Síndrome de Ehlers-Danlos

Síndrome del feocromocitoma (EDS)

Descripción del síndrome de Ehlers-Danlos

Síndrome de Ehlers-Danlos (SED) – группа наследственных заболеваний, afectan el tejido conectivo, por giperplastičnost′. Hay por lo menos 6 distintos tipos de SED. Se clasifican según el tipo de tela, en que afectan, y los genes afectados.

La causa del síndrome, síndrome de Ehlers-Danlos

La causa del síndrome, síndrome de Ehlers-Danlos es una mutación en los genes, responsable de la producción de tejido conectivo.

Mayoría de los tipos de SED afecta la síntesis de colágeno. El colágeno es una parte importante del tejido conectivo, dejar que se extienden.

Factores de riesgo para la aparición del síndrome de síndrome de Ehlers-Danlos

La presencia de miembros de la familia, pacientes con SED, aumenta la probabilidad de esta enfermedad.

Síntomas del síndrome de Ehlers-Danlos

Los síntomas de SED en las personas diferentes pueden ser diferentes. Algunos pacientes pueden presentar síntomas de menor importancia. Otros pueden tener síntomas severos, amenazando sus vidas.

Los síntomas más comunes de SED incluyen problemas con las articulaciones y la piel. Las articulaciones se aflojan, mucho gnuŝimisâ, que puede causar:

• Hinchazón;
• Esguince;
• Dislocación de las articulaciones (esguinces, pérdida de bolsas comunes);
• Dolor en las articulaciones;
• Pie plano.

La piel queda muy suave, frágil, y se puede estirar fácilmente. Esto puede causar los siguientes problemas:

• Moretones o hematomas, como resultado de daño a los vasos;
• Cortes de luz pueden llegar a heridas graves;
• Lenta y mala curación de heridas;
• Dificultad con grapas de piel, como la piel tiende rasgar;
• Cicatrices de heridas o esguinces;
• Crecimientos ásperos encima de una cicatriz;
• Kal′cificirovannye nódulos bajo la piel;
• Mayor riesgo de complicaciones quirúrgicas.

Otros síntomas dependen del tipo de SED en un paciente. Pueden incluir problemas con diversos organismos:

• Ojos:
  • Miopía;
  • Эпикантус – складка кожи по обе стороны от носа может охватывать внутренний угол глаза, visto a menudo en niños con SED;
  • Esclerótica frágil, capa externa blanca del globo ocular;
  • El agujero en el globo ocular (raramente);
• Легкие – потеря нормальной эластичности ткани;
• Dolor crónico en los huesos y los músculos;
• Кровеносные сосуды – слабая ткань может привести к аневризме аорты и разрывам кровеносных сосудов;
• Свертывание крови – может привести к появлению синяков и кровотечений;
• Сердечные клапаны – пролапс митрального клапана;
• Десны – кровотечения и заболевания;
• Tracto gastrointestinal:
  • Hernia;
  • Diverticulosis;
  • Perforación o sangrado en el tracto gastrointestinal;
• Embarazo:
  • Aborto Involuntario;
  • Ruptura de membranas;
  • Sangrado durante el embarazo y el sangrado excesivo durante o después del parto;
  • Ruptura uterina;
• Complicaciones de las operaciones.
• Мышцы – низкий тонус мышц и проблемы с двигательной активностью.

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Diagnóstico de síndrome de Ehlers-Danlos

El médico le preguntará acerca de sus síntomas y antecedentes clínicos, y le realizará un examen físico. Esto, normalmente, Suficiente, para diagnosticar el síndrome, síndrome de Ehlers-Danlos en la mayoría de los pacientes la enfermedad. Cuando el diagnóstico es incierto, pruebas adicionales pueden incluir:

• Биопсия кожи – для обнаружения аномалий в соединительной ткани;
• Определение специфических биохимических дефектов – для некоторых типов СЭД

Tratamiento del síndrome de Ehlers-Danlos

Por el momento no existen tratamientos para el síndrome de Ehlers-Danlos. Tratamiento puede ser necesaria para controlar los síntomas, o en orden, para prevenir las complicaciones.

Tratamiento de los síntomas del síndrome de Ehlers-Danlos

Tratamiento dependerá del tipo de enfermedad y gravedad de las complicaciones.

Tratamiento de las complicaciones de la piel:

• Algunos subtipos de SED puede ser un útil aporte de vitamina C. Esto puede ayudar a reducir hematomas y mejorar la cicatrización de heridas;
• Debe prestarse especial atención al tratamiento de heridas de la piel. Esto puede ayudar a prevenir o reducir cicatrices.

Tratamiento de las complicaciones del aparato locomotor:

• Medicamentos pueden ayudar a reducir el dolor;
• Para curar el daño articular, puede ser necesaria la intervención quirúrgica.

Es necesario vigilar la posible aparición de otras complicaciones peligrosas, por ejemplo, la ocurrencia de las complicaciones de los vasos sanguíneos. El médico puede prescribir un examen regular de los vasos sanguíneos principales.

Si un sangrado fuerte transfusión de sangre puede ser necesaria.

Reducir el riesgo de causar daño al cuerpo

Algunas medidas pueden ayudar a reducir la probabilidad de complicaciones:

• Para fortalecer las articulaciones usan venda elástica;
• Para fortalecer los músculos, practicar deportes;
• Para ayudar a fortalecer los músculos y las articulaciones, Es necesario someterse a un curso de terapia física;
• Aplicar diariamente protector solar sobre la piel;
• Evitar acciones, eso puede conducir a lesiones, moretones o estiramiento de las articulaciones;
• Consulte a su médico sobre las posibles complicaciones del embarazo.

Prevención del síndrome de Ehlers-Danlos

En el momento actual no hay manera para prevenir el síndrome de síndrome de Ehlers-Danlos. Si usted tiene una SED, o alguien de la familia está enfermo de la enfermedad, Puede hacer referencia a un asesor genético cuando decida tener hijos. Consultor puede decirle acerca de los riesgos la aparición de SED en un niño.

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