Arachnodactyly, “hämähäkin sormet”: mikä tämä on, syyt, oireet, diagnostiikka, hoito, ennaltaehkäisy

Arachnodactyly; Dolichostenomelia; Hämähäkkisormet; Achromachia

Arachnodactyly, tunnetaan myös yhtenä Marfanin oireyhtymän geneettisen häiriön piirteistä, on geneettinen sairaus, jotka vaikuttavat kehon sidekudokseen. Tämä häiriö voi vaikuttaa kehon eri osiin., mukaan lukien luuranko, silmät, sydän ja verisuonet.

Arachnodactylyn kuvaus

Arachnodactylylle on ominaista pitkät, ohuet sormet ja varpaat., sekä muut luuston poikkeavuudet, kuin pitkät kädet, jalat ja sormet. Myös ihmiset, joilla on tämä sairaus, yleensä, on korkea kaareva kitalaki ja pitkänomainen kasvot. Lisäksi, heillä voi myös olla selkärangan kaarevuus, nivelten liikaliikkuvuus ja skolioosi. Ihmisillä, joilla on Marfanin oireyhtymä, voi myös olla vakavia sydän- ja verisuonikomplikaatioita., kuten aortan aneurysma, mitraaliläpän prolapsi ja aorttaläpän ahtauma.

Arachnodactylyn syyt

Arachnodactyly johtuu mutaatiosta fibrilliin-1-geenissä.. Tämä geeni on vastuussa proteiinin tuotannosta, joka auttaa muodostamaan sidekudosta kehossa. Kun fibrilliini-1-geeni mutatoituu, tämä johtaa epänormaaliin sidekudoksen muodostumiseen, mikä johtaa luuston ja sydän- ja verisuonihäiriöihin, liittyy tähän sairauteen.

Arachnodactylyn diagnoosi

Arachnodactylyn diagnoosi perustuu fyysisen tutkimuksen yhdistelmään, sukuhistoria ja geenitestit. Lääkärisi voi myös määrätä kuvantamiskokeita., kuten röntgen tai kaikukuvaus, arvioida sydämen ja verisuonten rakennetta ja toimintaa.

Arachnodactylyn kotihoito

Arachnodactylyn kotihoitoon voi sisältyä elämäntapamuutoksia, kuten säännöllinen liikunta, tupakoinnin lopettaminen ja alkoholin käytön rajoittaminen, ja ottaa lääkkeitä ohjeiden mukaan. Ihmisten, joilla on tämä sairaus, tulee myös olla tarkassa lääkärin valvonnassa., seurata mahdollisia komplikaatioita.

Milloin mennä lääkäriin, jos sinulla on araknodaktilia

Arachnodactyly-potilaiden tulee mennä lääkäriin, jos heillä on tällaisia ​​oireita, kuin hengenahdistus, rintakipu tai sydämentykytys. Heidänkin pitäisi käydä lääkärissä, jos heillä on suvussa esiintynyt häiriötä tai jos he havaitsevat epätavallisia fyysisiä piirteitä, kuten pitkät sormet tai varpaat.

Mitä odottaa lääkäriltä

Kun vierailet lääkärissä araknodaktyliaa varten, lääkäri suorittaa fyysisen tutkimuksen ja kysyy potilaan oireista ja sukuhistoriasta. He voivat myös tilata kuvantamista ja geneettisiä testejä diagnoosin vahvistamiseksi.. Lääkäri keskustelee myös hoitovaihtoehdoista sekä jatkuvan seurannan ja seurantahoidon tarpeesta..

Arachnodactylyn ehkäisy

Tällä hetkellä ei ole tunnettua tapaa estää araknodaktyylia.. Varhainen diagnoosi ja hoito voivat kuitenkin auttaa estämään tai viivästyttämään taudin etenemistä ja sen komplikaatioita.. Henkilöiden, joiden suvussa on esiintynyt araknodaktyliaa, tulee olla tietoisia häiriöstä ja keskustella lääkärin kanssa geneettisen testauksen ja säännöllisten tarkastusten tarpeesta..