour corriger la déformation, Au cours des dernières années, les procédures d'os d'allongement pour les enfants de petite taille, y compris les patients avec l'achondroplasie. Les procédures sont longues et traumatique. Les complications communes, parfois très graves. En combinaison avec l'hormone de croissance, ces procédures peuvent quelque peu augmenter la croissance.