Dizeritropoeticheskie anemia hereditaria, en relación con la violación de los erythrokaryocytes proceso de fisión

Dizeritropoeticheskie anemia hereditaria - Un grupo de formas raras de anemia, caracterizado por signos de violación de los erythrokaryocytes división, destrucción intramedular de su, mucho de doble núcleo o multi-core erythrokaryocytes en la médula ósea, fuerte estimulación de la médula ósea roja brote en una relativamente pequeña reticulocitosis. Hay tres tipos de anemia hereditaria dizeritropoeticheskoy:

Tipo I se caracteriza por la médula ósea megaloblástica, glóbulos rojos duales, puentes de cromatina internuclear entre las secciones de las células.

Cuando los tipos de anemia megaloblastos dizeritropoeticheskoy en la médula ósea II y III están desaparecidos. Al identificar el tipo II de doble núcleo y de núcleo triple erythrokaryocytes, cariorrexis encontrados.

Tipo III se caracteriza por un pronunciado macrocitosis, la presencia de erythrokaryocytes gigantes, que contiene de 5 a 12 núcleos. El tipo más común de anemia II. Actualmente, la literatura describe una 75 los pacientes con esta forma de anemia.

Dizeritropoeticheskaya tipo de anemia I y II hereda en un autosómica recesiva, y tipo III - probablemente autosómica dominante, Actualmente, ella es descrita sólo en unas pocas familias.

La etiología y la patogénesis de la anemia dizeritropoeticheskoy hasta que se especifique. Esperado, que la causa de violaciónes de la fisión nuclear es un mecanismo defecto, subyacente a la terminación de la fisión nuclear bajo la influencia ni gemoglobinizatsii- motsitov.

Las manifestaciones clínicas de la anemia dizeritropoeticheskoy

Los pacientes de anemia dizeritropoeticheskoy menudo enviado al hospital con un diagnóstico de "hepatitis crónica" o "anemia hemolítica hereditaria". Hay amarillez de diversa gravedad. Hay cambios en el esqueleto - cielo de bota, Cráneo Torre, un dedo corto.

En la mayoría de los pacientes, el aumento de bazo, a veces de manera significativa.

Las pruebas de laboratorio en la anemia dizeritropoeticheskoy

Cuando escribo dizeritropoeticheskoy hemoglobina anemia es 4,96-7,45 mmol / l (80- 120 g / l), mayoría de los pacientes de tipo II anemia 4,96-6,21 mmol / l (80- 100 g / l), Sin embargo puede haber casos se niegan a 3,1 mmol / l (50 g / l). Al escribir III dizeritropoeticheskoy nivel de hemoglobina por encima de la anemia 5,59 mmol / l (90 g / l).

Anemia, normalmente, normohromnaja. El contenido de los eritrocitos en 2-3,5 G 1 l. El número de reticulocitos aumentó ligeramente (de 02.05 a 03.05%) o dentro del límite superior de la normalidad (1,2-1,8 %). Cuando I y III tipos de anemia dizeritropoeticheskoy marcados macrocitosis, anisocitosis pronunciada, eritrocitos fragmentados.

Con el tipo II de la enfermedad a menudo Anisocitosis, hipocromía veces moderada, punktatsiya eritrocitos basófilo, ocasionalmente microesferocitosis. El contenido de leucocitos y plaquetas normales. Leucograma sin desviación de la norma.

En la médula ósea existe una hiperplasia eritroide aguda. Relación Leykoeritroidnoe a menudo menos de una. Cuando los tres tipos de la enfermedad en la mayoría de los pacientes eritroblastos morfológicamente diferente de lo normal. Los cambios comienzan en normocytes basófilos. Cuando los diferentes tipos de anemia dizeritropoeticheskoy son diversas.

