Piropoykilotsitoz hereditaria

Piropoykilotsitoz hereditaria - Tipo de, una rara anemia hemolítica hereditaria, asociado con la interrupción de la estructura de la proteína de membrana de los eritrocitos. Se caracteriza por un pronunciado intracelular hemólisis de los eritrocitos, y baja resistencia a cambios de temperatura.

Etiología y patogenia piropoykilotsitoza

Los pacientes encontró que la estructura defectuosa piropoykilotsitozom espectrina. Belloc inestable, Se tiende a incrementar la agregación. Número de espectrina en piropoykilotsitoze reducida.

Manifestaciones y los parámetros de laboratorio clínico piropoykilotsitoza

En los lactantes reveló amarillez pronunciada, un aumento significativo en el bazo y el hígado ampliación. El contenido de hemoglobina se reduce a 3,1-3,41 mmol / l (50-55 G / l), recuento de reticulocitos se eleva a 30 %, en la sangre periférica reveló un número significativo de erythrokaryocytes. En frotis de sangre reveló microspherocytes, nota del Anisocitosis expresión, poiquilocitosis eran, эritrotsitov fragmentación, marcado significativamente punktatsiya eritrocitos basófilo. Resistencia osmótica de reducida. Autogemoliz muestra significativa de la glucosa corrección parcial. La actividad de las enzimas estudiadas normales, Estructura de Patología de la hemoglobina no encontrado.

Un rasgo característico de la enfermedad es el aumento de la sensibilidad de las células rojas de la sangre a un pequeño calor. Cuando la temperatura se eleva a 48 ° C deformado dramáticamente las células rojas de la sangre. Parece poiquilocitos fragmentación graves. Normalmente, tal deformación se produce a 52-55 ° C. Cuando piropoykilotsitoze en los eritrocitos reveló una gran cantidad de iones de calcio, En realidad, es cada vez mayor penetración en las células rojas de la sangre y la eliminación lenta.

Método para la determinación de la resistencia osmótica de los eritrocitos antes y después de la incubación día

Determinación de la resistencia osmótica puede producirse como un frescas células rojas de la sangre, y eritrocitos, incubaron durante días a una temperatura 37 ° C bajo condiciones estériles.

Reactivos.

1. Solución de reserva, osmóticamente adecuada 10 % solución de cloruro de sodio.

2. En₂HPO₄ - 27,31 g.

3. NaH₂DESPUÉS₄ - 4,86 g.

4. NaCl - 180 g. Todos los reactivos se disolvieron en 2 l de agua; El pH de la solución debe ser 7,4. La solución puede ser almacenada en un contenedor sellado en el refrigerador durante varios meses. De ella se prepara 1% solución, a partir del cual se preparó todo el resto: 0,85; 0,75; 0,65; 0,55; 0,5; 0,45; 0,4; 0,35; 0,3; 0,25 y 0,1 %. Usted puede cocinar a la vez 100 ml de soluciones de diferentes concentraciones de trabajo y los mantuvo dentro 2 semana en un refrigerador.

Método. Los dos tubos estériles, que contiene 2 gotas de heparina, vierta en 1,5 ml de sangre.

Un vial se colocó en una incubadora durante un día, La sangre fue probada en el segundo día de la toma.

Por 5 ml de solución de cloruro de sodio (1 %) y todas las soluciones de trabajo vertieron en tubos de centrífuga. A cada tubo se pipetea desde gemometra añadido 0,02 ml de sangre mezclada. Los tubos se dejaron a temperatura ambiente 30 m, luego se centrifuga a 2000 rev / min para 5 m. Vierte desde la capa superior de cada tubo y el colorímetro kolorimetriruyut médica cuando un filtro verde en una celda con longitud del camino óptico 1 ver contra los tubos de sobrenadante, contiene 1 % cloruro de sodio.

Por 100 % hemólisis de tomar la absorbancia en los tubos de sobrenadante, contiene 0,1 % cloruro de sodio (en la mesa).

Ejemplo.

EN 0,1 % cloruro de sodio absorbancia es 0,65, en 0,4 % - 0,22.

0,65 - 100 % gemoliz

0,22 - X

x =(0,22*100)/0,65= 34%

El segundo tubo, colocado en el termostato, recuperado a través 24 h, y se repitió el estudio.

Valor diagnóstico

Cuando anemia hemolítica microspherocytic observó disminución en la resistencia osmótica de las células rojas de la sangre. La hemólisis observado en el 0,7-0,65 % solución de cloruro de sodio en algunos pacientes microesferocitosis revelar una disminución de resistencia osmótica de los glóbulos rojos en la sangre fresca no puede, Sin embargo, en la sangre se incubaron cae bruscamente. La hemólisis puede comenzar a una concentración de cloruro de sodio 0,85 %.

Cuando talasemia, y en algunos tipos de anemia hemolítica nesferotsitarnoy resistencia osmótica de los eritrocitos aumenta. La hemólisis puede comenzar en 0,35 o 0,3 % cloruro de sodio.

Determinación de la resistencia osmótica de las células rojas de la sangre debe llevarse a cabo en todos los casos, la presencia de hemólisis intracelular. Es deseable explorar la resistencia osmótica no es sólo sangre fresca, y se incubaron durante un día.