Enfermedad renal multiquístico – PKP – Enfermedad renal poliquística autosómica dominante – Renal poliquística segundo tipo

Descripción de la enfermedad poliquística del riñón

La palabra poliquístico significa muchos quistes. Enfermedad renal multiquístico (PKP) Es una enfermedad hereditaria, en el que una forma de riñón múltiples quistes.

Los quistes son sacos, lleno de líquido, que crecen en los riñones, haciendo que se crecen en tamaño. El número de quistes puede variar de unos pocos a decenas de. El tamaño puede variar de una pequeña, que es difícil de diagnosticar, medir, mayor que el riñón.

La enfermedad renal poliquística puede causar dolor, e interferir con el funcionamiento normal de los riñones. Las consecuencias podrían ser la infección, cálculos renales, alta presion sanguinea, y, al final, fallo renal.

Razones para la enfermedad renal poliquística

La enfermedad renal poliquística es causada por un gen heredado. Eso – Una de las enfermedades genéticas más comunes. Los niños tienen una probabilidad del 50% del panel de control, Si un padre tiene el gen. Si una persona es un panel gen, él tendrá alguna forma de la enfermedad durante toda la vida. La enfermedad puede causar diferentes síntomas en los miembros de la familia.

También hay una forma rara de la enfermedad poliquística del riñón, llamada enfermedad renal poliquística autosómica recesiva, que afecta a los recién nacidos, bebés, y niños. Esta forma de la central puede causar la muerte en el primer mes de vida.

Los factores de riesgo de enfermedad renal poliquística

El principal factor de riesgo, que afectan a la aparición de la enfermedad poliquística del riñón es la presencia de los padres con la enfermedad. La enfermedad se desarrolla en 50 % niños, nacido de padres con panel de genes. Alrededor 10% de los casos de la enfermedad no se hereda gen, pero muta. La enfermedad renal poliquística afecta a hombres y mujeres por igual.

Los síntomas de la enfermedad poliquística del riñón

Durante las primeras etapas del panel es a menudo no hay síntomas aparentes. La mayoría de los síntomas aparecen a mediana edad.

A Menudo, el primer síntoma – dolor en la parte posterior o lateral. Otras características incluyen la enfermedad renal poliquística:

• Alta presion sanguinea;
• Sangre en la orina;
• Infección urinaria;
• Cálculos renales;

Adicional, menos síntomas visibles pueden incluir:

• Enfermedades de las uñas;
• Menstruación dolorosa;
• Dolor en las articulaciones;
• Somnolencia.

Los síntomas anteriores pueden ser causados ​​por otras enfermedades. Para un diagnóstico preciso, acudir al médico.

Diagnóstico de la enfermedad poliquística del riñón

Panel de Diagnóstico, el médico puede comenzar a buscar los síntomas, incluyendo la presencia de la presión arterial alta, aumentando el tamaño de los riñones, agrandamiento del hígado o sangre en la orina.

Ecografía abdominal – generalmente el primer análisis para encontrar quistes en los riñones. Si los quistes son demasiado pequeños, para ser detectado por ultrasonido, y todavía se sospecha de la enfermedad renal poliquística, TAC abdominal realizado o MRI.

Si el diagnóstico todavía permanece sin confirmar, Ellos pueden ser asignados pruebas adicionales, Incluyendo:

• Estudio de genes – prueba de sangre, que pone a prueba el ADN del paciente y su familia en la presencia del panel de genes;
• Análisis de ADN directa – DNA del paciente se prueba para el panel gen.

En diez – cuarenta por ciento de los pacientes con enfermedad renal poliquística también tienen un aneurisma (aflojando en la pared de los vasos sanguíneos) cerebro.

Tratamiento de la enfermedad poliquística del riñón

La mayoría de los tratamientos para el panel de control trata los síntomas de la enfermedad o prevenir complicaciones. Algunas de las opciones de tratamiento pueden incluir:

• El tratamiento de la hipertensión arterial – para disminuir la presión arterial, frecuentemente prescrito medicamentos antihipertensivos.
• Analgésicos – Usted debe utilizarse con precaución, ya que algunos de ellos pueden causar más daño a los riñones;
• Antibióticos – en el caso de infecciones del tracto urinario, tratamiento agresivo con antibióticos ayuda a prevenir un mayor daño a los riñones;
• Intervención quirúrgica – Los quistes pueden ser drenados a través de la cirugía, para aliviar el dolor, eliminar la infección o sangrado. Drenaje del quiste puede la presión arterial también temporalmente menor;
• A Veces, si la enfermedad ha tomado una forma grave, uno o ambos riñones pueden ser quitados. Este procedimiento se llama una nefrectomía;
• Dieta – dieta baja en proteínas puede reducir la carga en el riñón. Limitar el consumo de sal puede ayudar a mantener la presión arterial normal, y el uso de grandes cantidades de agua puede reducir el riesgo de cálculos renales;
• Diálisis e transplantatsiya – más de la mitad de los pacientes PKP insuficiencia renal enfermos y requieren diálisis. Ispolizuyetsya Diálisis, para purificar la sangre, ya que los riñones no pueden realizar esta función. Si un trasplante de riñón de un donante no se puede realizar, que tendrá que hacer la diálisis de por vida.

La investigación reciente ha llevado a varios fármacos, que pueden obstaculizar el desarrollo de quistes. Por Ejemplo, somatostatina, que es en el estudio final, y pronto podría estar disponible para los pacientes con enfermedad renal poliquística.

Prevención de la enfermedad poliquística del riñón

Prevención de la enfermedad poliquística del riñón no está disponible. Sobre la base de las pruebas genéticas pueden identificar una predisposición a la enfermedad.