Syndrome Aarskoga

Description de l'Aarskoga du syndrome de la maladie

Синдром Аарскога – extrêmement une maladie génétique rare. Cette syndrome Elle conduit à un changement taille et la forme certains os et cartilages corps. Souvent id=”result_box” lang=”ru”> la face exposée, doigts mains et les pieds.

Causes de la Aarskoga de syndrome de la maladie

Syndrome Aarskoga Il est héréditaire trouble. Il causé mutation du gène le chromosome X.. Il peut être transmis Mère- enfants de sexe masculin.

Facteurs de risque Syndrome Aarskoga

Le risque de syndrome de la maladie Aarskoga exposé la plupart des hommes. La maladie est transmise de la mère, qui a un gène de maladie donné, enfant de sexe masculin.

Les symptômes du syndrome Aarskoga

Les principaux symptômes du syndrome sont Aarskoga:

Disproportionnée petite taille;

La déviation de la tête et du visage, comprenant:

• Visage rond;
• Yeux largement espacés;
• Yeux légèrement bridés;
• Paupières tombantes;
• Petit nez;
• Narines avant;
• Midface Underdeveloped;
• Large rainure-dessus de la lèvre supérieure;
• Crease dessous de la lèvre inférieure;
• Le sommet plié de l'oreille;
• La croissance des dents retardée;
• Dans certains cas, fente labiale ou une fente palatine;

D'autres symptômes peuvent inclure:

• Scrotum modification;
• Cryptorchidie;
• Petit, grandes mains et les pieds;
• Doigts courts et les orteils;
• Dans certains cas, pli Simian sur les paumes des mains;
• L'anomalie de la poitrine (petits seins creux);
• Il nombril;
• Hernie inguinale;
• Problèmes, privodyaschime à étirer les ligaments de l'articulation du genou;
• De troubles mentaux légers (environ un tiers des patients);

Le diagnostic du syndrome Aarskoga

Syndrome Diagnostic Aarskoga est généralement basée sur les traits du visage du patient. Un diagnostic correct peut être confirmé par image fluoroscopique de la face et du crâne.

Traitement du syndrome Aarskoga

Actuellement, il n'y a pas aucune méthode connue pour une guérison complète syndrome Aarskoga. Traitement limité opération traitement états, causé trouble. Un tel traitement souvent, il apporte de bons résultats. Des études ont mis en place, que le syndrome Aarskoga cause disruption génique FGD1. Les tests génétiques pour les mutations du gène peut identifier la prédisposition à la maladie.

Le traitement comprend:

Intervention chirurgicale, Les indications pour le traitement de ces troubles:

• Cryptorchidie;
• Hernie inguinale;
• Fente labiale et la fente palatine.

Orthodontie

Dans certains cas, Le traitement orthodontique pouvoir Aidez-moi quand anonomaliyah personne et dentaire anomalijax.

Soutien pour les patients

Soutien comprend typiquement Aide pour la dépression, souffrance mental troubles. Les parents d'enfants, patients atteints du syndrome Aarskoga aussi nécessitent souvent counseling et de soutien psychologique.

Prévenir la maladie

Il n'y a aucun moyen d'empêcher la Aarskoga de syndrome de la maladie. Des études génétiques ne peuvent identifier une prédisposition à la maladie.