Perinnöllinen stomatotsitoz – Anemia, liittyy lisääntynyt krovorazrusheniem

Наследственный стоматоцитоз – аутосомно-доминантно наследуемая аномалия или группа аномалий эритроцитов, liittyvät vialliset proteiineihin tukossa kalvo. Joissakin median mukana hemolyyttinen anemia merkkejä hemolyysin kanssa hallitseva solunsisäisen tuhoutumisen punasolujen ja perna kanssa ominainen muoto punasolujen.

Etiologia ja patogeneesi perinnöllinen stomatotsitoza

Todennäköisesti, kun stomatotsitoze, kuten microspherocytosis, rikkoo rakenteen membraaniproteiinin, mikä rikkoo sen läpäisevyys yksiarvoisille ionien (kaliumia ja natriumia) normaalissa läpäisevyyttä kaksiarvoisen.

Ehkä, Oire stomatotsitoza yhdistää useita kliinisiä yhteisöt. Tällä hetkellä ei ole vielä selvää,, stomatotsitoz miksi joissakin tapauksissa se antaa kliiniset oireet, kun taas toiset ovat oireettomia.

Kliiniset oireet poikkeavuuksia useimmilla potilailla ei. Potilaat stomatotsitozom oireita anemian klinikka muistuttaa tauti microspherocytosis. On ollut merkkejä solunsisäisten Hemolyysin (kohonnut bilirubiini, splenomegalia, puute hemosiderin virtsassa.

Laboratoriolöydökset

Lisääntyvä sisältö retikulosyyttien, on harmi punainen versoa luuydin. Hemoglobiini hemolyyttis kriisin aikana on 4,96-6,21 mmol / l (80- 100 g / l), kriisin aikana jyrkästi vähennetty, ja taso epäsuoran bilirubiinin nousu. Aivan kuten microspherocytosis, on taipumus muodostaa kiviä. Havaitut muutokset luuranko.

Diagnoosi perinnöllinen stomatotsitoza perusteella havaitaan verisivelyvalmisteeseen stomatocytes.

Selaa kokeena pitäisi olla kaikkein vaikeimmat alueet, Hän on hyvin kiinnitetty välttää esineen. Jos jokin poikkeama pitäisi olla useita kertoja ottaa potilaan verinäytteitä, oikeellisuuden diagnoosin. Jos epäilet, että tutkimuksen stomatotsitoz toivottava sisältö punasoluja, natrium ja kalium. Sillä stomatotsitoza ominaista jyrkkä lasku kaliumpitoisuus punasolujen ja lisätä natriumpitoisuus.