El síndrome de Di dzorz

Síndrome de DiGeorge (Síndrome velocardiofacial; Cromosoma síndrome de deleción 22q11)

Síndrome Descripción Di Giorgi

Синдром Ди Джоржи – редкое генетическое заболевание, está presente en el nacimiento. Es una enfermedad genética que puede causar una amplia gama de síntomas y problemas de salud. Algunos pacientes pueden tener síntomas leves, mientras que otros síntomas pueden ser severos. Las personas con síndrome completo Di Giorgi sin timo o paratiroides. El timo juega un papel importante en el sistema inmunológico, y las glándulas paratiroides controlan el nivel de calcio en la sangre y los tejidos del cuerpo.

Síndrome Razones Di Giorgi

Síndrome de Di Giorgi es la falta de varios genes, que controlan el desarrollo de la glándula timo (timo) y asociado glándulas.

Síndrome de Factores de Riesgo Di Giorgi

El síndrome DiGeorge en algunas familias puede ser heredada, pero la mayoría de los casos, la enfermedad no está relacionado con la herencia.

Los síntomas del síndrome de Di Giorgi

Síndrome de DiGeorge síntomas están presentes en el nacimiento y no empeoran con la edad. Ellos pueden incluir:

• Cara larga;
• Ojos en forma de almendra;
• Nariz ancha;
• Orejas pequeñas;
• Cabeza pequeña;
• El paladar hendido.

Otros síntomas pueden incluir:

• Los músculos débiles;
• El bajo crecimiento;
• Dedos cónicos o demasiado anchos;
• Las dificultades en el aprendizaje.

Síndrome de DiGeorge también puede estar asociada con otros problemas de salud, como:

• Inmunodeficiencia, lo que conduce al peligro de infección;
• Defectos del corazón;
• Bradygenesis;
• El aumento de la probabilidad de los trastornos mentales;
• Gipoparatireoz;
• A veces las anomalías incluyen defectos estructurales del cerebro, escoliosis, hernia umbilical o inguinal, anomalías del riñón, anomalías anogenitalynыe, anomalías oculares y problemas de tiroides.

El diagnóstico del síndrome de Di Giorgi

El médico le preguntará acerca de sus síntomas y antecedentes clínicos, y le realizará un examen físico. Si un niño tiene ciertas enfermedades del corazón u otros síntomas, Síndrome de DiGeorge asociado con, Ellos pueden ser asignados a las pruebas genéticas.

El médico puede ordenar otras pruebas, que permite determinar, ¿Qué problemas puede causar el síndrome de DiGeorge. Las pruebas pueden incluir:

• Анализы крови – чтобы найти проблемы иммунной системы и исключить другие заболевания;
• Рентген грудной клетки – чтобы обнаружить тимус;
• Эхокардиография – изучение работы сердца.

Síndrome de Tratamiento Di Giorgi

El tratamiento se prescribe en función de los síntomas. Algunos tratamientos síndrome de Di Giorgi incluyen:

El mantenimiento del sistema inmune

Algunos problemas del sistema inmunológico pueden ser muy graves y requieren tratamiento inmediato.

Si el timo está ausente, Puede ser hecho de injertar timo. El trasplante de médula ósea también puede ayudar a estimular el sistema inmunológico. No obstante, para estos procedimientos, existen riesgos, que debe ser tenido en cuenta.

Otros métodos incluyen la supervisión del sistema inmune y el tratamiento de infecciones.

El tratamiento de defectos cardíacos

Los defectos cardíacos pueden llevar a un pobre crecimiento y desarrollo del niño.

Algunos defectos cardíacos se pueden reparar quirúrgicamente. Cirugía de corazón se hace a menudo en el primer año de vida. Otros defectos cardíacos necesitan monitorear toda la vida, especialmente prestando atención a ellos en el primer año de vida.

Pastas volchyey Tratamiento

Pueden ser necesarios operación o serie de operaciones para el tratamiento de paladar hendido. Además, un niño puede trabajar con un terapeuta del habla. El terapeuta ayudará al niño con la alimentación y el habla retrasos de corrección.

Hipoparatiroidismo control

Missing glándulas paratiroides puede afectar el nivel de calcio en el cuerpo y la sangre. Los suplementos de calcio y vitamina D para ayudar a compensar la ausencia de las glándulas paratiroides. Una dieta baja en fósforo pueden mejorar la salud. Hable con su médico o nutricionista acerca de los cambios en la dieta del niño.

Ayuda a una edad temprana

Para ayudar a su hijo, La terapia puede ser utilizada en las primeras etapas de desarrollo. Los siguientes procedimientos se pueden usar:

• Логопедия – чтобы исправить проблемы кормления и речевого развития;
• Трудотерапия – чтобы помочь в обучении повседневным навыкам и правилам личной гигиены;
• Физиотерапия – для лечения физических проблем;
• Развивающие программы – чтобы помочь ребенку достичь соответствующих этапов развития;
• Психиатрия – для решения психологических проблем.

En general, El uso temprano de estas terapias, mejor será el resultado final.

Síndrome de Prevención Di Giorgi

Actualmente no hay forma de, ayuda a prevenir el síndrome de Di Giorgi.