Síndrome de Down – SD – Trysomyya 21

Síndrome De Down (SD; Trisomía 21)

¿Qué es el síndrome de Down?

El síndrome de Down es un trastorno genético relativamente común. Síndrome de Down causa defectos de nacimiento, problemas médicos, y cierto grado de retraso mental.

Causas de Síndrome de Down

Los cromosomas contienen la información genética sobre la estructura del cuerpo. Su número en el cuerpo – 23 vapor. El síndrome de Down es un problema con el par 21 de cromosomas. EN 21 hay un material genético cromosoma extra, que puede causar formas de enfermedades siguiente:

• La aparición de un cromosoma extra (trysomyya) – Este tipo de síndrome de Down se denomina trisomía 21. La enfermedad es el resultado de un error en la división celular en el óvulo o el espermatozoide;
• La aparición de un cromosoma extra en algunas células – Este tipo de enfermedad llamada síndrome de Down mosaico;
• Parte del cromosoma se rompe y luego se une a otro cromosoma – Este tipo se denomina translocación robertsoniana (Síndrome de Down de la familia). Aproximadamente un tercio de las personas heredan de sus padres translocación.

Los factores de riesgo para el síndrome de Down

Factores, que pueden aumentar el riesgo de síndrome de Down incluir:

• Genética: si uno de los padres es portador del síndrome de Down translocación, hay un aumento del riesgo de la enfermedad en un niño;
• Edad: la probabilidad de tener un bebé con síndrome de Down aumenta en las mujeres después 35 años;
• Pablo: con síndrome de Down nacen más niños, que las niñas;
• El nacimiento de un hijo con síndrome de Down.

Los síntomas del síndrome de Down

Los bebés, nacido con síndrome de Down pueden tener algunos o todos de los siguientes síntomas físicos:

• Rasgos faciales planas, puente nasal algo deprimido y una pequeña nariz;
• Ojos oblicuos, pequeños pliegues de la piel en la esquina interna del ojo;
• Cuello corto con la piel floja;
• Las orejas son de forma irregular y / o de bajo conjunto;
• Manchas blancas en la parte coloreada del ojo;
• El único pliegue de piel en las palmas;
• El exceso de flexibilidad en las articulaciones;
• Problemas con la visión y la audición;
• Grande y lengua fuera;
• La gran distancia entre el dedo gordo y segundo.

El grado de problemas médicos y la discapacidad intelectual es diferente para cada persona. Las personas con síndrome de Down pueden ser problemas de salud congénitos o adquiridos:

• Los problemas de visión;
• Pérdida de la audición;
• Defectos del corazón;
• La leucemia aguda;
• Infecciones de oído frecuentes;
• Inestabilidad del hueso en la parte superior del cuello, Todo ello puede conducir a la compresión y lesión de la médula espinal;
• Obstrucción gastrointestinal;
• La enfermedad de Hirschsprung, enfermedad celíaca;
• Problemas para dormir, tales como el bloqueo de las vías respiratorias durante el sueño, somnolencia diurna, Trastornos del sueño;
• Mayor incidencia de demencia en los ancianos;
• Los defectos en el sistema urinario;
• La presión arterial alta en los pulmones;
• Convulsiones;
• Actividad insuficiente de la glándula tiroides;
• El lento crecimiento;
• Niño enfermo comienza a sentarse tarde, caminar e ir al baño por su cuenta;
• Problemas con el habla;
• Obesidad;
• Problemas emocionales.

La mayoría de estos problemas son tratables . La esperanza media de vida de las personas, nacido con síndrome de Down sobre 55 años.

El diagnóstico de síndrome de Down

Médico, normalmente, después del nacimiento puede determinar la presencia de su síndrome de Down. Si usted sospecha que es nombrado la presencia de síndrome de Down prueba de sangre, para confirmarla.

El síndrome de Down también se puede diagnosticar antes del nacimiento. Hay pruebas de detección y pruebas de diagnóstico para la detección de anomalías cromosómicas antes del nacimiento.

Las pruebas de detección para el síndrome de Down

Se realiza la prueba de detección, para evaluar el riesgo de tener un hijo con síndrome de Down. El médico utilizará los resultados de diversos sangre y edad de la madre, para evaluar el riesgo. Los análisis de sangre pueden incluir:

• Triple screening – Alfa-fetoproteína, subunidad beta de la gonadotropina coriónica humana (beta-HCG), no conjugada (gratis) theelol (SE);
• Análisis de cuatro factores de la sangre de la madre;
• Las pruebas de ADN fetal libre de células;

Screening se puede hacer ya en el 11 semanas de embarazo. También puede incluir ultrasonido y análisis de sangre.

Un pequeño número de mujeres examinadas puede dar resultados falsos positivos. Significa, la prueba muestra la presencia de síndrome de Down, pero en realidad no lo es.

Los exámenes de diagnóstico para el síndrome de Down

Los exámenes de diagnóstico muestran, si el feto tiene síndrome de Down en realidad. Estas pruebas incluyen:

• Biopsia coriónica – Por lo general se lleva a cabo en el período comprendido entre 10 a 12 semanas;
• Amniocentesis – Por lo general se lleva a cabo en el período comprendido entre 12 a 20 semanas de embarazo;
• Percutánea investigación de la sangre del cordón umbilical (cordocentesis) – por lo general se realiza después 20 semanas de embarazo.

Estas pruebas son exactas acerca 98-99%. Cada prueba requiere la selección de un pequeño trozo de tejido de la placenta o del cordón umbilical. Métodos de pruebas diagnósticas suponen un pequeño riesgo de aborto involuntario.

Tratamiento del Síndrome de Down

El síndrome de Down no se puede curar, debido a que es un trastorno genético.

Algunos recién nacidos, quizás, necesitar cirugía para eliminar los problemas de salud graves, tales como defectos cardíacos.

Puede ser necesario el tratamiento de problemas de salud graves o retraso en el desarrollo. Terapias específicas para ayudar a los niños con síndrome de Down a alcanzar su máximo potencial. La mayoría de las personas con la afección pueden participar activamente en la sociedad. Algunas personas con síndrome de Down viven en la familia, algunos viven con tus amigos, y algunos viven por su cuenta.

El cuidado de un bebé con síndrome de Down

Los niños con síndrome de Down pueden necesitar más tiempo para comer. Un niño con síndrome de Down también comenzará a hablar, caminar y hablar, luego, que los niños normales.

Enseñar a un niño con síndrome de Down

Para los niños con síndrome de Down no:

• Programas Escolares, diseñado para satisfacer las necesidades especiales del niño;
• Programas de enseñanza de los niños en las escuelas ordinarias con apoyo adicional según sea necesario.

Tratamiento de rehabilitación de los pacientes con síndrome de Down

Discurso, La terapia física y ocupacional puede mejorar las posibilidades de un niño. La terapia puede ayudar a mejorar el habla, caminar y habilidades de la vida diaria.

El apoyo social para los pacientes con síndrome de Down

El apoyo profesional ayuda a la familia a lidiar con el cuidado de un niño con malformaciones congénitas y retraso mental. El psiquiatra le ayudará en la gestión de los problemas emocionales.

Prevención del síndrome de Down

No existen pautas para la prevención del síndrome de Down. Si usted está preocupado acerca de tener un niño con síndrome de Down, consultar con un asesor genético, antes de quedar embarazada.