perinnöllinen piropoykilotsitoz

perinnöllinen piropoykilotsitoz - omituinen, harvoin esiintyvä perinnöllinen hemolyyttinen anemia, liittyy heikentynyt proteiinin punasolujen kalvon rakenne. Tunnettu siitä, että lausutaan solunsisäisen hemolyysi ja punasolujen heikentynyt vastustuskyky lämpötilan muutoksiin.

Piropoikilosytoosin etiologia ja patogeneesi

У больных пиропойкилоцитозом обнаружен дефект структуры спектрина. Белок нестабилен, имеет тенденцию к повышенной агрегации. Количество спектрина при пиропойкилоцитозе уменьшено.

Pyropoikilosytoosin kliiniset oireet ja laboratorio-indikaattorit

Pienillä lapsilla havaitaan voimakasta keltaisuutta, merkittävä pernan ja maksan suureneminen. Hemoglobiinipitoisuus laskee 3,1-3,41 mmol/l:iin (50-55 g/l), retikulosyyttien määrä kasvaa 30 %, huomattava määrä erytrokaryosyyttejä löytyy ääreisverestä. Mikrosferosyytit havaitaan verinäytteestä, havaitaan merkittävää anisosytoosia, poikilosytoosia, punasolujen pirstoutuminen, punasolujen merkittävästi voimakkaat basofiiliset välimerkit. Niiden osmoottinen vastustuskyky vähenee. Merkittävä autohemolyysi, jossa on osittainen korjaus glukoosilla, havaitaan. Tutkittujen entsyymien aktiivisuus on normaalia, hemoglobiinirakenteen patologiaa ei havaittu.

Характерной особенностью заболевания является повышенная чувствительность эритроцитов к небольшому нагреванию. При повышении температуры до 48 °С эритроциты резко деформируются. Появляется выраженная фрагментация пойкилоцитов. В норме такая деформация наступает при 52—55 °С. При пиропойкилоцитозе в эритроцитах выявляется большое количество ионов кальция, niiden lisääntynyt tunkeutuminen punasoluihin ja viivästynyt erittyminen havaitaan.

Menetelmä erytrosyyttien osmoottisen resistenssin määrittämiseksi ennen päivittäistä inkubaatiota ja sen jälkeen

Определение осмотической резистентности может производиться как свежих эритроцитов, так и эритроцитов, инкубированных в течение суток при температуре 37 °С в стерильных условиях.

Reagenssit.

1. Perusratkaisu, osmoottisesti sopiva 10 % natriumkloridiliuos.

2. Päällä₂HPO₄ - 27,31 g.

3. NaH₂PO₄ - 4,86 g.

4. NaCl - 180 g. Kaikki reagenssit liuotetaan 2 l vettä; Tuloksena olevan liuoksen pH:n tulee olla 7,4. Раствор может храниться в закрытой посуде в холодильнике в течение нескольких месяцев. Из него готовят 1% ratkaisu, из которого приготавливают все остальные: 0,85; 0,75; 0,65; 0,55; 0,5; 0,45; 0,4; 0,35; 0,3; 0,25 ja 0,1 %. Можно приготовить сразу по 100 мл рабочих растворов разных концентраций и хранить их в течение 2 недель в холодильнике.

Menetelmä. В две стерильные пробирки, содержащие по 2 капли гепарина, наливают по 1,5 ml verta.

Одну пробирку помещают на сутки в термостат, кровь во второй исследуют в день взятия.

Mennessä 5 мл раствора хлорида натрия (1 %) и всех рабочих растворов разливают в центрифужные пробирки. К каждой пробирке пипеткой от гемометра добавляют по 0,02 мл перемешанной крови. Пробирки оставляют при комнатной температуре на 30 m, затем центрифугируют при 2000 об/мин в течение 5 m. Сливают верхний слой из каждой пробирки и колориметрируют на медицинском колориметре при зеленом светофильтре в кювете с длиной оптического пути 1 см против надосадочного слоя пробирки, sisältää 1 % natriumkloridia.

Varten 100 % hemolyysi ottaa optisen tiheyden putken supernatanttikerroksessa, sisältää 0,1 % natriumkloridia (taulukossa).

Esimerkki.

IN 0,1 % растворе хлорида натрия оптическая плотность равна 0,65, sisään 0,4 % - 0,22.

0,65 - 100 % gemoliz

0,22 — x

x=(0,22*100)/0,65=34%

Вторую пробирку, помещенную в термостат, извлекают через 24 ч и исследование повторяют.

Диагностическое значение

При микросфероцитарной гемолитической анемии наблюдается понижение осмотической резистентности эритроцитов. Гемолиз наблюдается уже в 0,7—0,65 % растворах хлорида натрия У некоторых больных микросфероцитозом выявить понижение осмотической резистентности эритроцитов в свежей крови не удается, однако в инкубированной крови она резко понижается. Гемолиз может начаться в концентрации раствора хлорида натрия 0,85 %.

При талассемии, ja myös joissakin ei-sferosyyttisessä hemolyyttisessä anemiassa punasolujen osmoottinen vastustuskyky lisääntyy. Hemolyysi voi alkaa 0,35 tai 0,3 % natriumkloridia.

Определение осмотической резистентности эритроцитов необходимо проводить во всех случаях наличия внутриклеточного гемолиза. Желательно исследовать осмотическую резистентность не только свежей крови, но и инкубированной в течение суток.