Charcot-Marie-Tooth – Neuropatía hereditaria motora y sensorial

Charcot-Marie-Tooth (Hereditario motor y sensorial neuropatías; HMSNs)

Descripción de la enfermedad, de Charcot-Marie-Tooth

Enfermedad de Charcot Marie Tooth (CMT) – un grupo de trastornos genéticos, que afectan el movimiento y la sensibilidad en las extremidades. La enfermedad progresa lentamente y causa daño a los nervios periféricos. Estos nervios controlan el movimiento de los músculos y transmiten la sensación de las extremidades en el cerebro.

Las causas de la enfermedad, de Charcot-Marie-Tooth

CMT es causada por defectos en genes específicos (Mutación genética).

CMT puede clasificarse en varios tipos:

• Тип I (desmielinizante) – Este tipo de enfermedad afecta a la capa de nervios ( vaina de mielina), por lo que los impulsos nerviosos se transmiten muy lentamente. La enfermedad suele aparecer en la infancia o en la adolescencia. Este es el tipo más común de CMT;
• Тип II (axonal) – Este tipo afecta la parte del nervio, llamadas axones. Aunque la tasa de la transmisión normal de los impulsos nerviosos, su fuerza, o la cantidad es menor, que de costumbre. Este tipo de CMT es menos común y se produce después de la adolescencia;
• Тип III, también llamada enfermedad de Dejerine-Sottas – raro, pesado, una forma temprana de CMT, a veces visto como un subtipo de CMT de tipo I. Los síntomas pueden incluir:
  • Retraso en la capacidad para caminar debido a la debilidad de los músculos de las piernas;
  • Problemas graves tocan;
  • Pérdida de la audición;
• Тип IV (desmielinizante autosómica recesiva) – similar a la de tipo I, pero los síntomas a menudo menos severas. Este tipo de CMT, Es probable que sea heredada por los hijos de la paciente.

Los factores de riesgo para la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth

El principal factor de riesgo para desarrollar CMT es tener un familiar con la enfermedad.

Los síntomas de la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth

Generalmente, los primeros síntomas aparecen en niños y jóvenes. El primer signo de CMT es a menudo un alto arco del pie arqueado, o dificultad para caminar. Otros síntomas pueden incluir:

• Dedos en martillo;
• Disminución de la sensibilidad en las piernas y los pies;
• Calambres musculares en las piernas y antebrazos;
• Dedos de los pies doblados;
• Dificultad para mover la pierna en posición horizontal;
• Esguince de tobillo frecuente y una fractura en el pie;
• Problemas con el equilibrio;
• La debilidad muscular en las extremidades inferiores, que posteriormente se puede propagar en los miembros superiores;
• Disminución de la capacidad para distinguir el toque de platos fríos y calientes, vibración;
• La dificultad con la letra, pandeo los botones y cremalleras, las habilidades motoras finas;
• El retraso en la formación a pie (тип III).

El diagnóstico de la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth

El médico le preguntará acerca de sus síntomas y antecedentes clínicos, y le realizará un examen físico. Se puede probar la función nerviosa y muscular. A estos efectos,:

• Estudio de conducción nerviosa;
• Electromiograma (DOH).

Además, el médico puede prescribir podría estudiar el ADN. Esto se puede hacer mediante el análisis de la sangre.

El tratamiento de la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth

CMT Aunque no existen tratamientos, técnica utilizada, ayudando a mejorar el funcionamiento de los, la coordinación y la movilidad. El tratamiento también es esencial para protegerse de lesiones debido a la debilidad muscular y la sensibilidad reducida. El tratamiento puede incluir:

• Fisioterapia y terapia ocupacional;
• El ejercicio moderado;
• Dispositivos compatibles en las piernas;
• Inserta en los zapatos para corregir las deformidades del pie;
• Cuidado de los pies y la inspección periódica de los pies con un especialista;
• Cirugía Ortopédica.

La prevención de la enfermedad de Charcot-Marie-Tooth

No hay manera de prevenir la CMT. Si tiene CMT o CMT, hay factores de riesgo, puede consultar con un asesor genético, antes de tener hijos.