Adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X – Ald – Sudanofilnaya leucodistrofia – Enfermedad de Schilder

Descripción vinculados X-adrenoleucodistrofia

Adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X (Ald) Es una enfermedad genética hereditaria rara. Total descrito 34 Tipo de ALD. ALD ligada al cromosoma X es el más forma común. La ALD provoca degeneración:

• Vaina de mielina – grasos recubrimiento aislante de las fibras nerviosas en el cerebro;
• Las glándulas suprarrenales y que rodea corteza suprarrenal, que producen hormonas vitales.

Razones adrenoleucodistrofia

ALD Call heredó gen defectuoso.

En las personas con ALD cuerpo produce ácidos grasos en proporciones equivocadas. Esto conduce a un exceso de ácidos grasos saturados en el cerebro y en la corteza adrenal. Como resultado, el daño de la vaina de mielina en las glándulas suprarrenales y el cerebro.

Factores de riesgo

Factores, que aumentan el riesgo de leucodistrofia sudanofilnoy, incluir:

• La presencia de la madre del gen defectuoso por la adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X;
• Edad: infancia, la edad a la edad adulta;
• Pablo: masculino, ALD rara vez se enferman.

Los síntomas de adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X

Los síntomas pueden variar en función del tipo de ALD.

Golpe X-stsyeplyennaya (ALD cerebral infantil)

Esta forma es la más severa. Se encuentra sólo en los niños. Los síntomas generalmente comienzan entre 2-10 años. Sobre 35% los pacientes pueden tener síntomas graves en una etapa temprana. Promedio, la muerte ocurre dentro de dos años. Algunos pacientes pueden vivir durante décadas.

Los síntomas iniciales incluyen:

• Los cambios de comportamiento;
• Deterioro de la memoria.

A medida que la enfermedad progresa, desarrollar síntomas más severos. Éstos incluyen:

• La pérdida de la vista;
• Convulsiones;
• Pérdida de la audición;
• Dificultad para deglutir y hablar;
• Dificultad al caminar y la coordinación;
• Vómitos;
• Fatiga;
• El aumento de la pigmentación (“Sol”) piel, debido a la deficiencia de la hormona adrenal (Enfermedad de Addison);
• Demencia progresiva;
• Estado vegetativo o la muerte.

Golpe X-stsyeplyennaya (ALD cerebral de los adolescentes)

Este tipo es similar al ALD tserebralnuya de los niños. Comienza en 11 – 21 gg. y progresa, normalmente, despacio.

Adrenomielonevropatiâ (AMS)

Esta es la forma más común. Los síntomas de la AMS pueden ocurrir después de 20 años. La enfermedad progresa lentamente y puede incluir:

• Debilidad, torpeza, pérdida de peso, náusea;
• Trastornos emocionales y depresión;
• Los problemas con los músculos (por ejemplo,, dificultad para caminar);
• Los problemas sexuales o impotencia;
• La disfunción suprarrenal;

Golpe X-stsyeplyennaya (ALD cerebral de adultos)

En este tipo de, Los síntomas por lo general rara vez se ve en los jóvenes (a 20 años) o la mediana edad (a 50 años). Esta forma de ALD causa síntomas, similar a la esquizofrenia y demencia. La enfermedad generalmente progresa rápidamente. La muerte o un estado vegetativo puede ocurrir a través de 3-4 año.

Gyetyerozigotnaya forma golpe

Este formulario se encuentra sólo en las mujeres. Los síntomas pueden ser leves o graves. En el funcionamiento de la forma heterocigótica adrenal de ALD generalmente no se ve afectado.

Diagnóstico adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X

Si sospecha ALD hizo después de las pruebas:

• Análisis de sangre, para determinar el nivel de ácidos grasos;
• Resonancia magnética del cerebro, para evaluar su condición y la funcionalidad.

El tratamiento de la adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X

No existe un método de tratamiento para la adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X. Pero, deficiencia adrenal se puede tratar con cortisona. ALD suele ser mortal dentro 10 años después de la aparición de los síntomas.

Algunos tipos de terapia pueden reducir los síntomas de ALD. A veces se lleva a cabo un tratamiento experimental.

Terapia para reducir los síntomas de ALD incluyen:

• Terapia Física;
• La terapia psicológica;
• Educación especial (para los niños).

Algunos tratamientos incluyen:

• Trasplante de médula ósea. Esta operación puede ser de gran ayuda en la ALD cerebral infantil;
• Terapia Dieticheskaya, que incluye la ingesta:
• Los productos con una dieta muy baja en grasa;
• Aceites Lorenzo – suplementos alimenticios a base de una mezcla de aceites glitseroltrioleata (GTO) y glitseroltrierukata (GTE);
• Lovastatina – medicamento contra el colesterol.

Prevención de la adrenoleucodistrofia ligada al cromosoma X

No hay manera de prevenir la aparición de ALD. Cuando antecedentes genéticos de la enfermedad tiene que decidir sobre el nacimiento de los niños.

Diagnóstico y tratamiento precoces pueden prevenir la aparición de síntomas clínicos. Es especialmente adecuado para los niños pequeños, que son tratados con aceite de Lorenzo. Nuevas tecnologías pronto podrían permitir la identificación temprana de la enfermedad mediante el cribado.