Porfiria - una visión general, Historia de Investigación

Porfirii - ¿Es un grupo de heredado, o causada por enfermedades de predisposición hereditaria, en el que el cuerpo aumenta el contenido de porfirinas comió precursores, que hace una serie de signos clínicos; diferente para diferentes tipos de pórfido. El grupo no debe ser atribuido Porfirio adquirió enfermedades intoxicación, donde se encontraron niveles elevados de porfirinas en la orina (porfiriiurija) o eritrocitos (porfirinemiya).

Normalmente, una cantidad principal de porfirina sintetiza en la médula ósea y el hígado. Las porfirinas, sintetizado principalmente en la médula ósea, utilizado para la formación de hemoglobina, y en el hígado - para la formación de citocromos, catalasa, peroksy- oxidasa y otras enzimas, que incluyen joya.

Las porfirinas se sintetizan en todas las células del cuerpo, lo que es necesario para la síntesis de los citocromos. Sin embargo, la cantidad de hemo, sintetizado en otros órganos, mucho menos que, que se sintetiza en la médula ósea y el hígado. Violación de la síntesis de porfirina puede ocurrir en erythrokaryocytes de médula ósea, y el hígado. Por lo tanto todas las porfirias dividen en dos grupos:

• Eritropoyética;
• Hepático.

Por porfiria eritropoyética incluir:

• Uroporfiriyu;
• Protoporfiria;
• Coproporfiria

Para el hígado:

• Porfiria aguda intermitente;
• Coproporfiria hereditaria;
• Porfiria abigarrado;
• Urokoproporfirii (Late cada Porfirio).

La primera descripción fue hecha en porfiria 1874. El paciente se observó un aumento de la sensibilidad a la radiación solar, esplenomegalia, rojo la orina. EN 1889 Sr. describe paciente, en el que después de tomar pastillas para dormir aparecido orina de color rojo. En el futuro, el paciente murió de daños graves en el sistema nervioso. Unos años más tarde se ha descrito casos con signos de polineuritis, desordenes mentales, dolor abdominal, de rojo la orina o rosa. Uno de los pacientes con una exacerbación de la enfermedad se produjo después de tomar pastillas para dormir, el otro - sin ninguna conexión con la administración de la droga.

Pigmento, descubierto en la orina, primera llamada urogematoporfirina, y luego gematoporfirina, ya que se supuso, que la sustancia detectada en la orina, que logró obtener de la sangre artificialmente con el manejo de su ácido sulfúrico. Por lo tanto, la enfermedad inicialmente llamó gematoporfiriey o gematoporfirinuriey. Se encontró posteriormente, que hematoporfirina en el cuerpo humano nunca se produce. Sustancias, excretados en la orina y las heces en diferentes tipos de porfiria, No se refiere a gematoporfirnnu, y uroporfirina, koproporfyrynu, protoporfirina y sus predecesores. Por lo tanto, el término "hematoporfirina" En estos momentos no es aplicable.

Importante contribución al estudio de Porfirio introdujo Gunter (1911, 1922). Describió la porfiria congénita, denominado en lo sucesivo porfiria Gunther, o uroporfiriey eritropoyética, establecido, que la enfermedad se asocia con la síntesis de deterioro de las porfirinas, Presentó el primer Porfirio clasificación.

Waldenstrom (1937, 1939, 1957) primero señalado, que la orina en pacientes con porfiria aguda intermitente destinado fundamentalmente a porfirina precursor - porfobilinógeno, y que la sustancia se encuentra en pequeñas cantidades en la orina de los seres humanos sanos. Estableció, que la porfiria aguda intermitente se hereda de manera dominante, Destacó la forma latente de la enfermedad, Describió la forma más común de porfiria, se manifiesta en adultos fotosensibilidad, Piel Vulnerable, agrandamiento del hígado, violación de su estado funcional.

EN 1955 g. describe una forma hasta ahora desconocida de - coproporfiria hereditaria, que tiene mucho en común con porfiria aguda intermitente.

EN 1961 g. descrito protoporfiria eritropoyética, en el que el contenido de porfirinas en la orina no es excesiva, sin embargo, se encontraron niveles elevados de protoporfirina en eritrocitos y heces.

Porque, que porfiria - un grupo de enfermedades con diferente patogénesis, Clínica, enfoque terapéutico, pronóstico, término general "enfermedad porfirina" no se utiliza actualmente.