La enfermedad granulomatosa crónica

Enfermedad granulomatosa crónica (CGD; Fatal granulomatosis de la Infancia; Enfermedad granulomatosa crónica de la infancia; Progresista séptico Granulomatosis)

Descripción de la enfermedad granulomatosa crónica

Enfermedad granulomatosa crónica se desarrolla, Cuando gen específico granulomatosa tanto de los padres le transmite al niño. Este gen causa el desarrollo anormal de células del sistema inmune (en este caso los fagocitos). Los fagocitos matan bacterias extrañas, entrar en el cuerpo. En presencia de los fagocitos enfermedad granulomatosa crónica no funcionan correctamente y el cuerpo no puede combatir algunos tipos de bacterias. Enfermedad granulomatosa crónica también aumenta la probabilidad de recurrencia de las infecciones.

Infecciones peligrosas pueden conducir a la muerte prematura. Una causa frecuente de muerte en esta enfermedad son las infecciones pulmonares recurrentes. Cuidado y tratamiento preventivo puede reducir el riesgo de infección y controlar temporalmente las infecciones.

CGD es una enfermedad rara.

Las causas de la enfermedad granulomatosa crónica

La enfermedad por lo general es causada por un gen recesivo. Significa, que la aparición de la enfermedad debe ser de dos gen defectuoso. Gen de la enfermedad granulomatosa crónica es transmitida por el cromosoma X. Para la enfermedad ha evolucionado, el gen debe tener ambos padres.

Los factores de riesgo para la enfermedad granulomatosa crónica

Factores, que puede aumentar el riesgo de enfermedad granulomatosa crónica incluyen:

• La presencia de un gen recesivo de sus padres;
• Pablo: femenino.

Los síntomas de la enfermedad granulomatosa crónica

Generalmente, Los síntomas comienzan a aparecer en la infancia. En algunos pacientes, que pueden no aparecer hasta la adolescencia.

Los síntomas de la enfermedad granulomatosa crónica incluyen:

• Ganglios linfáticos inflamados en el cuello;
• Infecciones frecuentes de la piel, que son difíciles de tratar:
  • Los abscesos;
  • Hierve;
• La diarrea persistente;
• Dolor en los huesos;
• Dolor en las articulaciones.

El diagnóstico de la enfermedad granulomatosa crónica

El médico le preguntará acerca de sus síntomas y antecedentes clínicos, y le realizará un examen físico. Las pruebas pueden incluir lo siguiente:

• El estudio de los fluidos y tejidos, ¿Por qué utilizar:
  • Biopsia;
  • Análisis de sangre general;
  • Проточная цитометрия с использованием дигидрородамина – анализ крови, que está determinada por la presencia de productos químicos en los fagocitos, que puede matar a las bacterias;
  • Velocidad de sedimentación globular (ESR) – для определения наличия воспаления;
• Las imágenes pueden ser formados dentro de la estructura de la carrocería, para los cuales los métodos siguientes:
  • Radiografía de tórax;
  • Radiografia;
  • Escaneo de hígado.

Tratamiento de la enfermedad granulomatosa crónica

Métodos de tratamiento de la enfermedad granulomatosa crónica incluyen:

La medicación en pacientes con enfermedad granulomatosa crónica

Para el tratamiento de la enfermedad granulomatosa crónica puede ser asignado:

• Антибиотики – используются для профилактики и лечения инфекций;
• Интерферон гамма – уменьшает вероятность развития инфекций, pero es ineficaz en presencia de infección activa.

Trasplante de médula ósea

Una de las mejores opciones para el tratamiento de la enfermedad granulomatosa crónica es un trasplante de médula ósea, en la mayoría de los casos, se le permite recuperarse plenamente de la enfermedad.

Cirugía

La intervención quirúrgica puede ser necesario quitar los abscesos.

Vacunas

Evite algunas vacunas de virus vivos. Usted debe hablar con su médico, antes de la vacunación.

Prevención de la enfermedad granulomatosa crónica

CGD es una enfermedad hereditaria. No hay medidas preventivas, lo que permite reducir el riesgo de parto con la enfermedad. En algunos casos, puede ser útil el asesoramiento genético, para determinar la presencia del gen defectuoso. El diagnóstico precoz de la enfermedad granulomatosa crónica es un importante. Esto permitirá el tratamiento temprano, y un comienzo temprano la búsqueda de un donante para un trasplante de médula ósea.