Huesos frágiles

Descripción osteogénesis imperfecta

Huesos frágiles (PERO) – генетическая проблема, cuya presencia se puede romper fácilmente los huesos, razón muchas veces no muy evidente. Hay actualmente, en menos, ocho formas de la enfermedad. Si sospecha, que usted tiene esta enfermedad, consulte a un médico inmediatamente. Cuanto antes el tratamiento, sino también el principio, el resultado más favorable.

Causas de la osteogénesis imperfecta

Pero se trata de una enfermedad genética, está presente en el nacimiento. Es causada por una anormalidad de colágeno.

Factores de riesgo osteogénesis imperfecta

Un factor de riesgo es algo, lo que aumenta la probabilidad de la enfermedad. Si usted tiene un familiar enfermo PERO, dígale a su médico.

Los síntomas de la osteogénesis imperfecta

Los cuatro tipos más comunes, pero los síntomas pueden incluir:

• Fracturas;
• Deformidades óseas;
• Pequeño aumento;
• El debilitamiento de las articulaciones y debilidad muscular;
• Esclerótico (blanco de los ojos) puede tener un color azul, tinte púrpura o gris;
• Rostro triangular;
• La tendencia a la curvatura de la columna vertebral;
• Dientes frágiles;
• Pérdida de la audición;
• Problemas respiratorios;
• Hematomas o contusiones en el cuerpo.

El diagnóstico de la osteogénesis imperfecta

El médico le preguntará acerca de sus síntomas y antecedentes clínicos, realizará un examen físico. Médico, probablemente, derivarlo a un especialista en enfermedades óseas (ortopedista). Si usted no tiene, el médico puede hacer un diagnóstico basado en la inspección. Las pruebas pueden incluir:

• El análisis bioquímico del colágeno;
• Genético (ADN) pruebas, que puede requerir una biopsia de piel.

La osteogénesis imperfecta puede afectar el desarrollo del feto. Его можно обнаружить с помощью УЗИ на сроке беременности около 16 semanas. También para el diagnóstico prenatal de muestreo de vellosidades coriónicas puede usarse.

El tratamiento para la osteogénesis imperfecta

Actualmente, no hay tratamientos para NO, así que el tratamiento está dirigido a:

• La prevención de problemas de salud;
• Movilidad mejorada;
• La producción de la resistencia ósea y muscular.

Además, pacientes, pero se puede utilizar procedimiento quirúrgico, que incluye la inserción de barras de metal en los huesos largos, para fortalecerlos y prevenir y / o corregir la deformación.

Prevención de la osteogénesis imperfecta

Pero es causada por un defecto genético. En general, Cualquier persona con un PERO 50% la probabilidad de transmisión de la enfermedad a sus hijos. A través de la asesoría genética, Pero la transferencia de una generación a la siguiente se puede prevenir.

Problemas, Relacionados pero puede ser reducido o evitado por un estilo de vida saludable, el ejercicio y la alimentación saludable. Evite fumar y el consumo excesivo de alcohol, que puede conducir a un debilitamiento del tejido óseo y aumentar el riesgo de fractura.