Partsialynaya krasnokletochnaya aplasia – La anemia hemolítica autoinmune con anticuerpos a erythrokaryocytes de médula ósea
Partsialynaya krasnokletochnaya aplasia (PKKA) - Enfermedad autoinmune, asociado con la exposición a los anticuerpos, en la mayoría de los casos dirigidos contra el antígeno erythrokaryocytes ósea. Manifestado anemia grave con reticulocitopenia, reducción de la médula roja brote ósea con número normal de neutrófilos y plaquetas.
La primera descripción se hizo en PKKA 1922 g. Actualmente, hay cerca 300 casos. Probadas, que la aplasia eritrocitaria parcial - esto no es una, y varias enfermedades diferentes. En algunos casos, incluso con la vigilancia a largo plazo de los pacientes para comunicarse PKKA con cualquier otra enfermedad no puede ser (forma idiopática PKKA), en otros PKKA asociado con tumor de la glándula timo - timoma.
A menudo PKKA es la primera etapa de cualquier hemoblastosis. Hubo una especie de cuadro clínico forma congénita PKKA, Diamante Blekfena. Obtenido PKKA especial forma juvenil con evolución favorable.
Patogénesis parcial aplasia eritrocitaria
En la actualidad, el hecho de la naturaleza autoinmune de la mayoría de los casos no hay duda de PKKA. Establecido, que en el plasma de los pacientes tienen anticuerpos PKKA, perteneciente a la clase IgG, que tienen efectos en la citología de las células rojas de la médula ósea, así como inhibir el crecimiento de colonias eritroides. El tratamiento a largo plazo de ratones con los enfermos PKKA conduce a la anemia severa y un aumento en la cantidad de eritropoyetina: suero del mismo paciente en remisión no tiene efecto sobre la eritropoyesis.
Detectado, en el suero de pacientes con porción significativa PKKA detecta anticuerpos, dirigido contra un antígeno común interespecífica, situado en la superficie de erythrokaryocytes ratones con Rauscher eritroblastosis. Este antígeno se encuentra en la superficie de erythrokaryocytes humanos, así como otros mamíferos. Los anticuerpos para dicho antígeno detectados en el suero de la mayoría de los pacientes adultos independientemente PKKA, si existen en estos pacientes en el hemoblastosis futuras o no signos. Los anticuerpos no pueden ser detectados en el suero de niños con el síndrome de Diamond Blekfena y en pacientes con forma adolescente de la enfermedad. Un gran número de estos anticuerpos detectados en el suero de pacientes con timoma.
En la superficie de los glóbulos rojos de la sangre periférica de los pacientes tienen anticuerpos PKKA, a menudo relacionada con la clase IgA, menos clase IgG. Estos anticuerpos no pueden ser detectados por Coombs, se detectan sólo con el uso de la muestra de agregatgemagglyutinatsionnoy. A diferencia de los anticuerpos, característico de la anemia hemolítica autoinmune con aglutininas calor parciales, anticuerpos, Tomado de la superficie de las células rojas de la sangre de pacientes con PKKA, fijo en todos los eritrocitos donantes, excepto tratados con papaína: Estos anticuerpos están dirigidos contra un antígeno Pr. Anticuerpos, eluido de las células rojas de la sangre de pacientes con anemia hemolítica autoinmune, fija como eritrocitos donantes sin cambios, y en papaína tratada-. La importancia de estos anticuerpos en la patogénesis aún no se determina PKKA, pero se identifican como en adultos, sufriendo PKKA, y adolescentes, así como aquellos con forma congénita PKKA.
Algunos pacientes PKKA detectan en el suero M-gradiente, t. es. hay anticuerpos monoclonales. Probadas, que algunos pacientes PKKA M-gradiente - es anticuerpos anti-idiotípicos, anticuerpos dirigidos contra el antígeno eritroblástica. La presencia de estos anticuerpos posiblemente debido a una más suave para PKKA M-gradiente.
