Mыshechnaya lihasdüstroofia Dyushenna – Koodid

Duchenne'i lihasdüstroofia (DMD; Pseudohypertrophic lihasdüstroofia)

Mis on Duchenne'i lihasdüstroofia?

Mыshechnaya lihasdüstroofia Dyushenna (Koodid) On geneetiline haigus. Peamine märk DMD on lihasnõrkus, mis süveneb aja jooksul. At vanus umbes viis aastat, jalalihaseid, relvade ja pagasiruumi hakata nõrgestama. Hiljem nõrgenenud südame- ja hingamisteede lihased.

Põhjustab Duchenne'i lihasdüstroofia

DMD on põhjustatud geneetilise mutatsiooni. Haigus on põhjustatud mutatsioonidest geenis, vastutab valgutootmist, nimetatakse Düstrofiini. See valk on vajalik lihaskoe moodustumisega.

Riskifaktorid Duchenne'i lihasdüstroofia

Tegurid, mis suurendab tõenäosust, et laps DMD:

• Suguvõsas haigus;
• Paul: mees.

Sümptomeid Duchenne'i lihasdüstroofia

Sümptomiteks võivad olla DMD:

• Laps hakkab kõndima üsna hilja;
• Suurenenud suurus vasika lihaseid;
• Sagedased kukkumine;
• Kohmakus kui jalgsi;
• Raskused treppidest;
• Probleemid tasakaalu;
• Progressive lihasnõrkus.

Diagnoos Duchenne'i lihasdüstroofia

Arst küsida teie sümptomid ja haigusloo lapse, ja teha kehaline läbivaatus. Ta võib ka küsida perekonnas on esinenud närvi haigus. Rõhku pannakse lapse lihased. Arst otsida nõrkuse märke, arvatavasti, suunama lapse edasiseks uurimiseks ekspert.

See võib olla määratud vaatlusnõuetega lapse vedelike ja kudede, to mille võib tähistada:

• Biopsia mыshts;
• Vereanalüüsid.

Uurida närvide ja lihaste võib lapsele anda elektromüograafiaga (DOH).

Ravi Duchenne'i lihasdüstroofia

Konsulteerige oma arstiga, parim ravimeetod lapse. Haigus süveneb aja jooksul. Laps, ehk, See nõuab kombinatsioon erinevatest ravi, kui haigus hakkab edasiliikumiseks. Meetodid sümptomite vähendamisel DMD, kuuluvad järgmised::

Füsioteraapia

Ravi mängib suurt rolli ravis DMD. Laps töötab terapeut, püüdes säilitada lihasjõudu.

Tõbi põhjustab kontraktuure – lihaskontraktsiooni, mis takistab liikumist. Ravi keskendub ennetamiseks kontraktuure, ja kasutamise säilitada vahemikus algatusel.

Patsiendid, kellel DMD tihtipeale skolioosi. Harjutus aitab hoida selg võimalikult sirge.

Abivahendid raviks DMD

Spetsiaalse seadme, hoida jalad sirged ja vältida kontraktuure. Walker ja ratastooli võib hiljem vaja, kui jalalihaseid liiga nõrk, ja patsient ei saa kõndida.

Ravimit Duchenne'i lihasdüstroofia

Arst võib määrata steroidravimit, nt, prednisoloon. See aitab parandada lihasjõudu ja aeglane lihaste nõrgenemist. Kuid, Steroidid võivad nõrgestada luid. Et hoida luud terved, Laps peab võtma D-vitamiini ja kaltsiumi toidulisandeid. Kui teie lapsel on probleeme südamega, Neid saab määratud Sobiv ravim.

Hingamisteede ravi DMD

Haiguse progresseerudes, lihas, hingamine toetust, Neid võib lõdvenenud, ja laps, ehk, vajalik mehaaniline ventilatsioon. Õhku läbi mask, toru, ja mõnikord oleva ava kaudu hingetoru, pärast trahheotoomiat.

Töö DMD

Surgery kasutatakse mõnikord sümptomite raviks DMD. Juhul Tugeva kontraktuure toimingut ei saa teha, nõrgestada kõõlus. Skolioos võib mõnikord segab hingamist. Sellisel juhul võib planeeritud operatsioon lülisamba.

Ennetamine Duchenne'i lihasdüstroofia

Praegu puuduvad meetodid, võimaldades seda vältida lihaste progresseeruv haigus.