El síndrome de Menkes – Enfermedad del cabello Kinky

Síndrome de Menkes (Enfermedad de pelo rizado; Enfermedad del cabello ensortijado; Tricopoliodistrofia; Ligada al cromosoma X de cobre Deficiencia; La enfermedad de transporte de cobre)

Descripción síndrome de Menkes

Синдром Менкеса – наследственное генетическое заболевание, que surja de la ATP7A anormalidades genéticas. El síndrome de Menkes provoca la mala absorción de cobre. Esto conduce a cambios en los vasos sanguíneos y el deterioro del cerebro.

El síndrome de Menkes es bastante raro. Ocurre en aproximadamente 1 cada caso 50000-100000 Nacimientos. Mayoría de las veces afecta a hombres. La mayoría de los niños, nacido con el síndrome de Menkes tiene una expectativa de vida de 3 a 5 años.

Causas El síndrome de Menkes

El cobre es necesario para el desarrollo normal de los huesos, nervios y otros tejidos. Los niños con síndrome de Menkes tienen un desorden genético, que impide la absorción de cobre en el intestino y provocar su acumulación excesiva en los riñones, mientras que el hígado y el cerebro de su falta de experiencia. Esto conduce a un cambio en el desarrollo de pelo, del cerebro, huesos, hígado y arterias.

Los factores de riesgo para el síndrome de Menkes

Factores, que pueden aumentar el riesgo de síndrome de Menkes incluye:

• Pablo: masculino;
• La presencia de miembros de la familia con síndrome de Menkes.

Los síntomas del síndrome de Menkes

Los niños con síndrome de Menkes nacen con frecuencia prematuramente. Los síntomas suelen aparecer dentro de los tres meses después del nacimiento y pueden incluir:

• Convulsiones;
• Problemas con la alimentación;
• Los retrasos en el desarrollo;
• Los cambios en el tono muscular.

Los niños con síndrome de Menkes con frecuencia tienen las siguientes características físicas:

• Corto, confundido, pocos, cabello, que se rompen fácilmente;
• Regordete, mejillas sonrosadas;
• Puente nasal aplanado;
• Emociones raros o ausentes.

Síndrome de Menkes Diagnóstico

Para diagnosticar el síndrome de Menkes pueden ser asignados a las siguientes pruebas:

• Radiografía de cráneo y esqueleto, para detectar anomalías en la formación de hueso;
• Prueba de sangre, para medir su contenido de cobre.

Tratamiento del síndrome de Menkes

No, no hay ningún tratamiento para el síndrome de Menkes. El tratamiento temprano con la administración intravenosa de acetato de cobre, las formulaciones orales de cobre, o inyecciones de gistidinata cobre pueden dar alivio temporal. Otros tratamientos se utilizan para aliviar los síntomas de la enfermedad.

El síndrome de Menkes Prevención

No hay forma conocida de prevenir el síndrome de Menkes. Si usted tiene antecedentes familiares de la enfermedad, usted puede hablar con un asesor genético cuando decida tener hijos.