Déficience en alpha-1-antitrypsine – De l'échec – Déficit en alpha-1 antiprotéase

Description de la carence de déficit en Alpha 1-antitrypsine

Alpha-1-antitrypsine (JSC) carence est un trouble génétique rare, ce qui provoque un manque de l'enzyme de AAT. Il peut provoquer des maladies pulmonaires et hépatiques chez les enfants et les adultes.

Les causes de déficit en alpha 1-antitrypsine

De l'échec – trouble héréditaire. Elle est transmise des parents aux enfants. Carence produit, lorsque le foie ne produit pas suffisamment d'AAT. Protéines AAT est, qui protège les poumons et d'autres organes de dommages. Lorsque le niveau est trop faible AAT, des problèmes peuvent survenir avec la lumière.

Les personnes atteintes de déficit en AAT peuvent également développer une maladie du foie. Le déficit en AAT est une cause majeure de maladie génétique du foie chez les enfants. Le foie produit la mauvaise version de la protéine AAT, dans lequel il accumule. Il peut en résulter des dommages aux cellules du foie. Dans certains cas, peut causer une maladie grave.

Les facteurs de risque pour le déficit en alpha-1-antitrypsine

Si l'un de vos parents ont le déficit en AAT génique, vous avez le risque de cette maladie. Si vos deux parents sont porteurs du gène, vous êtes à risque plus élevé de développer.

Les symptômes de déficit en AAT:

Les premiers symptômes de la maladie apparaissent souvent chez l'adulte par 20-50 années. Si vous avez l'un des symptômes suivants, Ne pense pas, elle est due à un déficit en AAT. Ces symptômes peuvent être causés par d'autres conditions.

Symptômes:

• Essoufflement avec peu d'activité physique;
• Toux (mucus de profondeur dans les poumons);
• Essoufflement;
• La perte de poids;
• Эmfizema (maladie des poumons causées par la dilatation des lames d'air des bronchioles distales);
• Pannykulyt (taches rouges sur la peau);

Outre, lorsque la maladie du foie chez les adultes, Les symptômes suivants peuvent être présents:

• Démangeaison;
• Jaunisse (jaunissement de la peau et / ou du blanc des yeux);
• Vomissement;
• Constipation;
• Douleur abdominale.

Symptômes chez les enfants peuvent se produire dans la première semaine de la vie ou plus tard dans l'enfance. Si votre enfant présente l'un de ces symptômes, Ne pense pas, elle est due à un déficit en AAT. Ces symptômes peuvent être causés par d'autres conditions.

Les symptômes de déficit en AAT chez les enfants:

• Jaunisse;
• Retards dans le développement;
• Selles fétides;
• Constipation;
• Vomissement;
• Démangeaison.

Chez les enfants plus âgés:

• Fatigue;
• Petit appétit;
• Constipation.

Le diagnostic de la déficience en alpha-1-antitrypsine

Il est nécessaire de faire une inspection physique. Le médecin traitant peut vous référer à un spécialiste, qui se spécialise dans les poumons ou le foie, en fonction des symptômes, que vous obnaruzhatsya.

Il est nécessaire de faire des analyses, comprend les éléments suivants:

• Les analyses de sang, pour déterminer le niveau de AAT dans le sang;
• Fluorography, pour détecter des problèmes avec la lumière;
• Les tests génétiques pour identifier les causes génétiques de l'AAT;
• La biopsie du foie, un petit morceau du foie est retiré et examiné pour la présence d'une inflammation ou de la cicatrisation.

Le traitement de la déficience en alpha-1-antitrypsine

Le traitement comprend les procédures suivantes:

• Traitement des maladies pulmonaires;
• Réception des médicaments nécessaires.

Ils peuvent être affectés à des médicaments pour améliorer AAT. Ils mettent en place chaque semaine par injection. Si vous avez l'emphysème, Vous pouvez être prescrit des stéroïdes inhalés et d'autres médicaments pour améliorer la respiration.

La cessation du tabagisme

Si vous fumez, vous devez essayer de se débarrasser de lui. Fumer peut affecter les poumons.

Traitement de foie

Il n'y a pas de traitement spécifique de la maladie du foie due à un déficit en AAT. Traitement simptomticheskoe pour prévenir les complications. Le traitement peut inclure:

• Suppléments Vitaminnыe (par exemple,, EST, D et K);
• Médicament contre la jaunisse;
• Rôti greffe (rarement).

Prévention de la carence de déficit en Alpha 1-antitrypsine

Vous ne pouvez pas empêcher le déficit en AAT, Si c’est héréditaire. Mais, Si vous avez une carence en AAT, Vous devez prendre ce qui suit, pour réduire le risque de développer un emphysème:

• Arrêter de fumer;
• Éviter le tabagisme passif;
• Éviter l'exposition à la pollution de l'air ou irritants;
• Porter des vêtements de protection lors de l'exposition à des irritants ou des toxines au travail.