Síndrome De Down (SD; Trisomía 21)
El síndrome de Down es un trastorno genético relativamente común. Síndrome de Down causa defectos de nacimiento, problemas médicos, y cierto grado de retraso mental.
Los cromosomas contienen la información genética sobre la estructura del cuerpo. Их количество в организме – 23 vapor. El síndrome de Down es un problema con el par 21 de cromosomas. EN 21 hay un material genético cromosoma extra, que puede causar formas de enfermedades siguiente:
Factores, que pueden aumentar el riesgo de síndrome de Down incluir:
Los bebés, nacido con síndrome de Down pueden tener algunos o todos de los siguientes síntomas físicos:
El grado de problemas médicos y la discapacidad intelectual es diferente para cada persona. Las personas con síndrome de Down pueden ser problemas de salud congénitos o adquiridos:
La mayoría de estos problemas son tratables . La esperanza media de vida de las personas, nacido con síndrome de Down sobre 55 años.
Médico, normalmente, después del nacimiento puede determinar la presencia de su síndrome de Down. Si usted sospecha que es nombrado la presencia de síndrome de Down prueba de sangre, para confirmarla.
El síndrome de Down también se puede diagnosticar antes del nacimiento. Hay pruebas de detección y pruebas de diagnóstico para la detección de anomalías cromosómicas antes del nacimiento.
Se realiza la prueba de detección, para evaluar el riesgo de tener un hijo con síndrome de Down. El médico utilizará los resultados de diversos sangre y edad de la madre, para evaluar el riesgo. Los análisis de sangre pueden incluir:
Screening se puede hacer ya en el 11 semanas de embarazo. También puede incluir ultrasonido y análisis de sangre.
Un pequeño número de mujeres examinadas puede dar resultados falsos positivos. Significa, la prueba muestra la presencia de síndrome de Down, pero en realidad no lo es.
Los exámenes de diagnóstico muestran, si el feto tiene síndrome de Down en realidad. Estas pruebas incluyen:
Estas pruebas son exactas acerca 98-99%. Cada prueba requiere la selección de un pequeño trozo de tejido de la placenta o del cordón umbilical. Métodos de pruebas diagnósticas suponen un pequeño riesgo de aborto involuntario.
El síndrome de Down no se puede curar, debido a que es un trastorno genético.
Algunos recién nacidos, quizás, necesitar cirugía para eliminar los problemas de salud graves, tales como defectos cardíacos.
Puede ser necesario el tratamiento de problemas de salud graves o retraso en el desarrollo. Terapias específicas para ayudar a los niños con síndrome de Down a alcanzar su máximo potencial. La mayoría de las personas con la afección pueden participar activamente en la sociedad. Algunas personas con síndrome de Down viven en la familia, algunos viven con tus amigos, y algunos viven por su cuenta.
Los niños con síndrome de Down pueden necesitar más tiempo para comer. Un niño con síndrome de Down también comenzará a hablar, caminar y hablar, luego, que los niños normales.
Para los niños con síndrome de Down no:
Discurso, La terapia física y ocupacional puede mejorar las posibilidades de un niño. La terapia puede ayudar a mejorar el habla, caminar y habilidades de la vida diaria.
El apoyo profesional ayuda a la familia a lidiar con el cuidado de un niño con malformaciones congénitas y retraso mental. El psiquiatra le ayudará en la gestión de los problemas emocionales.
No existen pautas para la prevención del síndrome de Down. Si usted está preocupado acerca de tener un niño con síndrome de Down, consultar con un asesor genético, antes de quedar embarazada.
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