Mыshechnaya distrofia Dyushenna – Códigos
Distrofia Muscular De Duchenne (DMD; Distrofia Muscular Pseudohipertrópica)
¿Qué es la distrofia muscular de Duchenne?
Mыshechnaya distrofia Dyushenna (Códigos) Es una enfermedad genética. El principal signo de DMD es debilidad muscular, que empeora con el tiempo. A la edad de cinco años, los músculos de las piernas, brazos y tronco comienzan a debilitarse. Más tarde debilitado cardíaco y los músculos respiratorios.
Causas distrofia muscular de Duchenne
DMD es causada por una mutación genética. La enfermedad es causada por mutaciones en el gen, responsable de la producción de proteínas, llamada distrofina. Esta proteína se requiere para la formación de tejido muscular.
Los factores de riesgo para la distrofia muscular de Duchenne
Factores, que aumentan la probabilidad de que un niño DMD:
- Antecedentes familiares de la enfermedad;
- Pablo: masculino.
Los síntomas de la distrofia muscular de Duchenne
Los síntomas pueden incluir un DMD:
- El niño comienza a caminar bastante tarde;
- El aumento del tamaño de los músculos de la pantorrilla;
- Caída frecuente;
- Torpeza al caminar;
- Dificultad para subir escaleras;
- Problemas con el equilibrio;
- Debilidad muscular progresiva.
El diagnóstico de la distrofia muscular de Duchenne
El médico le preguntará acerca de sus síntomas e historial médico del niño, y le realizará un examen físico. También puede preguntar acerca de la historia familiar de enfermedad neuromuscular. Se dará énfasis a los músculos del niño. El médico buscará signos de debilidad, probablemente, referirse al niño un examen más detenido al experto.
Se puede asignar a estudiar los fluidos y tejidos del niño, a la que se le puede asignar:
- Mыshts biopsia;
- Análisis de sangre.
Electromiografía Para estudiar el funcionamiento de los nervios y los músculos de un niño puede ser asignado (DOH).
El tratamiento de la distrofia muscular de Duchenne
Consulte a su médico acerca del mejor método de tratamiento del niño. La enfermedad empeora con el tiempo. Niño, quizás, Se requiere una combinación de diferentes tratamientos, cuando la enfermedad comienza a progresar. Métodos para la reducción de los síntomas de la DMD incluyen los siguientes::
Fisioterapia
Terapia juega un papel importante en el tratamiento de DMD. El niño va a trabajar con un terapeuta, para tratar de mantener la fuerza muscular.
La enfermedad provoca contracturas – contracción muscular, lo que dificulta el movimiento. La terapia se centrará en la prevención de las contracturas, y el ejercicio para mantener la amplitud de movimiento.
Los pacientes con escoliosis DMD menudo encontrado. El ejercicio puede ayudar a mantener la espalda lo más recta posible.
Los dispositivos de ayuda para el tratamiento de la DMD
Un dispositivo especial, para mantener las piernas rectas y prevenir contracturas. Walker y en silla de ruedas pueden ser necesarios más tarde, cuando los músculos de las piernas se vuelven demasiado débiles, y el paciente no puede caminar.
Medicamentos en la distrofia muscular de Duchenne
Su médico puede prescribir un medicamento esteroide, por ejemplo,, prednisolona. Esto puede ayudar a mejorar la fuerza muscular y debilitamiento muscular lenta. Pero, Los esteroides pueden debilitar los huesos. Para mantener los huesos sanos, el niño debe tomar vitamina D y suplementos de calcio. Si su hijo tiene problemas de corazón, Ellos pueden ser asignados a la medicación apropiada.
La terapia respiratoria en DMD
A medida que la enfermedad progresa, músculo, soporte respiratorio, Ellos pueden ser aflojados, y el niño, quizás, ventilación mecánica requerida. El aire se suministra a través de una máscara, tubo, y, a veces a través de una abertura en la tráquea, después de traqueotomía.
Operación en la DMD
La cirugía a veces se usa para tratar los síntomas de DMD. En el caso de las contracturas graves operación se puede realizar, para debilitar el tendón. La escoliosis a veces puede interferir con la respiración del niño. En este caso, puede ser programado para cirugía en la columna vertebral.
Prevención de la distrofia muscular de Duchenne
Por el momento, no existen métodos, permitiendo para prevenir esta enfermedad muscular progresiva.