Probablemente, no en todos los casos anticuerpo PKKA dirigido contra un antígeno eritroblástica. Además, Actualmente conocido casos PKKA, en la que T asesinas detecta, destruir directamente erythrokaryocytes.
La patogénesis de juveniles forman PKKA y formas congénitas Diamond Blekfena Todavía no se sabe. A veces hay casos de familia. Los anticuerpos séricos a la eritroblástica antígeno por lo tanto no pueden ser identificados. En la superficie de las células rojas de la sangre de sangre periférica reveló anticuerpos, dirigido contra un antígeno Pr. Esperado, que el síndrome de Diamond Blekfena son linfocitos inmunes, violar la hematopoyesis eritroide, Sin embargo, no se obtiene una clara evidencia de este hecho. No firme creencia en el hecho, que el síndrome de Diamond es una enfermedad autoinmune Blekfena.
Las manifestaciones clínicas de aplasia eritrocitaria parcial
La enfermedad comienza lentamente. Los pacientes se quejan de debilidad severa, fatiga, dolor precordial. Una marcada palidez de la piel y membranas mucosas, sin signos de ictericia. La temperatura del cuerpo no se incrementa. A veces no es el agrandamiento del hígado debido a la hemosiderosis. El bazo de vez en cuando también se incrementa.
Aplasia eritrocitaria Los hallazgos de laboratorio parcial
La mayoría de los pacientes detectados PKKA expresó anemia normocrómica con un bajo de reticulocitos; el número de leucocitos a menudo normal o incluso aumentado, Sin embargo, algunos pacientes revelaron leucopenia moderada, a veces se encuentra turno netrofilny a la izquierda. Los recuentos de plaquetas en la mayoría de los casos normales, mucho menos - un poco bajo. Encontramos un aumento significativo de la ESR.
La médula ósea se observa más frecuentemente en la inhibición de eritroide cantidad normal de megacariocitos y granulocitos. A veces revelado la fagocitosis por los macrófagos erythrokaryocytes. En relación trepanate entre la grasa y parte de la médula ósea hematopoyética normal o la hiperplasia marcada.
En algunos casos, la primera etapa de la enfermedad en un nivel bajo en los reticulocitos de médula ósea, en lugar de la reducción está marcada hiperplasia brote rojo (eritropoyesis ineficaz). Más tarde, sin embargo, este paso se sustituye por una reducción del brote rojo.
La enfermedad sigue una crónica. Pacientes participantes pueden obtener la remisión, sin embargo, la mayoría de los individuos, sufriendo PKKA, a pesar de la terapia masiva, no hay remisión. Algunos pacientes PKKA comenzando gradualmente a mostrar signos de hemoblastosis. Desplazamiento puñalada Revelado, reminiscencia de una anomalía en la ausencia de leucocitos Pelgera en la familia del paciente. Basofilia marcadas, eozinofilija, veces monocitosis. Cuando se observan estudios citogenéticos en las primeras etapas de los cambios de enfermedades. A veces revela gradualmente sin distintivo enfermedades mieloproliferativas Rh cromosoma. En algunos casos, el desarrollo de erythromyelosis, a veces - leucemia aguda, indiferenciada inmunológicamente, en la superficie de los blastos de antígeno revelado eritroblástica.
Adolescente forma PKKA
Al principio de la forma de los adolescentes PKKA gradual, pero más rápido, que en los adultos. La temperatura del cuerpo es normal. Algunos pacientes que no pueden palpar el bazo. Morfológicamente, esta forma no es diferente de los adultos PKKA. Anemia severa Revelado en ausencia de reticulocitos, número normal de neutrófilos y plaquetas, ausencia o una fuerte disminución en el número de erythrokaryocytes de médula ósea. M-degradado en forma de falta adolescente. Para identificar anticuerpos séricos no pueden antieritroblastnye. En la superficie de anticuerpos de células rojas de la sangre detectada por agregatgemagglyutinatsii, a menudo pertenecen a la clase IgA, реже - IgG, dirigido contra un antígeno Pr. Un mayor desarrollo no se observa. Enfermo forma PKKA adolescente mucho más fácil de cuidar, que los adultos, la remisión de su persistente.
