Mыshechnaya dystrofia Dyushenna – Koodit

Duchennen lihasdystrofia (DMD; Pseudohypertrophic lihasdystrofia)

Mikä on Duchennen lihasdystrofia?

Mыshechnaya dystrofia Dyushenna (Koodit) Se on geneettinen sairaus. Tärkein merkki DMD on lihasheikkoutta, joka pahenee ajan mittaan. Iässä noin viisi vuotta, jalkojen lihaksia, aseiden ja runko alkaa heiketä. Myöhemmin heikentynyt sydämen ja hengityselinten lihasten.

Aiheuttaa Duchennen lihasdystrofia

DMD on aiheuttanut geneettinen mutaatio. Tauti aiheuttaa mutaatio geenin, vastuussa proteiinituotantoa, dystrofiini. Tämä proteiini on muodostumiseen tarvittavia lihaskudoksen.

Riskitekijöitä Duchennen lihasdystrofia

Tekijöitä, jotka lisäävät todennäköisyyttä lapsen DMD:

• Suvussa tauti;
• Paavali: uros.

Oireita Duchennen lihasdystrofia

Oireita voivat olla DMD:

• Lapsi alkaa kävellä melko myöhään;
• Lisääntynyt koko vasikka lihaksia;
• Kaatuilu;
• Kömpelyys kävellessä;
• Vaikeuksia portaiden kiipeäminen;
• Ongelmia tasapainossa;
• Progressiivinen lihasheikkous.

Diagnoosi Duchennen lihasdystrofia

Lääkäri kysyä oireesi ja lääketieteen historian lapsen, ja suorittaa lääkärintarkastus. Hän voi myös kysyä suvussa hermo sairaus. Painopiste annetaan lapsen lihaksia. Lääkäri etsii merkkejä heikkoudesta, luultavasti, katso lapsi jatkotutkimuksiin asiantuntija.

Se voidaan määrittää kartoittaa lapsen nesteet ja kudokset, johon voidaan antaa:

• Biopsia mыshts;
• Verikokeet.

Tutkia toiminnan hermojen ja lihasten lapsen voidaan antaa Elektromyografia (DOH).

Hoito Duchennen lihasdystrofia

Kysy lääkäriltäsi neuvoa paras hoitomenetelmä lapsen. Tauti pahenee ajan mittaan. Lapsi, ehkä, Se edellyttää sekä erilaisia ​​hoitoja, kun tauti alkaa edetä. Menetelmät oireiden vähentämisessä DMD ovat seuraavat::

Fysioterapia

Therapy on suuri rooli hoidossa DMD. Lapsen toimii terapeutin, yrittää ylläpitää lihasvoimaa.

Tauti aiheuttaa contractures – lihaksen supistumisen, jonka liikkuminen vaikeutuu. Terapiassa keskitytään ehkäisyyn kontraktuuria, ja liikunta ylläpitää liikerataa.

Potilaat, joilla on DMD usein skolioosi. Liikunta voi auttaa pitämään selkäsi mahdollisimman suorassa.

Apuvälineitä hoidossa DMD

Erityinen laite, pitää jalat suorassa ja estää contractures. Walker ja pyörätuolin voidaan tarvita myöhemmin, kun jalka lihaksia tullut liian heikoksi, ja potilas voi kävellä.

Lääkitys on Duchennen lihasdystrofia

Lääkäri voi määrätä steroidi lääkitys, esimerkiksi, prednisoloni. Tämä voi parantaa lihasvoimaa ja hidas lihasten heikkeneminen. Mutta, Steroidit voivat heikentää luita. Säilyttämään luut terveinä, Lapsen on otettava D-vitamiini- ja kalsiumlisää. Jos lapsellasi on sydänvaivoja, Ne voidaan määrittää asianmukainen lääkitys.

Hengitysterapialaite DMD

Taudin edetessä, lihas, hengitys tuki, Ne voivat löystyä, ja lapsi, ehkä, tarvitaan koneellinen ilmanvaihto. Ilma syötetään maskin, putki, ja joskus olevan aukon läpi henkitorven, jälkeen trakeotomiaa.

Käyttö DMD

Kirurgia on joskus hoidetaan oireiden DMD. Vuonna Vakavissa kontraktuuria voidaan suorittaa, heikentää jänne. Skolioosi voi joskus häiritä lapsen hengitys. Tässä tapauksessa se voi olla suunniteltu leikkaus selässä.

Ehkäisy Duchennen lihasdystrofia

Tällä hetkellä ei ole olemassa menetelmiä, jonka avulla on mahdollista estää tämän etenevä lihasten sairaus.