Disfunción congénita (giperplaziya) adrenocortical

Hiperplasia suprarrenal congénita (CAH)

Descripción de la hiperplasia suprarrenal congénita

Hiperplasia suprarrenal congénita (VHKN) Se representa un grupo de enfermedades hereditarias, que afectan a las glándulas suprarrenales. Las glándulas suprarrenales controlar el crecimiento y desarrollo del organismo. Hay muchos tipos de CAH. Las dos formas más comunes:

• CAH Clásica – forma más severa;
• No clásica de CAH – forma leve

Para algunos pacientes, el trastorno puede ser potencialmente mortal. Afortunadamente, tratamiento adecuado puede ayudar a las personas con CAH conducen normales, vida sana.

Las causas de la hiperplasia suprarrenal congénita

CAH es una enfermedad genética y se transmite de padres a hijos.

Síntomas de CAH relacionadas con problemas en las glándulas suprarrenales. El trabajo principal de estas glándulas es, para producir hormonas vitales. Cuando CAH, hay problemas en el desarrollo de estas hormonas:

• El cortisol – Ayuda al cuerpo a responder adecuadamente al estrés y la infección;
• La aldosterona – Ayuda al cuerpo a mantener niveles normales de sodio y potasio.

Las glándulas suprarrenales comienzan a producir más hormonas. Esto puede conducir a exceso de producción de otra hormona – andrógena. Esta hormona es, los niños y las niñas, pero es responsable del desarrollo de características masculinas.

La forma clásica de CAH incluyen bajos niveles de cortisol, quizás, bajos niveles de aldosterona, y altos niveles de andrógenos. Cuando la forma no clásica de las glándulas suprarrenales CAH puede producir niveles normales de cortisol y aldosterona, sino también, en última instancia producir excesiva de andrógenos.

Factores de riesgo de hiperplasia suprarrenal congénita

Los antecedentes familiares de CAH aumentará las posibilidades de que el niño por la presencia de la enfermedad. Las personas pueden ser portadoras del gen CAH, pero no tiene la enfermedad. En este caso, si ambos padres tienen el gen CAH, el niño tiene 25% propensos a desarrollar CAH.

Los síntomas de la hiperplasia suprarrenal congénita

Los síntomas pueden variar en función del tipo de sexo del niño y CAH. Los síntomas comunes incluyen:

• Características modificadas o inesperados de la niña recién nacida, como:
  • El aspecto inusual de los genitales en los bebés;
  • Una parte de los genitales externos pueden parecerse a un pene;
• Los primeros signos de la pubertad en los niños de edades comprendidas dos a tres años, como:
  • Estructura de cuerpo muy musculoso;
  • El acelerado crecimiento del pene;
  • Crecimiento de vello púbico;
  • Profundización de la voz;
• El crecimiento excesivo de vello en la cara y / o cuerpo;
• El rápido crecimiento en comparación con otros niños de edad similar (La mayoría deja de crecer más pronto, que sus pares);
• La complejidad de la lucha contra las infecciones respiratorias y enfermedades;
• Alta presion sanguinea;
• Deshidratación;
• La mala nutrición y vómitos;
• Insuficiencia para aumentar de peso;
• El bajo crecimiento;
• El acné severo.

El diagnóstico de la hiperplasia suprarrenal congénita

Se pueden realizar pruebas durante el embarazo, inmediatamente después del nacimiento o después de la aparición de los síntomas.

Las pruebas se realizan durante el embarazo, Si los cónyuges tienen antecedentes familiares de CAH. En particular, si la enfermedad tiene un hermano. Para la prueba se puede seleccionar mediante una pequeña muestra del líquido amniótico o tejido. Se toman muestras de las siguientes maneras:

• Biopsia coriónica;
• Amniocentesis.

Para el diagnóstico de CAH en los niños o en el, que no han pasado el examen después del nacimiento, el médico le preguntará acerca de los síntomas y la historia de su enfermedad del niño, realizará un examen físico. El médico puede tomar una pequeña cantidad de sangre y de orina para verificar los niveles hormonales. A menudo esto es suficiente, diagnosticar.

Si los resultados no son claros, el médico puede prescribir pruebas genéticas, que se lleva a cabo por una prueba de sangre.

El tratamiento de la hiperplasia suprarrenal congénita

Usted y su niño puede ser enviado a un especialista. Después del tratamiento, el niño puede llevar una vida normal. El tratamiento de la hiperplasia suprarrenal congénita incluye:

Tratamiento prenatal

Si CAH se encuentra antes del nacimiento, para el tratamiento se puede utilizar dexametasona. Este medicamento puede ayudar a reducir el nivel de andrógenos y normalizar el desarrollo de la mutilación genital femenina. Pero no se detuvo el desarrollo del CAH.

Los medicamentos pueden ser administrados en forma de tableta o en forma líquida y llevados madre.

Medicamentos en la CAH

La mayoría de los niños, nace con CAH necesitan tomar medicamentos de terapia de reemplazo hormonal. Estos medicamentos esteroides reemplazan las hormonas que faltan. Tipo de esteroides dependerá de la condición del niño. El fármaco también ayuda a ralentizar la producción de andrógenos, lo que reduciría el desarrollo de características masculinas en las niñas.

Estos medicamentos pueden tener efectos secundarios, tales como la desaceleración o disminución de la masa ósea. En las niñas, la terapia hormonal también puede conducir a la frustración, Se denomina síndrome de Cushing. El médico vigilará el estado del niño y ajustar si es necesario, la dosis de los medicamentos.

El cortisol es necesaria en situaciones de estrés y enfermedades. Si usted está tomando medicamentos, para reemplazar cortisol, Es posible que necesite dosis adicionales de la misma durante los eventos estresantes, por ejemplo durante la cirugía o enfermedad.

Las personas con CAH clásica tendrán que tomar medicamentos durante toda su vida. Algunos niños con la forma no clásica de CAH medicamentos pueden suspenderse durante la edad adulta.

Cambios en la dieta

La falta de aldosterona puede causar una condición, llamada depleción salina. Este problema de mantener la cantidad deseada de sal en la sangre. El trastorno puede conducir a la hipertensión arterial y altos niveles de potasio en la sangre. Si usted tiene una pérdida de sal, usted puede aumentar la cantidad de sal en la dieta.

Cirugía

La operación ayudará a corregir la forma no natural de los genitales. A menudo se celebró, cuando el niño ha alcanzado la edad 1-3 años.

Prevención de la hiperplasia suprarrenal congénita

CAH enfermedad hereditaria, para él no hay medidas preventivas.

Si alguien de su familia inmediata está enfermo CAH, Consulte a su médico acerca de las pruebas genéticas. Es importante, si esperas o planeando tener un bebé.