Болезнь Фабри — Альфа-галактозидазы дефицит

Описание болезни Фабри

Болезнь Фабри является наследственным генетическим заболеванием, вызванным дефектом гена. Болезнь вызывает жировые отложения в некоторых органах тела.

Мужчины, которые унаследовали дефектный ген будут иметь выраженные признаки болезни. Женщины, которые имеют одну копию гена, называются «носителями» и большинство из них не имеют симптомов. Однако, некоторые женщины имеют симптомы, и тяжесть этих симптомов может варьироваться в широких пределах. В некоторых случаях у женщин болезнь может протекать та же тяжело, как и у мужчин.

Причины болезни Фабри

Болезнь вызвана дефицитом фермента альфа-галактозидазы (мелибиазы). Он работает, чтобы вывести жирные вещества, называемые гликосфинголипиды из организма. Однако, при болезни Фабри, отсутствие мелибиазы заставляет жировое вещество накапливаться в крови и стенках кровеносных сосудов. Это приводит к сужению кровотока по сосудам. В конце концов, низкий приток крови приводит к проблемам кожи, почек, сердца и нервной системы.

Факторы риска

Основным фактором риска для болезни Фабри является наличие в семье носителей гена болезни или больных ею.

Симптомы болезни Фабри

Симптомы болезни Фабри могут начаться в детстве или в юности. Обычно симптомы включают в себя:

• Боль и жжение в руках и ногах, часто провоцирующееся физической нагрузкой, усталостью, или лихорадкой;
• Пятнистые, темно-красные поражения кожи (ангиокератомы), которые обычно находятся в области между пупком и коленями (также могут быть найдены в других местах);
• Неспособность потеть;
• Изменения глаз (помутнение роговицы, катаракта).

У взрослых, мужчин могут наблюдаться следующие симптомы из-за блокировки кровотока:

• Проблемы с почками, часто требующие диализа или трансплантации;
• Риск раннего инсульта или сердечного приступа;
• Боль в груди;
• Гипертензия;
• Сердечная недостаточность, гипертрофия левого желудочка;
• Пролапс митрального клапана;
• Частые испражнения после еды;
• Понос;
• Боли в спине;
• Звон в ушах или головокружение;
• Хронический бронхит или одышка;
• Остеопороз;
• Задержка полового созревания или задержка роста.

Диагностика болезни Фабри

Диагноз обычно ставится на основе симптомов, перечисленных выше.Тест для измерения фермента альфа-галактозидазы или ДНК-анализ может подтвердить болезни Фабри.

Лечение болезни Фабри

Не существует никакого метода лечения болезни Фабри. Но в 2003 году были проведены испытания и разрешено применение препарата «Фабразим» (Агалсидаза бета), для лечения болезни Фабри. В то время как долгосрочные последствия и риски этого лечения пока не известны, лечение в настоящее время рекомендуется для всех взрослых с болезнью Фабри и для всех взрослых женщин, которые являются ее ностелями. В настоящее время ведуться активные исследования методов лечения болезни Фабри.

В настоящее время для лечения симптомов болезни Фабри используются следующие лекарства и процедуры:

Для лечения боли

• Карбамазепин (Тегретол). Внимание!!! По данным исследований, пациенты азиатского происхождения, которые имеют определенный ген, названный HLA-B * 1502, и принимают карбамазепин, подвержены риску опасных или даже смертельных кожных реакций. Рекомендуется пройти тестирование на этот ген, прежде чем принимать карбамазепин.
• Фенитоин (Дилантин);
• Габапентин (Нейронтин).

Лечение гиперактивности желудка

• Липисорб;
• Метоклопрамид (Церукал);
• Препараты с панкреатином.

Для лечения некоторых сердечных нарушений

• Антикоагулянты

Лечение заболеваний почек

• Гемодиализ;
• Трансплантация почки.

Профилактика болезни Фабри

Не существует методов профилактики болезни Фабри. При наличии болезнетворного гена в организме, или наличии больного в семье, необходимо изучить все риски, принимая решение иметь детей.