Stomatotsitoz hereditaria – Anemia, asociado con un mayor krovorazrusheniem
Stomatotsitoz hereditaria – autosómica anormalidad de herencia dominante de las células rojas de la sangre o un grupo de anomalías, asociada con la membrana de proteínas defectuosas bloqueado. En algunos de los medios de comunicación acompañado de anemia hemolítica con signos de hemólisis con la destrucción intracelular predominante de las células rojas de la sangre y el bazo con la forma característica de las células rojas de la sangre.
La etiología y la patogénesis de stomatotsitoza hereditaria
Lo más probable, cuando stomatotsitoze, como en microesferocitosis, una violación de la estructura de la proteína de membrana, dando lugar a un incumplimiento de su permeabilidad a los iones monovalentes (de potasio y de sodio) durante la permeabilidad normal de divalente.
Puede Ser, Un síntoma stomatotsitoza combina varias entidades clínicas. Por el momento todavía no es claro, stomatotsitoz por qué en algunos casos da las manifestaciones clínicas, mientras que otros son asintomáticos.
Las manifestaciones clínicas de anormalidades en la mayoría de los pacientes no. Los pacientes con síntomas de stomatotsitozom clínica de anemia hemolítica se asemeja a la enfermedad microesferocitosis. Ha habido signos de hemólisis intracelular (aumento de la bilirrubina, esplenomegalia, falta de hemosiderina en la orina.
Los hallazgos de laboratorio
El aumento del contenido de reticulocitos, tiene molestia brote rojo de la médula ósea. Hemoglobina período de crisis hemolítica es 4,96-6,21 mmol / l (80- 100 g / l), durante la crisis drásticamente reducida, y aumenta el nivel de bilirrubina indirecta. Al igual que con microesferocitosis, hay una tendencia a formar piedras. Los cambios observados en el esqueleto.
Diagnóstico de stomatotsitoza hereditaria en base a la detectada en un frotis de sangre estomatocitos.
Navegar frotis debe ser en las zonas más delicadas, Él debe estar bien fijado para evitar artefactos. Si cualquier anomalía debe ser varias veces para tomar muestras de sangre de pacientes, para verificar la exactitud del diagnóstico. Si usted sospecha que un estudio stomatotsitoz contenido deseable en las células rojas de la sangre, de sodio y de potasio. Para stomatotsitoza caracterizado por una fuerte disminución en el contenido de potasio en las células rojas de la sangre y aumentar el contenido de sodio.