Cuando escribo acerca de la anemia 10 % normocytes policromáticos y oxífilas tienen doble núcleo. También hay múltiples normocytes. Algunos núcleos fragmentados, parte con signos cariorrexis. Características de los puentes de la cromatina entre la sección de núcleos norma- tsytamy. Para la anemia por deficiencia de tipo I tienden a similitud morfológica con erythrokaryocytes megaloblastos. Al pintar sobre el hierro reveló una gran cantidad de la misma en los macrófagos, normocytes en contenido de hierro también aumentaron, pero la ubicación de su anillo alrededor del núcleo no es típico para esta enfermedad.

Para dizeritropoeticheskoy tipo anemia II no son típicos megaloblastos. Parte de los normocytes policromáticos y oxífilas contiene dos núcleos, Algunos kernel 3.4.

Entre normocytes basófilos también puede ser de doble núcleo. Eritroblastos duales no encontraron. En normocytes oxífilas encontrado cariorrexis y estructura del núcleo lobulado, hay células con núcleos, napomynayuschymy tutovuyu baya. En algunos casos, la anemia dizeritropoeticheskoy tipo II muestra una fuerte estimulación de germen de médula ósea roja con un pequeño número de reticulocitos. Este doble erythrokaryocytes son no más de 2 a 3 %.

Un rasgo característico de dizeritropoeticheskoy tipo III anemia es la presencia de erythrokaryocytes gigantes, con hasta 12,5 núcleos.

La microscopía electrónica de médula ósea tipo de anemia I y II reveló varias anomalías núcleos erythrokaryocytes, recortes de leves grietas profundas. En algunas células la envoltura nuclear pierde su alcalinidad y el citoplasma en el núcleo entre las masas de cromatina. Un rasgo característico de dizeritropoeticheskoy tipo anemia II es la presencia de una doble membrana en la célula. En algunos casos, la membrana adicional forma una especie de inclusiones ovales, tumbado en la región de 40 a 60 nm de la superficie interior.

En la superficie de las células rojas de la sangre de los pacientes con anemia de tipo II dizeritropoeticheskoy encontró un antígeno inusual, contra la cual el suero muchos individuos sanos tienen anticuerpos. La presencia de tal antígeno puede explicarse por cambios en la estructura de proteínas de membrana, identificarlos por electroforesis en gel polnakrilamidnom, especialmente cuando se utiliza electroforesis bidimensional. En el suero de individuos sanos contiene cierta anticuerpos naturales tipo hemolisina, dirigido contra el antígeno, detectado en pacientes con anemia de tipo II dizeritropoeticheskoy.

Bajo la influencia de las células rojas de la sangre de pacientes con anemia dizeritropoeticheskoy complemento de tipo II son destruidos, así, así como las células rojas de la sangre de pacientes con hemoglobinuria paroxística nocturna, pero todos APG odnogruppnoy frescas donantes de suero haciendo que complementan la destrucción de las células rojas de la sangre, y si la enfermedad ha tenido efectos devastadores en las células rojas de la sangre sólo tienen el suero, que contienen anticuerpos contra los eritrocitos de pacientes con anemia dizeritropoeticheskoy.

Dizeritropoeticheskaya anemia de tipo II a menudo se encuentran en la literatura como HEMPAS.

Un rasgo característico de la anemia dizeritropoeticheskih es un exceso de hierro en el cuerpo. El contenido de hierro aumenta a veces hasta 54 mmol / l (300 g%). Algunos pacientes encuentran siderosis hepática moderada.

Hierro radiactivo, administrar a un paciente, hojas rápidamente el plasma, Sin embargo, la inclusión de hierro en los glóbulos rojos con la reducción de (25-50 %). Hay acumulación de hierro radiactivo en la médula ósea, lo que indica que la llamada eritropoyesis ineficaz, t. es. una destrucción medular pronunciado erythrokaryocytes. Esto también está indicado expresado irritación crecimiento rojo ósea con un pequeño aumento en el nivel de reticulocitos.

La bilirrubina aumentó debido principalmente a indirecta, y también debido a normocytes insuficiencia de la médula ósea. Esto también se evidencia por el aumento del nivel de monóxido de carbono en aire espirado. El valor de este parámetro se corresponde con el grado de destrucción de la hemoglobina.