Elliptotsitoz hereditaria – Ovalotsitoz – Anemia, asociado con un mayor krovorazrusheniem
Elliptotsitoz hereditaria (ovalotsitoz) - Autosómica anormalidad de herencia dominante de las células rojas de la sangre, asociado con la interrupción de la estructura de la membrana de las células rojas de la sangre. La mayoría de los portadores de la anomalía no proporciona clínica manifestaciones, y algunos pacientes con anemia hemolítica acompañados por erythrocytolysis intracelular principalmente en el bazo.
El contenido de células rojas de la sangre oval o elíptica en individuos sanos pueden alcanzar 10 %. En pacientes con número elliptotsitozom hereditaria de las células rojas de la sangre llegar a 25-75 %.
La etiología y la patogénesis de elliptotsitoza hereditaria
Elliptotsitoz hereditaria reúne con la frecuencia, como microesferocitosis, pero rara vez se diagnostica, porque una porción significativa de la portadora del gen anormal no parece haber ninguna evidencia de la enfermedad.
Según los investigadores, en los casos de anomalías asintomáticos no se observaron irregularidades en proteínas de membrana, y en la anemia hemolítica elliptotsitarnoy ocurre ausencia de varias fracciones de proteína de membranas de eritrocitos.
Asunción, anemia hemolítica que siempre se observa en casos de homocigotos portadores del gen, No está confirmado por el análisis genético de los casos notificados. En algunas familias,, donde la enfermedad se hereda de uno de los padres, algunos niños mencionaron portadores asintomáticos del gen, mientras que otros - anemia hemolítica. Puede Ser, que las manifestaciones de la enfermedad requiere la herencia tiene alguna característica. Probablemente, importar las características individuales de suministro de sangre al bazo.
Manifestaciones clínicas
Las manifestaciones clínicas en la mayoría de los casos no. Elliptotsity identifica con un análisis de sangre al azar.
El examen más a fondo de estas personas no revela signos de aumento de la hemólisis. Anemia hemolítica Clínicamente elliptotsitarnaya es diferente de microesferocitosis. El bazo se agranda, Es un lugar preferente el secuestro de eritrocitos.
Pruebas de laboratorio elliptotsitoza hereditaria
Los pacientes pueden mostrar anemia de gravedad variable, estimulación de germen de médula ósea roja, aumento en el número de reticulocitos y el contenido de bilirrubina indirecta. El volumen de las células rojas de la sangre, la concentración de la hemoglobina dentro de ellos no difieren de lo normal.
El examen morfológico de la sangre hace que sea fácil de diagnosticar, A menudo, sin embargo, junto con frotis elliptotsitozom detectó una cierta cantidad de microspherocytes, poiquilocitosis revelado. Ha habido una disminución de resistencia osmótica de las células rojas de la sangre, aumentar autogemoliza, que la glucosa es totalmente corregido.
A menudo hay una elliptotsitoza combinación con otras formas de anemia hereditaria, como la talasemia de células falciformes.
Diagnóstico diferencial
El diagnóstico diferencial debe realizarse con elliptotsitozom sintomática, que se observa en myelosis subleukemic. Valor auxiliar mientras que otros estudios tienen gérmenes hematopoyesis, Histología de la médula ósea. El importante papel desempeñado por los familiares de la encuesta de los pacientes.
La presencia de células rojas de la sangre en el ovoide B12-La anemia por deficiencia también puede a veces dar lugar a un mal diagnóstico. Для B12-La anemia por deficiencia es más a menudo caracteriza por la edad avanzada del paciente, la combinación de leucopenia anemia- y trombocitopenia, cambios morfológicos de los eritrocitos (macrocitosis, eritrocitos hipercromia) reticulocitopenia, lugar Reticulocitosis, A diferencia de la anemia hemolítica elliptotsitarnoy.
