Hiperplasia suprarrenal congénita (CAH)
Hiperplasia suprarrenal congénita (VHKN) Se representa un grupo de enfermedades hereditarias, que afectan a las glándulas suprarrenales. Las glándulas suprarrenales controlar el crecimiento y desarrollo del organismo. Hay muchos tipos de CAH. Las dos formas más comunes:
Para algunos pacientes, el trastorno puede ser potencialmente mortal. Afortunadamente, tratamiento adecuado puede ayudar a las personas con CAH conducen normales, vida sana.
CAH es una enfermedad genética y se transmite de padres a hijos.
Síntomas de CAH relacionadas con problemas en las glándulas suprarrenales. El trabajo principal de estas glándulas es, para producir hormonas vitales. Cuando CAH, hay problemas en el desarrollo de estas hormonas:
Las glándulas suprarrenales comienzan a producir más hormonas. Это может привести к перепроизводству другого гормона – андрогена. Esta hormona es, los niños y las niñas, pero es responsable del desarrollo de características masculinas.
La forma clásica de CAH incluyen bajos niveles de cortisol, quizás, bajos niveles de aldosterona, y altos niveles de andrógenos. Cuando la forma no clásica de las glándulas suprarrenales CAH puede producir niveles normales de cortisol y aldosterona, sino también, en última instancia producir excesiva de andrógenos.
Los antecedentes familiares de CAH aumentará las posibilidades de que el niño por la presencia de la enfermedad. Las personas pueden ser portadoras del gen CAH, pero no tiene la enfermedad. En este caso, si ambos padres tienen el gen CAH, el niño tiene 25% propensos a desarrollar CAH.
Los síntomas pueden variar en función del tipo de sexo del niño y CAH. Los síntomas comunes incluyen:
Se pueden realizar pruebas durante el embarazo, inmediatamente después del nacimiento o después de la aparición de los síntomas.
Las pruebas se realizan durante el embarazo, Si los cónyuges tienen antecedentes familiares de CAH. En particular, si la enfermedad tiene un hermano. Para la prueba se puede seleccionar mediante una pequeña muestra del líquido amniótico o tejido. Se toman muestras de las siguientes maneras:
Para el diagnóstico de CAH en los niños o en el, que no han pasado el examen después del nacimiento, el médico le preguntará acerca de los síntomas y la historia de su enfermedad del niño, realizará un examen físico. El médico puede tomar una pequeña cantidad de sangre y de orina para verificar los niveles hormonales. A menudo esto es suficiente, diagnosticar.
Si los resultados no son claros, el médico puede prescribir pruebas genéticas, que se lleva a cabo por una prueba de sangre.
Usted y su niño puede ser enviado a un especialista. Después del tratamiento, el niño puede llevar una vida normal. El tratamiento de la hiperplasia suprarrenal congénita incluye:
Si CAH se encuentra antes del nacimiento, para el tratamiento se puede utilizar dexametasona. Este medicamento puede ayudar a reducir el nivel de andrógenos y normalizar el desarrollo de la mutilación genital femenina. Pero no se detuvo el desarrollo del CAH.
Los medicamentos pueden ser administrados en forma de tableta o en forma líquida y llevados madre.
La mayoría de los niños, nace con CAH necesitan tomar medicamentos de terapia de reemplazo hormonal. Estos medicamentos esteroides reemplazan las hormonas que faltan. Tipo de esteroides dependerá de la condición del niño. El fármaco también ayuda a ralentizar la producción de andrógenos, lo que reduciría el desarrollo de características masculinas en las niñas.
Estos medicamentos pueden tener efectos secundarios, tales como la desaceleración o disminución de la masa ósea. En las niñas, la terapia hormonal también puede conducir a la frustración, Se denomina síndrome de Cushing. El médico vigilará el estado del niño y ajustar si es necesario, la dosis de los medicamentos.
El cortisol es necesaria en situaciones de estrés y enfermedades. Si usted está tomando medicamentos, para reemplazar cortisol, Es posible que necesite dosis adicionales de la misma durante los eventos estresantes, por ejemplo durante la cirugía o enfermedad.
Las personas con CAH clásica tendrán que tomar medicamentos durante toda su vida. Algunos niños con la forma no clásica de CAH medicamentos pueden suspenderse durante la edad adulta.
La falta de aldosterona puede causar una condición, llamada depleción salina. Este problema de mantener la cantidad deseada de sal en la sangre. El trastorno puede conducir a la hipertensión arterial y altos niveles de potasio en la sangre. Si usted tiene una pérdida de sal, usted puede aumentar la cantidad de sal en la dieta.
La operación ayudará a corregir la forma no natural de los genitales. A menudo se celebró, cuando el niño ha alcanzado la edad 1-3 años.
CAH enfermedad hereditaria, para él no hay medidas preventivas.
Si alguien de su familia inmediata está enfermo CAH, Consulte a su médico acerca de las pruebas genéticas. Es importante, si esperas o planeando tener un bebé.
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