Diamond Síndrome Blekfena
El síndrome Diamond Blekfena primeras manifestaciones de la enfermedad ocurren en niños menores de 4 meses. Muy a menudo llama la atención de la palidez repentina del niño. A veces, un estudio aleatorio de sangre en estos niños reveló anemia severa.
Con el aumento en el grado de anemia niño se pone inquieto, pierde el apetito. Parece soplo sistólico sobre el vértice del corazón, que a veces es confundido con un signo de enfermedad cardíaca congénita. Como con anemia de Fanconi, A veces se producen cambios en los pulgares. Algunos pacientes tienen un cuello corto, reminiscencia del cuello en pacientes con el síndrome de Turner. El aumento del hígado y el bazo no es típica, excepto en casos de múltiples transfusiones de sangre. En estos casos, hepatomegalia y esplenomegalia asociados con hemosiderosis. A menudo existe atrofia.
Cuando una prueba de sangre reveló anemia severa, reticulocitopenia, inhibición de la germinación de la médula ósea roja con el número normal de neutrófilos y plaquetas. Característicamente aumento en la hemoglobina fetal.
Detectar en el suero de los niños de anticuerpos a eritroblastos no puede. En la superficie de las células rojas de la sangre por el método agregatgemagglyuti- nación menudo detectar anticuerpos de IgA, menos IgG contra el antígeno Pr.
Diagnóstico PKKA
Acerca PKKA en adultos deberían pensar en esos casos, si la anemia grave en el paciente reduce no reticulocitos o drásticamente su número en los niveles normales o casi normales de plaquetas y neutrófilos. En la médula ósea con los erythrokaryocytes a menudo ausentes o casi ausentes en número normal de granulocitos y megacariocitos, No hay un aumento en el número de blastos.
Reducción krasnogo rostka se puede observar no sólo cuando PKKA, sino también en la forma de un AIHA térmica convencional con aglutininas incompletas durante la exacerbación severa, cuando los anticuerpos se vuelven mucho, que matan no sólo a los eritrocitos periféricos, antígeno contra el que se dirigen, pero erythrokaryocytes, en la superficie de las cuales también tiene el antígeno, pero en números mucho menores. En tales formas de AIHA diferencia PKKA marcó la fiebre. El diagnóstico correcto ayuda a estudiar la especificidad del anticuerpo (su enfoque contra el antígeno Pr, la presencia de anticuerpos en suero antneritroblastnyh). A menudo vienen a la luz cuando PKKA y ausente en AIHA.
Debe tenerse en cuenta, qué en crónica T-leucemia linfocítica A veces llega un reducción de la hematopoyesis germen rojo, qué, quizás, debido a la destrucción de los linfocitos T erythrokaryocytes.
Después de la identificación de una necesidad PKKA excluye tumor de la glándula timo, ¿Por qué examinar radiográficamente el mediastino anterior, y ante la sospecha de estudio pnevmomediastinograficheskoe productos timoma.
Los niños con síndrome Daymonda- Blekfena caracterizado por los mismos cambios en la sangre, Al igual que con otras formas de PKKA. Debido al hecho de que estos niños se glikokortikoidnoy fácilmente terapia, durante la investigación inicial del contenido de los reticulocitos y la celebración de la punción esternal después de la cita de la prednisolona puede ser errores de diagnóstico. En estos casos, la irritación se detecta crecimiento ósea roja, no de su opresión y aumento de reticulocitos, en lugar de bajar. Por lo tanto, es necesaria la investigación de la médula ósea y el contenido de los reticulocitos hasta el nombramiento de prednisolona o algún tiempo después de su cancelación, Cuando los recuentos sanguíneos disminuyen.
