Arteriopatía cerebral autosómica dominante con infartos subcorticales y leucoencefalopatía – CADASIL síndrome

Cerebral Autosomal Dominant Arteriopathy With Subcortical Infarcts and Leukoencephalopathy – (CADASIL)

Qué CADASIL síndrome?

CADASIL es una enfermedad genética, que afecta la función cerebral. La mutación afecta a las células musculares, los pequeños vasos sanguíneos circundantes en el cerebro. El daño muscular lleva a daño de los vasos sanguíneos, que puede conducir a la mala circulación, y correspondientemente, migraña, accidente cerebrovascular y demencia.

Razones CADASIL síndrome

La aparición de CADASIL causada por una mutación en el gen Notch3. Este gen se localiza en el cromosoma 19.

Factores de riesgo CADASIL síndrome

El principal factor de riesgo es la presencia de la enfermedad en uno o ambos padres.

Los síntomas de síndrome de CADASIL-

Para algunas personas, la presencia de síntomas CADASIL desarrollan alrededor de la edad de 30 años. Otros no tienen síntomas nunca, o producirse en los ancianos.

Síntomas CADASIL-síndrome pueden incluir:

• Мигрень – головные боли;
• Инсульт – может возникнуть несколько эпизодов;
• Problemas de salud mental, como la depresión o la ansiedad;
• Convulsiones;
• Los problemas de memoria (demencia).

El diagnóstico de síndrome de CADASIL-

Médico:

• El estudio de la historia de la enfermedad, con especial énfasis en el, si los padres u otros miembros de la familia CADASIL;
• Pregunte acerca de los síntomas de la enfermedad;
• Realizar un examen físico.

Para el diagnóstico de CADASIL médico puede prescribir algunas pruebas:

• МРТ головного мозга – для выполнения детальных снимков структуры мозга;
• Biopsia de piel, para localizar anomalías en la estructura de los vasos sanguíneos pequeños;
• Las pruebas genéticas, para encontrar la mutación Notch3.

Tratamiento de CADASIL-síndrome

Ahora los investigadores están estudiando maneras de tratar CADASIL.

Actualmente el tratamiento CADASIL está dirigido a aliviar los síntomas. Esto puede incluir medicamentos para el tratamiento de enfermedades tales como:

• Мигрень – могут быть назначены безрецептурные или отпускаемые по рецепту обезболивающие препараты;
• La depresión o ansiedad;
• Los problemas de conducta.

Otros medicamentos se asignan, para reducir el riesgo de accidente cerebrovascular o ataque al corazón. Estos pueden incluir dosis o medicamentos para reducir la presión arterial diaria de aspirina.

En la prescripción de médico debe ser muy cuidadoso. Algunos medicamentos pueden empeorar la condición, reduciendo aún más el flujo sanguíneo en el cerebro.

Tras el diagnóstico de CADASIL, el paciente puede experimentar una amplia gama de emociones, la emoción y la ansiedad. Para ayudar a hacer frente a esta:

• Obtener el apoyo de familiares y amigos. Hable con ellos acerca del diagnóstico;
• Únase a un grupo de apoyo para personas con trastornos genéticos;
• Más información sobre CADASIL y métodos, a través del cual usted puede mantenerse saludable.

Prevención CADASIL síndrome

Ahora no hay forma conocida de prevenir este trastorno. Pero, si usted tiene antecedentes familiares de CADASIL, usted puede hablar con un asesor genético cuando decida tener hijos.